Chặn 'bom hẹn giờ' thalassemia

"Bom hẹn giờ"

Cuối năm 2021, Trung tâm Huyết học và Truyền máu (HH-TM) Nghệ An đã thực hiện hoạt động tuyên truyền, khám tư vấn kết hợp lấy mẫu xét nghiệm sàng lọc cộng đồng bệnh tan máu bẩm sinh cho hơn 1.000 người dân, độ tuổi chủ yếu từ 10 đến 18 tuổi sinh sống trên địa bàn 2 xã Châu Bình, huyện Quỳ Châu và xã Tri Lễ, huyện Quế Phong (Nghệ An).

Đây là 2 xã có tỷ lệ người dân tộc thiểu số cao, chủ yếu là đồng bào dân tộc Thái, H'Mông… là dân tộc có tỷ lệ người mang gen bệnh tan máu bẩm sinh cao lên đến 20-30% và tỷ lệ mang bệnh chiếm đến 7% dân số.

Thạc sĩ Nguyễn Thị Hoài Thu - Trưởng Khoa Sàng lọc, Trung tâm HH-TM Nghệ An cho biết: Qua lấy, xét nghiệm 700 mẫu bệnh phẩm, trung tâm đã phát hiện 230 trường hợp hồng cầu nhỏ nhược sắc chiếm 33%; 73 trường hợp thiếu máu hồng cầu nhỏ nhược sắc chiếm 10% (tức là có khoảng 10% số người nghi ngờ mắc bệnh Tan máu bẩm sinh)…

Kết quả xét nghiệm này cũng tương đồng với kết quả xét nghiệm thuộc chương trình sàng lọc của Viện HH-TM Trung ương thực hiện vào năm 2018 tại huyện Quỳ Hợp và huyện Kỳ Sơn (Nghệ An). Viện HH-TM Trung ương đã lấy 800 mẫu bệnh phẩm. Kết quả xét nghiệm gen đích xác cho thấy khoảng 5,4% người dân tộc Thổ mang gen bệnh.

Bệnh tan máu bẩm sinh vẫn đang âm thầm lây lan, là "quả bom nổ chậm" gây họa cho cộng đồng. Nhiều người vẫn không biết mình bị bệnh. BS Nguyễn Thị Hoài Thu chia sẻ một kỷ niệm: "Khi tôi còn làm ở bộ phận xét nghiệm của Bệnh viện Hữu nghị Đa khoa Nghệ An, có một lần, bệnh viện nhập về hệ thống xét nghiệm mới rất hiện đại. Chúng tôi đã thử xét nghiệm 10 mẫu máu của 10 sản phụ thì cho kết quả có 2 người mắc bệnh tan máu bẩm sinh…

Con của sản phụ có bị di truyền từ mẹ hay không đó còn phụ thuộc vào người bố, vào yếu tố may mắn".

BS Nguyễn Thị Cẩm Thơ, Khoa Bệnh Máu Tổng hợp 2, Trung tâm HH-TM Nghệ An cho biết: Nghệ An là tỉnh có nguy cơ người mắc bệnh gia tăng đến từ việc người mang gen bệnh không biết về căn bệnh.

Các kết quả nghiên cứu chỉ ra bố mẹ cùng mang gen bệnh thì đứa trẻ sinh ra chỉ có 25% không mắc bệnh tan máu bẩm sinh. Khi tỷ lệ 2 người cùng mang gen bệnh kết hôn với nhau ngày càng cao, dẫn đến ngày càng có nhiều trẻ sinh ra bị bệnh. Điều này đã, đang và sẽ ảnh hưởng xấu tới chất lượng dân số và làm suy thoái chất lượng lao động và sự phát triển giống nòi.

Bệnh tan máu bẩm sinh là bệnh di truyền có tỷ lệ cao nhất trên thế giới. Ở nước ta có khoảng trên 12 triệu người mang gen bệnh tan máu bẩm sinh và có trên 20.000 người bệnh mức độ nặng cần phải điều trị cả đời.

Mỗi năm có thêm khoảng 8.000 trẻ em sinh ra bị bệnh tan máu bẩm sinh, trong đó có khoảng 2.000 trẻ bị bệnh mức độ nặng và khoảng 800 trẻ không thể ra đời do phù thai. Người bị bệnh và mang gen có ở tất cả các tỉnh/thành phố, các dân tộc trên toàn quốc.

"Gỡ bom" – cần một chiến lược dài hơi

Trước nỗi lo suy thoái giống nòi, nhiều quốc gia trên thế giới đã có những chương trình hành động phòng, chống bệnh tan máu bẩm sinh một cách quyết liệt. 

Các giải pháp phòng bệnh bao gồm: Giáo dục nâng cao nhận thức cộng đồng; thực hiện sàng lọc cộng đồng tại các Labo xét nghiệm chuyên khoa; hình thành nên mạng lưới tư vấn viên tư vấn di truyền; thực hiện chẩn đoán trước sinh; chẩn đoán trước phôi… Mọi biện pháp phòng chống đều dựa trên nguyên tắc đạo đức là tự nguyện, quyền được biết đầy đủ thông tin, quyền tự quyết của cặp đôi, bí mật cá nhân, văn hóa tập quán dân tộc.

Ở nước ta hiện nay, chưa có một chương trình hành động phòng, chống bệnh tan máu bẩm sinh mang tính thống nhất toàn quốc. 

Tại các địa phương, hoạt động phòng chống căn bệnh này chưa được triển khai thường xuyên; thiếu các mô hình hiệu quả để nhân rộng. 

