Chẩn đoán trước sinh là dùng những kỹ thuật y khoa nhằm phát hiện một số bệnh lý, dị tật của thai nhi do các bệnh bẩm sinh gây ra. Ở nước ta, nhiều phương pháp đã và đang được ứng dụng như siêu âm, xét nghiệm huyết thanh, phân tích nhiễm sắc thể từ tế bào ối nuôi cấy, xét nghiệm sinh hóa… nhằm hạn chế, khắc phục, sàng lọc những dị tật bẩm sinh. Khi trẻ sinh ra không may bị tật nguyền hoặc thiểu năng trí tuệ… không chỉ là sự thiệt thòi, nỗi đau cho trẻ mà còn là gánh nặng cho gia đình và toàn xã hội.
Nguyên nhân dẫn đến dị tật ở thai nhi và trẻ sơ sinh
Sự biến đổi tiêu cực của môi trường, khí hậu đã có nhiều ảnh hưởng đến sự sinh sản của con người. Hậu quả nặng nề của chất độc da cam trong thời kỳ chiến tranh đã để lại tình trạng bệnh, tật ảnh hưởng đến nhiều thế hệ. Hiện nay, bên cạnh một số bệnh nhiễm khuẩn phổ biến, một số bệnh, tật ở thai nhi và trẻ sơ sinh bắt nguồn từ các nguyên nhân chủ yếu sau: sai lệch di truyền (bất thường nhiễm sắc thể, rối loạn gene, rối loạn chuyển hóa…); trong quá trình mang thai, bà mẹ tiếp xúc môi trường độc hại (hóa chất, không khí, đất, nước…); mẹ uống thuốc trong 3 tháng đầu của thai kỳ; mẹ mắc các bệnh nhiễm trùng trong khi mang thai: giang mai, Rubella, nhiễm trùng tiểu, nhiễm trùng sinh dục...
Vấn đề chẩn đoán trước sinh cho phép xác định hình thái, những bất thường về mặt cơ thể của thai nhi. Qua đó, tùy theo mức độ của từng trường hợp, các bác sĩ sẽ tiến hành khắc phục, hoặc đưa ra lời khuyên cho gia đình nên giữ hay bỏ thai cũng như cách theo dõi và chăm sóc cho bé sau sinh.
Siêu âm độ mờ da gáy là một phương pháp cần thiết chẩn đoán trước sinh.
Một số phương pháp chẩn đoán trước sinh
Siêu âm độ mờ da gáy: được thực hiện từ tuần thứ 11 đến tuần thứ 14 của thai kỳ. Để biết chính xác tuổi thai, bác sĩ siêu âm sẽ đo thai nhi từ đỉnh đầu đến dưới cùng của cột sống (gọi là chiều dài đầu - mông), rồi sau đó sẽ đo độ dày của da gáy. Làn da sẽ xuất hiện như là một vạch có màu trắng và chất dịch dưới da sẽ xem xét bằng màu đen giữa 2 vạch màu trắng.
Siêu âm thông thường được thực hiện qua đường bụng, nhưng đôi khi nó được thực hiện qua ngả âm đạo vì sẽ cung cấp cho hình ảnh tốt hơn.
Độ dày của da gáy bình thường lúc thai được 11 tuần khoảng 2mm và lúc thai được gần 14 tuần là khoảng 2,9mm. Độ dày (mờ) da gáy > 4mm, trẻ có nguy cơ bị hội chứng Down hoặc một số bệnh lý khác...
Cần lưu ý rằng hội chứng Down ở trẻ dựa trên tuổi mẹ phối hợp với đo độ mờ da gáy thai 11 tuần đến gần 14 tuần, nếu da gáy dày nhưng nhiễm sắc thể bình thường (trẻ không bị hội chứng Down), trẻ vẫn có nguy cơ cao bị dị tật tim.
Xét nghiệm huyết thanh thai phụ
Bác sĩ sẽ lấy máu của thai phụ để xét nghiệm. Đây là một xét nghiệm tìm ba chất trong máu của thai phụ gồm có AFP (alpha-fetoprotein), beta-hCG toàn phần và uE3 (estriol không liên hợp). Kết quả này được tính toán cùng với cân nặng, chiều cao của thai phụ, tuổi thai… để phát hiện những nguy cơ bất thường nhiễm sắc thể và dị tật ống thần kinh ở thai nhi. Thời gian làm xét nghiệm tốt nhất từ tuần thứ 15 - 20, để đạt kết quả chính xác là tuần 16 - 18 trong thai kỳ. Phương pháp này cho phép phát hiện những bất thường về chức năng các bộ phận của cơ thể.
Phân tích nhiễm sắc thể của thai nhi
Khảo sát và phân tích nhiễm sắc thể của thai nhi qua nuôi cấy tế bào ối nhằm phát hiện những bất thường về số lượng và cấu trúc nhiễm sắc thể, qua đó phát hiện sớm những bệnh liên quan đến nhiễm sắc thể như hội chứng Down, Turner…
Phương pháp phân tích nhiễm sắc thể của thai nhi cho hiệu quả cao với phương pháp thụ tinh trong ống nghiệm, tỷ lệ thành công cao hơn, giảm tỷ lệ thai bất thường ở những thai phụ lớn tuổi, tìm ra nguyên nhân thất bại nhiều lần của thụ tinh trong ống nghiệm, sẩy thai liên tiếp, thai bị dị tật, phát hiện nhiều bệnh di truyền theo giới tính, những bệnh lý liên quan đến số lượng nhiễm sắc thể, đơn gene…
Lời khuyên của thầy thuốc
Những phụ nữ mang thai trên 35 tuổi, những sản phụ bị nhiễm bệnh 3 tháng đầu của thai kỳ, bệnh nội khoa, những cặp vợ chồng tiếp xúc với tia xạ, chất độc hóa học, sản phụ có tiền sử sinh con dị tật, thai lưu, sẩy thai liên tiếp, tiền sử gia đình có người bị bệnh di truyền, bệnh liên quan đến nhiễm sắc thể, khi siêu âm hoặc xét nghiệm máu có xét nghiệm bất thường về thai sản… thực hiện chẩn đoán trước sinh cần được các bác sĩ chuyên khoa tư vấn và theo dõi.
