1. Đông y có chữa được hội chứng XYY không?
Hội chứng XYY ở nam giới là một rối loạn nhiễm sắc thể hiếm gặp, xảy ra ở trẻ ngay sau khi sinh. Tỷ lệ trẻ em mắc hội chứng này chỉ có 1 trên 1.000 ca. Những bệnh nhân mắc bệnh thường không có triệu chứng hay dấu hiệu rõ ràng. Đông y không chữa được căn bệnh này.
2. Các phương pháp điều trị hội chứng XYY
Không thể điều trị dứt điểm hội chứng XYY do hội chứng này có liên quan trực tiếp đến bộ nhiễm sắc thể của người. Vậy nên các phương pháp điều trị chủ yếu là điều trị giảm nhẹ triệu chứng. Các biện pháp được sử dụng phổ biến với người mắc hội chứng XYY là:
- Liệu pháp ngôn ngữ trị liệu để cải thiện tình trạng chậm nói ở trẻ.
- Liệu pháp thay thế hormone testosterone.
- Liệu pháp thể chất để cải thiện triệu chứng trương lực cơ kém bằng cách thực hiện các bài tập vật lý trị liệu.
- Liệu pháp giáo dục hoặc thuốc với trẻ gặp phải tình trạng rối loạn tăng động giảm chú ý, trẻ có hành vi bạo lực, chống đối… đồng thời tạo ra một môi trường sống thoải mái, thân thiện để trẻ phát triển.
Nếu bệnh nhân mắc tình trạng bệnh đi kèm như hen suyễn, rối loạn co giật, rối loạn tự kỷ thì cần được khám và theo dõi bởi các bác sĩ chuyên khoa. Nam giới bị vô sinh cần được thăm khám lâm sàng và đánh giá toàn diện bởi các bác sĩ nội tiết sinh sản có trình độ chuyên môn.
Cần đánh giá sự phát triển cơ quan sinh dục, sự mất cân bằng nội tiết tố có hay không để hỗ trợ và điều trị cho bệnh nhân. Những bệnh nhân khó có con do số lượng và chất lượng tinh trùng giảm có thể cần tư vấn các phương pháp thụ tinh ống nghiệm và hỗ trợ sinh sản.
Đa số các bệnh nhân mắc hội chứng XYY đều có thể sống lâu và hạnh phúc giống như mọi người. Thực tế cho thấy có đến 85% bệnh nhân XYY không bao giờ được chẩn đoán. Đó là một minh chứng cho thấy các triệu chứng của bệnh nhân thường mơ hồ, nhẹ và có thể có nhiều biểu hiện kiểu hình. Các gia đình có trẻ em mắc hội chứng XYY nên cho con trai của họ được tham gia các lớp giáo dục đặc biệt hoặc liệu pháp ngôn ngữ để cải thiện khả năng học tập nhẹ và chậm nói. Cần trao đổi để con biết con vẫn có thể phát triển có gia đình và thậm chí vẫn có khả năng sinh sản và có con được.
3. Hội chứng XYY có chữa khỏi được không?
Không thể điều trị dứt điểm hội chứng XYY do hội chứng này có liên quan trực tiếp đến bộ nhiễm sắc thể của người.
Hội chứng XYY ở nam giới là một rối loạn nhiễm sắc thể hiếm gặp
4. Những chú ý quan trọng đối với hội chứng XYY
Hội chứng XYY là một tình trạng bất thường chỉ xảy ra ở nam giới. Thường thì nam giới có một nhiễm sắc thể X và một nhiễm sắc thể Y. Nhưng người mắc hội chứng Jacobs sẽ có một nhiễm sắc thể X và hai nhiễm sắc thể Y (47,XYY).
Đa số nam giới mắc hội chứng XYY thường có chiều cao cao hơn mức trung bình, ở một số trường hợp lại không gây ra hiện tượng bất thường nào trên cơ thể nên khó phát hiện. Hầu hết nam giới mắc hội chứng 47, XYY sản xuất hormone sinh dục nam testosterone bình thường và phát triển tình dục bình thường. Họ vẫn có khả năng sinh sản và có khả năng làm bố.
Mức độ phổ biến của hội chứng XYY hay hội chứng Jacobs được ước tính ảnh hưởng đến khoảng 1:650 trẻ sơ sinh nam. Mỗi ngày từ 5 đến 10 bé nam mắc hội chứng 47, XYY được sinh ra ở Hoa Kỳ. Đáng tiếc nhiều trường hợp không được chẩn đoán hoặc được chẩn đoán muộn nên dẫn đến sự hiểu biết chưa đầy đủ về hội chứng này.
