Câu hỏi thường gặp liên quan đến loạn dưỡng mỡ

1. Đông y có chữa được bệnh loạn dưỡng mỡ?

Loạn dưỡng mỡ là căn bệnh bí ẩn cho đến nay vẫn không rõ nguyên nhân gây bệnh, vì vậy Đông y chưa có giải pháp để điều trị bệnh này.

2. Loạn dưỡng mỡ là gì?

Loạn dưỡng mỡ (hay Hội chứng Lipodystrophy) là tình trạng rối loạn chuyển hóa liên quan đến chất béo. Có nghĩa, việc phân bố chất béo không theo cách thức truyền thống, mỡ tích dưới cơ, đặc biệt cả ở những nơi nguy hiểm như trong cơ tim, làm cho huyết áp, mỡ máu (cholesterol) tăng vọt, làm tăng nguy cơ mắc phải nhiều bệnh nan y như đái tháo đường, gan thận và tim mạch, thậm chí có người phát bệnh rất sớm và trầm trọng.

Loạn dưỡng mỡ cũng có thể hiểu là thoái hóa mô mỡ, thuật ngữ này có nguồn gốc từ tiếng Hy Lạp. Trong đó Lipo nghĩa là mỡ còn dystrophy nghĩa là thoái hóa bất thường hay loạn dưỡng. Nếu hiểu đơn giản thì đây là hiện tượng teo mỡ, sự tổn thất chất béo ở những nơi thông thường, như mặt hay bụng và đưa vào tích tụ dưới cơ bắp. Căn bệnh này còn có đặc trưng là thiếu leptin tuần hoàn dẫn đến xơ cứng xương.

Loạn dưỡng mỡ là tình trạng rối loạn phân bố mô mỡ tại một số vị trí trên cơ thể.

3. Các loại loạn dưỡng mỡ

Có nhiều kiểu loạn dưỡng mỡ khác nhau, có thể là tình trạng xảy ra trên một bộ phận trong cơ thể hay bệnh cục bộ ở một vài cơ quan hoặc tình trạng có thể xảy trên toàn thân.

Tất cả các loại loạn dưỡng mỡ đều gây nên tình trạng tiêu hao chất béo trong cơ thể. Tùy thuộc vào tình trạng bệnh ở mỗi người là khác nhau.

Các loại loạn dưỡng mỡ bao gồm:

3.1. Loạn dưỡng mỡ toàn thân bẩm sinh

Loạn dưỡng mỡ toàn thân bẩm sinh (CGL) là tình trạng di truyền hiếm gặp, xuất hiện ngay từ khi sinh ra biểu hiện bằng tình trạng kháng insulin, trẻ sẽ bắt đầu sụt cân sau vài tuần sau sinh, không có mỡ dưới da và phì đại cơ. Rối loạn này cũng có các đặc điểm đặc trưng như gan to phát sinh từ gan nhiễm mỡ và có thể dẫn đến xơ gan, phì đại cơ, thiếu mô mỡ, lách to, rậm lông và tăng triglyceride máu.

3.2. Loạn dưỡng mỡ toàn thân mắc phải (hay hội chứngLawrence)

Loạn dưỡng mỡ toàn thân mắc phải (AGL), còn được gọi là hội chứng Lawrence và hội chứng Lawrence-Seip, là một tình trạng da hiếm gặp xuất hiện trong thời thơ ấu hoặc thanh thiếu niên, đặc trưng bởi tình trạng mất mỡ ảnh hưởng đến các vùng rộng lớn của cơ thể, đặc biệt là mặt, cánh tay và chân.

Sở dĩ gọi là mắc phải vì các nhà nghiên cứu không tìm thấy bằng chứng về sự di truyền ở loại này.

3.3. Loạn dưỡng mỡ một phần có tính chất gia đình

Loạn dưỡng mỡ một phần gia đình, còn được gọi là hội chứng Köbberling-Dunnigan, là một tình trạng chuyển hóa di truyền hiếm gặp được đặc trưng bởi tình trạng mất mỡ dưới da, thường bắt đầu khởi phát ở tuổi dậy thì.

Người có tình trạng này sẽ mất dần mô mỡ ở cánh tay và chân, tích tụ mô mỡ ở mặt, cổ và bụng.

