Câu hỏi thường gặp về bệnh máu khó đông

1. Máu khó đông là bệnh gì?

Hemophilia hay bệnh máu khó đông còn gọi là bệnh loãng máu (máu loãng), là một dạng rối loạn chảy máu di truyền. Người bệnh bị thiếu một số protein giúp đông máu gọi là yếu tố đông máu. Có 13 loại yếu tố đông máu cùng phối hợp với tiểu cầu, các tế bào máu nhỏ hình thành trong tủy xương để giúp máu dễ đông. Người mắc bệnh này đi truyền một khiếm khuyết trong các gene quy định các yếu tố đông máu VIII, IX hoặc XI. Những gene này nằm trên nhiễm sắc thể X nên gene gây bệnh là một gene lặn liên quan đến nhiễm sắc thể X.

Bệnh máu khó đông được phân loại dựa trên các yếu tố đông máu chính liên quan đến bệnh bao gồm yếu tố VIII, IX và XI:

Hemophilia A: Đây là loại phổ biến nhất. Bệnh nhân mắc bệnh này do không đủ yếu tố đông máu VIII. Hầu hết bệnh nhân đều bị bệnh nặng biểu hiện bằng sự xuất huyết vào các khớp lớn như đầu gối hoặc hông.

Hemophilia B: Còn được gọi là bệnh Christmas, là do thiếu hụt yếu tố đông máu IX. Mức độ bệnh từ nhẹ đến nặng.

Hemophilia C: do thiếu hụt yếu tố XI.

2. Phân loại các thể máu khó đông như thế nào?

Độ nặng của Hemophilia phụ thuộc vào lượng yếu tố đông máu có mặt trong máu. Cụ thể là:

2.1. Máu khó đông thể nặng

Yếu tố VIII hoặc IX nhỏ hơn 1%: Chảy máu trong cơ, khớp hoặc các bộ phận khác xảy ra tự nhiên hoặc sau chấn thương nhỏ.

2.2. Máu khó đông thể trung bình

Nồng độ yếu tố VIII hoặc IX từ 1% – 5%: Chảy máu sau chấn thương trung bình hoặc phẫu thuật, nhổ răng.

2.3. Máu khó đông thể nhẹ

Yếu tố VIII hoặc yếu tố IX từ hơn 5% – < 30%: Chảy máu thường liên quan đến chấn thương lớn, phẫu thuật hoặc nhổ răng. Bệnh nhân thường được chẩn đoán muộn, có liên quan đến chấn thương hoặc mổ xẻ.

3. Bệnh máu khó đông có lây truyền không?

Bệnh máu khó đông không phải là bệnh truyền nhiễm, do đó không lây nhiễm từ người bệnh sang người khỏe mạnh.

4. Bệnh máu khó đông di truyền như thế nào?

Ở bệnh máu khó đông, tùy theo loại yếu tố đông máu bị thiếu hụt mà người ta đặt tên cho bệnh:

Bệnh máu khó đông A (Hemophilia A) do giảm yếu tố đông máu thứ VIII;

Bệnh máu khó đông A (Hemophilia B) do giảm yếu tố đông máu thứ IX, còn gọi là bệnh Christmas, được phát hiện vào năm 1953;

Bệnh máu khó đông A (Hemophilia C) do giảm yếu tố đông máu thứ XI, còn gọi là bệnh Rosential, bệnh di truyền theo nhiễm sắc thể thường, thể lặn.

Hemophilia A là bệnh di truyền theo kiểu lặn, có liên quan đến giới tính. Nếu người mẹ có gene dị hợp tử thì mang mầm bệnh nhưng không mắc bệnh, người mẹ sẽ truyền bệnh cho phân nửa số con trai sinh ra. Con trai bị bệnh, khi lập gia đình chỉ truyền bệnh cho con gái. Con gái bị bệnh do di truyền từ cha hoặc do đột biến.