Hội chứng XYY không di truyền, bệnh thường xuất hiện bởi sự ngẫu nhiên trong quá hình thành tinh trùng ở nam giới trước khi thụ thai và khi tinh trùng gặp trứng. Những bệnh nhân mắc bệnh không do di truyền, cũng không liên quan đến gen. Vì thế nam giới mắc hội chứng này không có nghĩa là sẽ di truyền cho thế hệ sau. Ngoài ra, bệnh cũng không lây truyền từ người mắc sang người lành.
Vì không phải là bệnh lý lây truyền từ người sang người hay di truyền từ đời trước sang đời sau nên hầu như các phương pháp phòng ngừa thông thường không có hiệu quả. Do hội chứng xuất hiện một cách ngẫu nhiên trong quá trình thai nhi phát triển, tất cả các bé trai đều có nguy cơ mắc bệnh. Vì thế thực hiện các xét nghiệm tiền sinh là phương pháp đang được sử dụng phổ biến, giúp tầm soát và lên kế hoạch ngay từ khi thai còn nhỏ.
5. Chi phí khám chữa bệnh
Là một hội chứng xuất hiện ngẫu nhiên ở nam giới, nên tất cả các trẻ nam đều có nguy cơ gặp phải hội chứng này. Biện pháp hiệu quả nhất được sử dụng phổ biến đối với hội chứng XYY là thực hiện xét nghiệm tiền sinh. Phương pháp này có tác dụng tầm soát, từ đó có thể lên kế hoạch xử trí ngay từ ban đầu khi trẻ còn nhỏ.
Tư vấn di truyền trước sinh với người có kế hoạch mang thai, đặc biệt là trước khi thụ thai. Điều này giúp đánh giá các yếu tố nguy cơ liên quan đến các rối loạn bẩm sinh và cân nhắc các biện pháp phòng tránh.
Trong giai đoạn thai kỳ, người mẹ có thể thực hiện các xét nghiệm tiền sản để sàng lọc xem thai nhi có nguy cơ mắc bệnh hay không. Một trong những xét nghiệm phổ biến là xét nghiệm triSure NIPT.
Khi thai phụ làm triSure NIPT cho kết quả nguy cơ cao mắc các dị tật bẩm sinh do bất thường di truyền thì sẽ tiếp tục được chỉ định thực hiện các xét nghiệm chẩn đoán xâm lấn.
Khi được chẩn đoán xác định thai nhi có nguy cơ mắc bệnh, thai phụ cần được tham khảo ý kiến chuyên gia về tiên lượng bệnh, hướng điều trị để có quyết định tiếp theo.
Các dấu hiệu của hội chứng XYY đều không rõ ràng nên thường bị bỏ qua trong quá trình chẩn đoán. Những triệu chứng và biểu hiện thường sẽ thấy rõ ở giai đoạn còn nhỏ, thông qua việc chậm nói, học tập và các vấn đề liên quan đến sự nhận thức. Tuy nhiên, ở một số bé thì tình trạng lâm sàng không có triệu chứng nên không bao giờ thực hiện việc chẩn đoán.
Thông thường việc chẩn đoán sẽ được xác định qua các biểu hiện thực thể như tăng trưởng quá mức, khả năng giao tiếp và tiếp thu kỹ năng vận động không tốt... Tiếp theo bác sĩ sẽ yêu cầu bệnh nhân thực hiện một vài xét nghiệm để chẩn đoán chính xác hơn, cụ thể:
- Xét nghiệm nội tiết tố: Kiểm tra hormone sinh dục gắn với globulin để kiểm tra lượng testosterone trong cơ thể hoặc có thể kiểm tra tổng thể lượng testosterone thông qua việc phân tích mẫu nước tiểu hoặc mẫu máu. Nếu lượng testosterone quá thấp thì chứng minh rằng sức khỏe đang có vấn đề.
- Phân tích nhiễm sắc thể.
Bên cạnh đó một vài trường hợp bị nghi ngờ có khả năng mắc hội chứng XYY dựa theo việc kiểm tra sàng lọc theo định kỳ sẽ được xác nhận thông qua các xét nghiệm trước khi sinh như lấy mẫu gai màng đệm (CVS) hoặc chọc dò màng ối. Vì thế các chi phí khám và điều trị cho hội chứng XYY này có sự khác biệt ở mỗi bệnh nhân. Việc chẩn đoán sàng lọc trước sinh và sau khi sinh cũng có sự khác biệt. Ví dụ xét nghiệm NIPT - Xét nghiệm sàng lọc trước sinh có chi phí là thường từ 2,500.000 – 10.000.000VNĐ
