Câu hỏi thường gặp về Hội chứng Peutz-Jeghers

1. Hội chứng Peutz-Jeghers được di truyền như thế nào?

Thông thường, cha mẹ ruột truyền gen Hội chứng Peutz-Jeghers đột biến cho con của họ. Đột biến gây ra Hội chứng Peutz-Jeghers được di truyền theo kiểu trội trên nhiễm sắc thể thường. Bình thường, trong tế bào có 2 bản sao của mỗi gen: 1 được thừa hưởng từ mẹ và 1 được thừa hưởng từ cha.

Hội chứng Peutz-Jegher được di truyền theo quy luật trội ở nhiễm sắc thể thường từ bố hoặc mẹ mang đột biến STK11. Mỗi người thân thế hệ thứ nhất (cha hoặc mẹ, con cái hoặc anh chị em ruột) của một người mắc Hội chứng Peutz-Jegher có 50% khả năng họ bị di truyền cùng một đột biến gây ra bệnh này.

2. Chẩn đoán hội chứng Peutz-Jegher bằng cách nào?

Để chẩn đoán người bệnh có mắc Hội chứng Peutz-Jegher hay không cần xác định ít nhất 2 trong số các đặc điểm sau:

• Ít nhất 2 u mô thừa dạng polyp loại Peutz-Jeghers trong ruột non.
• Tàn nhang đặc trưng của miệng, môi, ngón tay hoặc ngón chân.
• Trong gia đình ít nhất 1 người thân được chẩn đoán mắc Hội chứng Peutz-Jegher.
• Xét nghiệm di truyền được khuyến cáo cho những người thỏa mãn các tiêu chuẩn trên để tìm kiếm đột biến di truyền của gen STK11.

3. Hội chứng Peutz-Jegher có thể làm tăng nguy cơ ung thư như thế nào?

Khi mắc Hội chứng Peutz-Jegher không được điều trị, người bệnh có thể làm tăng nguy cơ ung thư như:

• Ung thư vú: 30- 50%.
• Ung thư đại - trực tràng: 40%.
• Ung thư tuyến tụy: 10- 35%.
• Ung thư dạ dày: 30%.
• Ung thư buồng trứng: 20%.
• Ung thư phổi: 15%.
• Ung thư ruột non: 13%.
• Ung thư biểu mô tuyến cổ tử cung: 10%.
• Ung thư tử cung: <10%.
• Ung thư tinh hoàn: < 10%.
• Ung thư thực quản: 2%.

4. Tầm soát ung thư cho người mắc Hội chứng Peutz-Jegher bằng cách nào?

Khi mắc Hội chứng Peutz-Jegher, người bệnh cần thực hiện tầm soát ung thư. Dưới đây là thông tin tham khảo về thời gian tầm soát ung thư cho một số đối tượng:

Tầm soát ung thư nói chung

• Nội soi đường tiêu hóa trên và nội soi viên nang quay video, bắt đầu lúc 8 tuổi. Nếu phát hiện polyp, cần lặp lại xét nghiệm sau mỗi 2 đến 3 năm. Nếu không có polyp nào được nhìn thấy thời điểm 8 tuổi, lặp lại xét nghiệm ở lúc 18 tuổi, và sau đó mỗi 2 đến 3 năm.
• Nội soi đại tràng, bắt đầu lúc 8 tuổi. Nếu nhìn thấy polyp, cần lặp lại nội soi sau mỗi 2 đến 3 năm. Nếu không nhìn thấy polyp ở thời điểm này, lặp lại xét nghiệm ở lúc 18 tuổi, và sau đó mỗi 2 đến 3 năm.
• Siêu âm qua nội soi hàng năm hoặc MRI tụy để tầm soát ung thư tụy, bắt đầu ở tuổi 30 đến 35, hoặc nếu trong gia đình có người mắc ung thư tụy, tầm soát nên được tiến hành trước 10 năm tính từ tuổi của người trẻ nhất mắc ung thư.
• Tầm soát ung thư phổi chuyên biệt hiện không được khuyến cáo, nhưng những người mắc Hội chứng Peutz-Jegher nên tránh hút thuốc, do có mối liên hệ giữa hút thuốc lá với ung thư phổi và ung thư tụy.
  