5. Ai có nguy cơ mắc bệnh máu khó đông?

Yếu tố nguy cơ lớn nhất đối với bệnh máu không đông là có thành viên gia đình cũng bị rối loạn này.

Khi một người phụ nữ mang gene Hemophilia lấy một người đàn ông bình thường thì xác suất cho mỗi lần sinh con của họ là:

• 25% con trai bình thường;
• 25% con trai bị bệnh;
• 25% con gái bình thường;
• 25% con gái mang gene bệnh.

Nếu bố là bệnh nhân Hemophilia và mẹ là người bình thường thì tất cả con gái đều mang gene hemophilia. Con trai của người này hoàn toàn bình thường và cũng không truyền bệnh cho thế hệ sau.

6. Bệnh máu khó đông có nguy hiểm không?

Về cơ bản, máu khó đông là một bệnh lý có thể gây nên những biến chứng nguy hiểm cho sức khỏe và tính mạng người bệnh nếu không được kiểm soát tốt. Tuy nhiên, khi được phát hiện và điều trị từ sớm thì người bệnh vẫn có khả năng sinh hoạt được bình thường.

Khi bị bệnh máu khó đông, rất nhiều bộ phận trên cơ thể người bệnh dễ bị chảy máu như:

• Nướu răng;
• Đường tiêu hóa;
• Cơ bắp;
• Bàng quang,...

Không những thế, các vết bầm tím cũng có thể xuất hiện ở: Chân tay, vai, lưng, khớp gối,...

Đặc biệt, bệnh nhân bị chảy máu trong khớp không được điều trị bù yếu tố đông máu sớm thì khớp sẽ bị ứ máu gây triệu chứng sưng đỏ, nóng đau, viêm khớp thoái hóa, thậm chí còn biến dạng khớp.

Nguy hiểm nhất ở những người bị máu khó đông là tình trạng chảy máu không thể kiểm soát được cho nên dù chỉ bị một chấn thương nhỏ thôi họ cũng dễ mất một lượng máu lớn gây nguy hiểm đến tính mạng.

Bệnh máu khó đông nếu không được điều trị kịp thời có thể gây nguy hiểm đến tính mạng. (Ảnh minh họa)

7. Bệnh máu khó đông có chữa được không?

Hiện nay chưa có phương pháp chữa khỏi hoàn toàn bệnh máu khó đông. Tuy nhiên với phương pháp điều trị bổ sung yếu tố đông máu bị thiếu hụt, người bệnh có thể sống khỏe mạnh.

8. Bệnh máu khó đông có sinh con được không?

Phụ nữ mắc bệnh máu khó đông hoàn toàn có thể mang thai và sinh con. Tuy nhiên, cần lưu ý một số vấn đề sau:

Nguy cơ di truyền: Con gái của phụ nữ mắc Hemophilia có 50% nguy cơ mang gene bệnh, con trai có 50% nguy cơ mắc bệnh.

Nguy cơ biến chứng thai sản: Phụ nữ mang thai mắc bệnh có nguy cơ cao gặp các biến chứng thai sản như: chảy máu trước, trong và sau sinh, bong nhau thai,… Do đó, cần được theo dõi và chăm sóc y tế chặt chẽ trong suốt thai kỳ.

Nuôi con bằng sữa mẹ: Sữa mẹ là nguồn dinh dưỡng tốt nhất cho trẻ sơ sinh. Tuy nhiên, phụ nữ mắc bệnh cần tham khảo ý kiến bác sĩ trước khi cho con bú vì một số loại thuốc điều trị có thể bài tiết qua sữa mẹ và ảnh hưởng đến sức khỏe của trẻ.

Với phụ nữ mang gene bệnh, hay cả 2 vợ chồng cùng mang gene bệnh, thì ở thời kỳ thai nghén thai phụ cần làm chẩn đoán trước sinh.