Duy chỉ có tỉnh Thái Nguyên đang có một mô hình hiệu quả khi thực hiện các hoạt động khám, xét nghiệm, sàng lọc, tư vấn cho người dân về bệnh tan máu bẩm sinh. Tuy nhiên kinh phí hoạt động này lại dựa vào sự tài trợ ngắn hạn của một chương trình dự án quốc tế.

BS CKII Nguyễn Đình Khuê – Giám đốc Trung tâm HH-TM Nghệ An cho biết, tan máu bẩm sinh là bệnh nan y song bệnh có thể chủ động phòng tránh được. 

Tan máu bẩm sinh được truyền từ cha, mẹ sang con theo cơ chế di truyền lặn, đứa trẻ sinh ra mắc bệnh khi cả bố và mẹ là người mang gen bệnh. Người mang gen bệnh và cả người bệnh hoàn toàn có thể sinh ra những đứa con khỏe mạnh nếu kết hôn với người không mang gen.

Bất cứ ai cũng có thể chủ động phòng tránh sinh ra con bị bệnh tan máu bẩm sinh với những xét nghiệm tầm soát cơ bản, chi phí thấp và chỉ cần thực hiện duy nhất một lần trong đời: Bước đầu tiên là xét nghiệm tổng phân tích máu, đây là xét nghiệm mà hầu hết các bệnh viện đều làm được. 

Căn cứ vào kết quả tổng phân tích máu, bác sĩ sẽ chỉ định bước tiếp theo là định lượng thành phần huyết sắc tố.

Sau đó có thể cân nhắc làm xét nghiệm sinh học phân tử để xác định đột biến gen… Hiện nay, với các phương pháp chẩn đoán trước sinh (chẩn đoán thai nhi hoặc chẩn đoán trước chuyển phôi) thì hai người cùng mang gen vẫn có thể sinh ra những em bé không mang bệnh.

Theo các chuyên gia y tế: Bệnh tan máu bẩm sinh vẫn thường gặp nhiều ở người dân khu vực miền núi. Tại đây, tỷ lệ hôn nhân cận huyết, kết hôn trong cộng đồng nhỏ cao. Đời sống kinh tế xã hội còn nhiều khó khăn, người dân không có điều kiện để thực hiện xét nghiệm tầm soát, chẩn đoán trước sinh… 

Như vậy, vấn đề then chốt chính là việc xây dựng và triển khai chương trình tan máu bẩm sinh Quốc gia. Chương trình tan máu bẩm sinh Quốc gia sẽ góp phần kiểm soát bệnh, khống chế sự phát triển của nguồn gen bệnh, hạn chế trẻ em sinh ra bị bệnh, cải thiện chất lượng sống cho người bệnh và nâng cao chất lượng dân số Việt Nam.

Để đạt được mục tiêu giảm dần và tiến tới chấm dứt việc sinh ra trẻ bị bệnh hoặc mang gen bệnh tan máu bẩm sinh cần có những giải pháp Quốc gia. 

Đó là cần sự chỉ đạo thống nhất từ cấp trung ương xuống địa phương; đưa tan máu bẩm sinh vào chương trình nâng cao năng lực hệ thống y tế cơ sở; tăng cường năng lực xét nghiệm máu, chẩn đoán, điều trị, chăm sóc ở các cơ sở y tế; thực hiện nâng mức thanh toán bảo hiểm y tế cho bệnh nhân tan máu bẩm sinh; đăng ký, quản lý bệnh nhân tan máu bẩm sinh trên toàn quốc; trong hồ sơ sức khỏe cá nhân có mục về tình trạng mang gen bệnh tan máu bẩm sinh; tiếp tục nghiên cứu dịch tễ gen bệnh tan máu bẩm sinh của các dân tộc, địa phương. 

Trong đó còn có những giải pháp cụ thể như: Đưa bệnh tan máu bẩm sinh vào chương trình sàng lọc cho các cặp đôi trước kết hôn; đưa bệnh tan máu bẩm sinh vào danh sách 4 bệnh cần được được sàng lọc trước sinh; đưa xét nghiệm tổng phân tích tế bào máu là xét nghiệm bắt buộc đối với các sản phụ đến khám thai lần đầu; tuyên truyền, vận động các gia đình có con trong độ tuổi học sinh phổ thông tự nguyện tham gia sàng lọc bệnh tan máu bẩm sinh; bảo hiểm y tế xem xét thanh toán chi phí chẩn đoán trước sinh…

BS CKII Nguyễn Đình Khuê cho rằng:  Chương trình này cần kéo dài, xuyên suốt trong nhiều năm và nên trực thuộc chiến lược quốc gia về dân số. 

Trong khi chờ chiến lược này, ngành y tế, Trung tâm HH-TM Nghệ An sẽ tiếp tục tăng cường tuyên truyền, phổ biến, cập nhật kiến thức về bệnh tan máu bẩm sinh cho cán bộ y tế cơ sở để họ có thể hướng dẫn, tư vấn cho người dân; thực hiện kêu gọi, hỗ trợ, điều trị cho người bệnh; cho người dân có nhu cầu tầm soát… giúp người bệnh kéo dài cuộc sống, đứng vững trước thách thức của căn bệnh.

Chuyện về những phận đời mang ánh nhìn...máu xám

SKĐS - Ở Khoa bệnh máu, Trung tâm Huyết học và Truyền máu tỉnh Nghệ An, bệnh nhân tan máu bẩm sinh đều mang một ánh mắt "màu xám".