3.4. Loạn dưỡng mỡ một phần mắc phải (hay còn gọi là hội chứng Barraquer-Simons)

Hội chứng Barraquer-Simons là tên của một loại rối loạn hiếm gặp gây ra những hậu quả lâm sàng quan trọng và thường bị bỏ sót. Đây là một dạng loạn dưỡng mỡ cục bộ mắc phải không rõ nguyên nhân, đặc trưng bởi tình trạng mất chất béo dưới da, giới hạn ở phần trên của cơ thể bao gồm mặt, cổ, cánh tay, lồng ngực và nửa bụng trên.

Khác với các thể loạn dưỡng mỡ khác, kháng insulin và các rối loạn chuyển hóa liên quan trong hội chứng Barraquer-Simons ít phổ biến hơn và ít nghiêm trọng hơn.

Bệnh thường xảy ra trên những người dùng thuốc kháng virus điều trị HIV. Người bệnh sẽ mất dần mỡ ở vùng cánh tay, chân và mặt và không hồi phục dù ngừng thuốc.

3.5. Loạn dưỡng mỡ liên quan đến điều trị bằng insulin

Biểu hiện của dạng này có thể là phì đại mỡ hoặc teo mỡ. Teo mỡ thường biểu hiện là một vết sẹo lớn, sâu và co rút trên da. Phì đại mỡ là tình trạng mô mỡ dày lên như cao su. Thường liên quan đến việc thay đổi đường huyết và các đợt hạ đường huyết không rõ nguyên nhân.

Bệnh thường gặp trên người bệnh đái tháo đường đang điều trị với insulin.

4. Loạn dưỡng mỡ có lây không?

Loạn dưỡng mỡ là một căn bệnh bí ẩn, cho đến nay vẫn không rõ nguyên nhân gây bệnh. Tuy nhiên, theo các nhà khoa học, yếu tố di truyền và yếu tố gia đình là một yếu tố thuận lợi của bệnh. Do đó, gần như có thể khẳng định đây là bệnh không dễ lây truyền.

5. Đối tượng có nguy cơ mắc loạn dưỡng mỡ

Loạn dưỡng mỡ toàn thân thường gặp nhiều ở trên trẻ nhỏ, nhưng người lớn cũng có thể mắc phải. Độ tuổi từ 8 -10 tuổi thường bắt đầu từ chứng loạn dưỡng mỡ một phần. Các bé gái bị ảnh hưởng nhiều gấp 3 lần các bé trai ở cả hai tình trạng loạn dưỡng mỡ toàn thân và loạn dưỡng mỡ toàn phần.

Ngoài ra nếu những người sử dụng một số loại thuốc hoặc cơ thể có các phản ứng tự miễn hay các cơ chế không rõ thì cũng có nguy cơ mắc chứng loạn dưỡng mỡ.

6. Các biến chứng có thể gặp khi mắc loạn dưỡng mỡ

Chứng loạn dưỡng mỡ nói chung gây ra nhiều hệ lụy cho sức khỏe, mức độ càng nặng, biến chứng càng nhiều và nghiêm trọng. Chẳng hạn như:

Gan nhiễm mỡ là một biến chứng có thể gặp khi mắc loạn dưỡng mỡ.

6.1. Loạn dưỡng mỡ khiến chất béo không được lưu trữ đúng cách

Loạn dưỡng mỡ khiến chất béo không được lưu trữ đúng cách, tích tụ ở gan, tuyến tụy, cơ/xương và gây nhiều biến chứng bệnh lý nguy hiểm

6.2. Tiểu đường dinh dưỡng mỡ nặng

Bệnh nhân loạn dưỡng mỡ thường kháng insulin trầm trọng và phải tiêm insulin liều cao trong thời gian dài nhằm kiểm soát tiến triển của bệnh tiểu đường. Nếu không thăm khám và chẩn đoán, nhiều người thường nhầm lẫn đây là bệnh tiểu đường type 2.

