Đối với bệnh Parkinson xảy ra do tình trạng thiếu hụt dopamin khi các tế bào sản sinh dopamin trong não bị tổn thương hoặc chết đi, còn được gọi là bệnh Parkinson nguyên phát.
Trong khi đó, hội chứng Parkinson có thể do những chấn thương cơ học vùng não bộ như chấn thương não hoặc viêm màng não, u não, đột quỵ, thiếu máu não mạn tính, hay nhiễm độc thần kinh do hóa chất, thuốc điều trị. Đây là hội chứng có nguyên nhân chủ yếu do sự mất cân bằng giữa chất dẫn truyền thần kinh dopamin và chất ức chế dẫn truyền thần kinh acetylcholin, được gọi là Parkinson thứ phát.
Việc phân biệt bệnh lý Parkinson và hội chứng Parkinson bằng các biểu hiện cũng không dễ. Trong nhiều trường hợp, rất khó để nhận biết bệnh Parkinson với hội chứng Parkinson.
Cho đến nay, chưa có một test nào giúp chẩn đoán xác định bệnh Parkinson với hội chứng Parkinson hoặc phân biệt giữa các hội chứng Parkinson với nhau. Bác sĩ sẽ dựa vào bệnh sử của bệnh nhân, khám lâm sàng và một số xét nghiệm để đưa ra nhận định ban đầu.
Một số gợi ý phân biệt giữa bệnh Parkinson và hội chứng Parkinson
- Nguyên nhân gây bệnh
- Bệnh Parkinson: cho đến nay, nguyên nhân chính xác gây ra vẫn chưa xác định được nhưng nhiều nghiên cứu cho thấy bệnh xảy ra khi hệ thống thần kinh vùng vận động bị rối loạn do thiếu hụt dopamin - chất dẫn truyền thần kinh đóng vai trò kiểm soát cử động và sự phối hợp của các cơ bắp. Sự kết hợp của các yếu tố: môi trường sống (nhất là những nơi chứa nhiều thuốc diệt cỏ và thuốc trừ sâu), di truyền có liên quan mật thiết đến quá trình hình thành bệnh.
- Hội chứng Parkinson: có rất nhiều nguyên nhân gây nên nhưng chúng đều liên quan đến sự tổn thương não bộ khiến cho các triệu chứng tương tự với bệnh Parkinson xuất hiện. Các nguyên nhân chính có thể kể đến như thoái hóa thần kinh, nhiễm độc, nhiễm khuẩn, chấn thương, tổn thương mạch máu não,...
- Triệu chứng lâm sàng
- Cả hội chứng Parkinson và bệnh Parkinson đều rất khó chẩn đoán chính xác ở giai đoạn đầu vì chúng có quá trình phát triển và những triệu chứng tương tự nhau như: chậm chạp, cứng đờ, run rẩy,... Thêm vào đó, điểm chung của chúng còn ở chỗ đều liên quan đến sự mất mát các tế bào thần kinh ở vùng hạch nền của não bộ.
Tuy nhiên, ở hội chứng Parkinson thì sự mất mát này ảnh hưởng đến nhiều bộ phận khác của não và diễn ra sâu rộng hơn so với bệnh Parkinson. Khai thác tiền sử người bệnh: hỏi cụ thể những triệu chứng mà bệnh nhân gặp phải, loại thuốc đang sử dụng, tiền sử gia đình có liên quan đến bệnh hay hội chứng này hay không.
- Thông thường, các triệu chứng trong hội chứng Parkinson tiến triển nhanh hơn, đi kèm với các triệu chứng khác như hoang tưởng, liệt đưa mắt nhìn lên/ xuống, hay ngã từ khi mới bị và không đáp ứng với thuốc điều trị bệnh Parkinson (Levodopa) hoặc đáp ứng chỉ trong thời gian ngắn.
- Tuy nhiên, rất nhiều người bệnh không có đủ các triệu chứng điển hình để chẩn đoán một bệnh cụ thể và bác sĩ chỉ có thể dùng khái niệm hội chứng Parkinson. Đôi khi việc chẩn đoán xác định chỉ dựa vào việc khám nghiệm não người bệnh (brain autopsy) sau khi chết.
- Kiểm tra vận động: Bác sĩ yêu cầu bệnh nhân thực hiện một số vận động như giơ tay chân xuống thấp hoặc lên cao, đi lại, ngồi xuống hoặc đứng lên,... để quan sát. Thường thì bệnh nhân mắc bệnh Parkinson sẽ có ít nhất hai triệu chứng điển hình là bất thường trong dáng đi và run tay chân khi nghỉ ngơi hoặc cứng đờ, khó khăn khi vận động.