Trước khi tiến tới hôn nhân, người bệnh cần đến cơ sở y tế chuyên khoa về bệnh để được tư vấn trước hôn nhân, xét nghiệm chẩn đoán toàn thể, mức độ bệnh và nhận tư vấn trước sinh,... để sinh ra những đứa trẻ khỏe mạnh, triệt tiêu được gen bệnh đang tồn tại trong dòng họ.

Xét nghiệm nước ối cũng có thể phát hiện ra các bất thường nhiễm sắc thể của bào thai, từ đó xác định bệnh máu khó đông. Thời gian thực hiện xét nghiệm ối tìm gene Hemophilia phù hợp là vào tuần 15 - 20 của thai kỳ.

Bệnh máu khó đông Hemophilia có một cơ chế di truyền đặc biệt nên hoàn toàn có thể chấm dứt gene bệnh trong dòng họ bằng chẩn đoán trước sinh.

9. Bệnh máu khó đông sống được bao lâu?

Tuổi thọ của người bệnh không ảnh hưởng nếu được chẩn đoán và điều trị kịp thời và đúng cách. Nhờ những tiến bộ trong y học hiện đại, các phương pháp điều trị hiệu quả giúp kiểm soát bệnh tốt hơn, hạn chế nguy cơ biến chứng và kéo dài tuổi thọ cho người bệnh.

Tuy nhiên, tuổi thọ của người bệnh cũng có thể bị ảnh hưởng bởi một số yếu tố như:

• Tình trạng thiếu hụt yếu tố đông máu;
• Mức độ nghiêm trọng của bệnh;
• Sự giữ gìn tránh va đập, chấn thương trong sinh hoạt của người bệnh;
• Tình trạng sức khỏe tổng thể;
• Việc tuân thủ điều trị;
• Biến chứng do bệnh.

10. Chi phí khám và điều trị máu khó đông như thế nào?

Bệnh máu khó đông (Hemophilia) là một trong những bệnh lý điều trị tốn kém nhất hiện nay nên được gọi là "bệnh nhà giàu".

Bệnh nhân Hemophilia trung bình mỗi năm chảy máu 40 lần. Mỗi lần điều trị ngắn thì 1-2 ngày cầm máu, có người phải nằm viện cả tháng. Khi bị chảy máu, bệnh nhân phải tiêm chế phẩm máu chứa yếu tố đông máu. Nếu nằm viện lâu và kèm biến chứng, bệnh nhân có thể chi lên tới hàng tỷ đồng mỗi đợt điều trị.

Hiện nay, gần như tất cả chế phẩm yếu tố đông máu điều trị bệnh đã có tại Việt Nam và được bảo hiểm y tế chi trả đúng quy định khi người dân khám chữa bệnh đúng tuyến.

11. Đông y có điều trị được bệnh máu khó đông không?

Hiện nay, chưa có phương pháp điều trị nào chữa được bệnh máu khó đông, bởi đây là bệnh có tính di truyền. Chúng ta chỉ có thể khắc phục và giảm nhẹ các triệu chứng của bệnh. Đông y có các vị thuốc hỗ trợ tình trạng chảy máu trong bệnh máu khó đông như: Cỏ nhọ nổi, lá tía tô, bột sâm đại hành... Tuy nhiên, để sử dụng cần có sự tư vấn và hội chẩn của bác sĩ huyết học và bác sĩ đông y không điều trị tùy tiện theo lời mách bảo.

Máu khó đông: Nguyên nhân, triệu chứng, cách điều trị và phòng bệnh

SKĐS - Máu khó đông (Hemophilia) là một bệnh chảy máu di truyền gây ra do giảm hoặc bất thường chức năng yếu tố đông máu. Đặc điểm nổi bật của bệnh là chảy máu khó cầm ở bất kỳ vị trí nào trên cơ thể nhưng hay gặp nhất là chảy máu khớp, cơ. Nếu tái phát nhiều lần dẫn tới biến dạng khớp, teo cơ.