6.3. Loạn dưỡng mỡ gây thiếu hụt hormone leptin

Tế bào mô mỡ có nhiệm vụ tạo ra hormone leptin nhằm kiểm soát cảm giác thèm ăn. Việc thiếu hụt các tế bào mỡ do loạn dưỡng mỡ khiến cơ thể thiếu hụt hormone leptin và gây rối loạn quá trình truyền dẫn thông tin về tín hiệu đói, gây ảnh hưởng sức khỏe và chất lượng cuộc sống.

6.4. Viêm tụy cấp

Đây là một trong những biến chứng nghiêm trọng của chứng loạn dưỡng mỡ. Cơ thể dung nạp thực phẩm nhiều chất béo sẽ được xử lý bởi tuyến tụy. Nhưng nếu viêm tụy do loạn dưỡng mỡ, chất béo không được lưu trữ đúng cách, gây ảnh hưởng đến sức khỏe.

6.5. Một số biến chứng khác

Loạn dưỡng mỡ khiến mô mỡ tích tụ không đúng chỗ, ở nhiều cơ quan nội tạng trong cơ thể và khiến chúng bị suy giảm chức năng. Chẳng hạn như:

• Gan nhiễm mỡ, viêm gan, xơ gan;
• Bệnh tim mạch do chất béo cao làm tăng huyết áp, dễ bị đau tim, đột quỵ;
• Rối loạn hormone giới tính và giảm khả năng sinh sản ở cả nam lẫn nữ;
• Rối loạn giấc ngủ, rối loạn tiêu hóa, rối loạn tinh thần...;
• Tăng nguy cơ mắc hội chứng ống cổ tay do liên quan đến bệnh thần kinh tiểu đường;
• Mệt mỏi kéo dài, dễ bị suy nhược cơ thể do nồng độ insulin trong cơ thể luôn ở mức cao.

Không hút thuốc lá là một trong những biện pháp giúp phòng ngừa chứng loạn dưỡng mỡ.

7. Loạn dưỡng mỡ có phòng ngừa được không?

Loạn dưỡng mỡ là căn bệnh bí ẩn, hiện y khoa chưa tìm được thuốc đặc trị.

Loạn dưỡng mỡ rất khó phòng ngừa, nhất là với những dạng loạn dưỡng mỡ di truyền vì nó kết quả của hiện tượng đột biến gene. Trong trường hợp này, hãy thông báo cho bác sĩ về tiền sử mang gene đột biến của vợ/ chồng để được tư vấn và cung cấp các dịch vụ chăm sóc sức khỏe, thực hiện xét nghiệm di truyền cần thiết nếu có kế hoạch mang thai.

Hiện tại mới chỉ có các giải pháp hỗ trợ và nâng cao nhận thức của cộng đồng, áp dụng lối sống tích cực, không hút thuốc lá.

Với những trường hợp loạn dưỡng mỡ do mắc phải, có các yếu tố điều kiện như rối loạn miễn dịch hoặc nhiễm trùng, có thể được phòng ngừa bằng các biện pháp như:

- Tiêm phòng vaccine tiêm phòng đầy đủ các bệnh lý nhiễm trùng.

- Có chế độ ăn uống khoa học, cân đối đầy đủ các dưỡng chất.

- Tập thể dục đều đặn hàng ngày bằng các bài tập vừa sức, giúp tiêu hao lượng mỡ thừa, cải thiện đề kháng insulin.

8. Chi phí khám chữa loạn dưỡng mỡ như thế nào?

Để chẩn đoán chính xác loạn dưỡng mỡ, bác sĩ thường sẽ chỉ định cần làm các xét nghiệm sau:

• Sinh thiết da.
• Đo độ dày của da.
• Chụp X-quang để đo mật độ khoang xương.
• Chụp cộng hưởng từ toàn bộ cơ thể (MRI) bằng cách sử dụng từ trường và sóng radio mạnh để tạo ra hình ảnh hiển thị mô mỡ.
• Xét nghiệm máu.
• Kiểm tra nước tiểu nhằm kiểm tra tất cả các vấn đề về thận.

Do đó chi phí khám còn tùy thuộc vào tình trạng của mỗi bệnh nhân mà bác sĩ sẽ có chỉ định cụ thể. Người bệnh nên chọn các cơ sở y tế chuyên khoa uy tín để được khám và điều trị đúng cách. Những trường hợp có bảo hiểm y tế sẽ được chi trả theo đúng quy định.