- Các chẩn đoán cận lâm sàng
- Chụp MRI não giúp chẩn đoán nhanh bệnh Parkinson đặc biệt hiệu quả đối với xác định điểm khác biệt nổi bật giữa hội chứng Parkinson và bệnh Parkinson vì nó cho thấy sự phân bố bất thường nồng độ dopamin ở não.
Tuy nhiên, vẫn còn nhiều khó khăn trong việc phân biệt và lựa chọn phác đồ điều trị bệnh và hội chứng cùng tên này. Thông thường, ở giai đoạn điều trị đầu tiên, người bệnh được chỉ định thuốc với liều thấp. Bác sĩ sẽ dựa trên tình trạng đáp ứng thuốc của người bệnh và quyết định tiếp tục dùng thuốc với lượng tăng dần hoặc đổi sang một loại thuốc khác.
Một số bệnh lý có biểu hiện của hội chứng Parkinson
Ngoài ra, cần chú ý một số bệnh lý có biểu hiện của hội chứng Parkinson để phân biệt với bệnh Parkinson:
- Hội chứng Parkinson do thuốc (Drug-induced Parkinsonism):
Có thể khó chẩn đoán phân biệt với bệnh Parkinson, mặc dù run hoặc mất thăng bằng tư thế xảy ra nhẹ hơn. Một số thuốc có thể làm giảm dopamin trong não và do đó gây ra các triệu chứng giống bệnh Parkinson. Các thuốc như thuốc chống loạn thần, chẹn kênh canxi, một số chất kích thích như amphetamin, cocain có thể gây hội chứng Parkinson. Nếu dừng sử dụng các chất trên, triệu chứng có thể cải thiện dần hoặc hết, đôi khi có thể sẽ cần khoảng 18 tháng.
- Liệt trên nhân tiến triển (Progressive supranuclear palsy -PSP):
Các triệu chứng xảy ra sớm bao gồm mất thăng bằng dáng đi, dẫn tới người bệnh thường bị ngã bất ngờ, thay đổi nhân cách, hay quên. Các vấn đề bất thường thị giác thường xuất hiện sau khoảng 3-5 năm sau khi có triệu chứng về đi lại. Người bệnh khó nhìn tập trung vào vật do các cơ vận nhãn bị liệt. Các thuốc điều trị bệnh Parkinson có thể có tác dụng điều trị bệnh nhưng cần dùng liều cao hơn.
- Teo đa hệ thống (Multiple System Atrophy - MSA):
Teo đa hệ thống hay còn gọi là hội chứng Shy-grager bao gồm một nhóm các rối loạn của một hoặc nhiều hệ trong cơ thể. Triệu chứng hay gặp nhất và xuất hiện sớm nhất là các biểu hiện rối loạn thần kinh thực vật như: hạ huyết áp tư thế, rối loạn tiểu tiện, rối loạn cương dương….
Các dấu hiệu khác có thể gặp như nói khó, nuốt khó, khó thở, giảm tiết mồ hôi, cứng tay chân, chậm chạp,... Ở bệnh nhân teo đa hệ thống, các triệu chứng cứng và giảm vận động thường tiến triển nhanh, do đó người bệnh thường sẽ sớm bị mất thăng bằng và ngã hơn trong vòng 3 năm đầu tiên kể từ khi khởi phát bệnh. Bệnh nhân thường đáp ứng kém với các thuốc điều trị bệnh Parkinson.
- Sa sút trí tuệ thể Lewy (Dementia with Lewy Bodies - DLB):
- Thoái hóa vỏ não - hạch nền (Corticobasal degeneration - CBD):
Là bệnh lý ít gặp nhất trong nhóm các hội chứng Parkinson. Bệnh thường xảy ra sau 60 tuổi. Các triệu chứng bao gồm mất chức năng của một nửa người, kèm theo các động tác tự động, giật cơ ở một tay hoặc chân và nói khó. Người bệnh có thể gặp khó khăn hoặc không thể sử dụng được chi bị tổn thương, mặc dù không bị liệt vận động hay mất cảm giác ở chi đó. Cho đến nay, vẫn chưa có điều trị đặc hiệu cho bệnh nhân.
- Hội chứng Parkinson do bệnh mạch máu (Vascular Parkinsonism):
Do các mạch máu nhỏ trong não bị tắc, gây đột quỵ nhẹ, và có thể xảy ra nhiều đợt như vậy. Thông thường, người bệnh sẽ hay bị các triệu chứng về dáng đi hơn là các triệu chứng run, và hay xảy ra ở 2 chân. Bệnh tiến triển chậm hơn so với các dạng khác của hội chứng Parkinson, hoặc có thể diễn biến từng đợt nặng dần. Các triệu chứng có thể đáp ứng một phần hoặc không đáp ứng với levodopa.