Mỗi phương pháp chẩn đoán trước sinh thalassemia đều có ưu điểm, nhược điểm riêng. Các cặp vợ chồng cùng mang gen thalassemia cần được khám và tư vấn bởi các bác sĩ chuyên khoa huyết học để lựa chọn phương pháp chẩn đoán trước sinh phù hợp.
Chẩn đoán trước sinh thai nhi (chẩn đoán trước sinh thalassemia trên mẫu tế bào ối hoặc gai rau)
Bước 1: Xét nghiệm gen bệnh tan máu bẩm sinh của bố mẹ để xác định đột biến gen.
Theo ý kiến của các chuyên gia, người mang gen thalassemia hoàn toàn có thể sinh con không bị bệnh nếu kết hôn với người không mang gen. Vì vậy, tất cả các bạn trẻ ngay cả khi chưa có kế hoạch kết hôn cũng nên đi xét nghiệm gen bệnh tan máu bẩm sinh để có định hướng trong việc chọn bạn đời. Những người trong độ tuổi sinh đẻ và có dự định sinh con nên đi xét nghiệm gen càng sớm càng tốt để chủ động trong việc lựa chọn biện pháp chẩn đoán trước sinh.
Hiện nay, bệnh tan máu bẩm sinh đã được đưa vào danh sách các bệnh bắt buộc phải sàng lọc trước sinh. Các bà mẹ đã mang thai cần đi xét nghiệm gen càng sớm càng tốt để kịp thời sàng lọc trước sinh.
Bước 2: Chọc hút nước ối hoặc sinh thiết gai rau
Tùy theo đặc điểm đột biến gen của từng cặp vợ chồng, bác sĩ sẽ chỉ định chọc hút nước ối hoặc sinh thiết gai rau khi bà mẹ mang thai. Phương pháp thường được áp dụng hiện nay đối với chẩn đoán trước sinh thalassemia là chọc hút nước ối.
Thời điểm chọc hút nước ối thông thường là từ tuần thứ 16 – 20 của thai kỳ do đây là giai đoạn khả năng lấy nước ối thành công cao và tỉ lệ biến chứng cho cả mẹ và thai thấp (tỷ lệ biến chứng rỉ ối, sảy thai < 0,5%). Thủ thuật này được thực hiện tại chuyên khoa sản dưới hướng dẫn của siêu âm.
Thời gian chọc ối tiến hành trong 5 đến 10 phút, kỹ thuật viên sẽ lấy khoảng 20ml nước ối để xét nghiệm gen tan máu bẩm sinh. Sau thủ thuật này, sản phụ cần nằm nghỉ tại chỗ khoảng 3 tiếng.
Bước 3: Xét nghiệm gen bệnh tan máu bẩm sinh cho thai nhi (trên mẫu bệnh phẩm là tế bào ối hoặc gai rau).
Đối với trường hợp bào thai bị bệnh thể nặng có thể cần đình chỉ thai nghén.
Chẩn đoán trước chuyển phôi (chẩn đoán trước sinh thalassemia trên mẫu tế bào phôi)
Bước 1: Các cặp vợ chồng xét nghiệm gen tan máu bẩm sinh trước khi mang thai để xác định đột biến gen của mỗi người.
Tùy theo đặc điểm đột biến gen của từng cặp vợ chồng, thông thường là các cặp vợ chồng mang cùng đột biến gen tan máu bẩm sinh, các cặp vợ chồng có tiền sử phù thai nhiều lần hoặc sinh khó… sẽ được tư vấn lựa chọn phương pháp chẩn đoán trước chuyển phôi.
Bước 2: Khám chuyên khoa sản và tiến hành thụ tinh nhân tạo, sau đó xét nghiệm gen tan máu bẩm sinh của các phôi.
Bước 3: Lựa chọn và chuyển phôi không bị bệnh vào tử cung của người mẹ.
Hiện nay, các cặp vợ chồng mang gen thalassemia có thể thực hiện thụ tinh trong ống nghiệm và chẩn đoán trước chuyển phôi, đồng thời còn có thể lựa chọn phôi phù hợp HLA với anh/chị bị bệnh, để khi em bé ra đời sẽ lưu trữ máu dây rốn phục vụ ghép tế bào gốc cho anh/chị.
Phương pháp chẩn đoán trước chuyển phôi đã thực sự đã giải tỏa gánh nặng tâm lý cho các cặp vợ chồng mang gen bệnh di truyền, trong đó có Thalassemia. Tuy nhiên, đây là một kỹ thuật chuyên sâu, kinh phí tốn kém và chỉ được thực hiện tại một số bệnh viện lớn.
Mỗi năm, Viện Huyết học – Truyền máu TW tư vấn, chỉ định cho khoảng trên 300 cặp vợ chồng sàng lọc, chẩn đoán trước sinh thalassemia, từ đó đã có hàng trăm em bé khỏe mạnh được sinh ra.
>> Xem thêm: Bệnh tan máu bẩm sinh và những biểu hiện, biến chứng cần lưu ý