Tầm soát ung thư cho phụ nữ mắc Hội chứng Peutz-Jegher

• Tự kiểm tra vú hàng tháng và thăm khám vú hàng năm được thực hiện bởi bác sĩ hoặc điều dưỡng, bắt đầu lúc 20 tuổi.
• Chụp nhũ ảnh mỗi 2 đến 3 năm, bắt đầu lúc 20 tuổi, sau đó chụp nhũ ảnh hàng năm từ 40 tuổi.
• Kiểm tra phụ khoa hàng năm bao gồm xét nghiệm Pap, siêu âm đường âm đạo và cân nhắc về việc sinh thiết tử cung, bắt đầu lúc 25 tuổi.
• Nữ giới mắc Hội chứng Peutz-Jegher có nguy cơ bị u dây sinh dục nguyên thủy với các tiểu quản hình nhẫn (Sex Cord Tumors with Annular Tubules – SCTAT), một khối u lành tính của buồng trứng và u tuyến ác tính của cổ tử cung, một loại ung thư xâm lấn hiếm gặp thường được đặc trưng bởi tiết dịch âm đạo nhầy dính.
  

Tầm soát ung thư cho nam giới mắc PJS

• Khám tinh hoàn hàng năm bắt đầu từ thời thơ ấu. Siêu âm tinh hoàn nên được thực hiện để tìm kiếm bất thường, siêu âm có thể giúp kiểm tra dấu hiệu của các rối loạn.
• Nam giới có thể phát triển khối u tế bào Sertoli chứa canxi (LCST) ở tinh hoàn, tiết ra estrogen và có thể dẫn đến ngực to (gynecomastia), cốt hóa xương sớm và cuối cùng là gây ra tình trạng lùn nếu không được điều trị.

Các phương tiện tầm soát có thể thay đổi theo thời gian khi các công nghệ mới được phát triển và nhiều kiến thức mới về Hội chứng Peutz-Jegher được cập nhật. Điều quan trọng là tham vấn ý kiến bác sĩ về các xét nghiệm tầm soát phù hợp.

5. Địa chỉ thăm khám và điều trị Hội chứng Peutz-Jegher

Khi có những biểu hiện bất thường người bệnh thường đến cơ sở y tế để thăm khám và tìm nguyên nhân. Chi phí thăm khám ban đầu rơi vào khoảng 200.000 - 500.000 đồng, các bác sĩ sẽ tùy vào từng trường hợp để chỉ định thêm các phương pháp chẩn đoán tình trạng bệnh cũng như phương án điều trị. Dưới đây là một số địa chỉ khám và điều trị Hội chứng Peutz-Jegher tại Hà Nội người bệnh có thể tham khảo:

• Trung tâm Tiêu hóa Gan mật - Bệnh viện Bạch Mai. Địa chỉ: 78 Giải Phóng - Phương Mai - Đống Đa - Hà Nội
• Viện Phẫu thuật tiêu hóa - Bệnh viện Trung ương Quân đội 108. Địa chỉ: Số 1 Trần Hưng Đạo -Hai Bà Trưng - Hà Nội
• Khoa Phẫu thuật tiêu hóa - Bệnh viện Hữu Nghị Việt Đức. Địa chỉ: 40 Tràng Thi, Hoàn Kiếm, Hà Nội
• Bệnh viện Đại học Y Hà Nội. Địa chỉ: Số 1 Tôn Thất Tùng- Đống Đa - Hà Nội

Phương pháp điều trị Hội chứng Peutz Jeghers

SKĐS - Hội chứng Peutz Jeghers là do rối loạn di truyền ở nhiễm sắc thể làm cho người bệnh có tình trạng phát triển polyp và có thể dẫn đến một số ung thư... Để điều trị, cần phát hiện sớm và quản lý các triệu chứng, theo dõi và phòng ngừa các biến chứng, đặc biệt là nguy cơ ung thư.