1. Đông y có chữa được hội chứng Klinefelter không?
Hội chứng Klinefelter là tình trạng bất thường nhiễm sắc thể khi có từ 2 nhiễm sắc thể giới tính X trở lên cộng với 1 nhiễm sắc thể giới tính Y tạo nên kết quả là một kiểu hình nam. Theo thống kê tỷ lệ trẻ sơ sinh mắc phải hội chứng này khoảng 1/500. Vì vậy đông y không chữa được căn bệnh này.
2. Các phương pháp điều trị hội chứng Klinefelter
Hội chứng Klinefelter (XXY) là một tình trạng rối loạn nhiễm sắc thể ảnh hưởng đến nam giới, những người được sinh ra với ít nhất một nhiễm sắc thể X thừa.
Nam giới mắc hội chứng Klinefelter có tinh hoàn nhỏ, săn chắc và họ thường bị phì đại tuyến vú (nữ hóa tuyến vú), chân và tay dài bất thường (chứng hẹp bao quy đầu) và bị vô sinh.
Mặc dù tinh hoàn bị suy giảm chức năng nhưng hầu như tất cả các bé trai mắc hội chứng Klinefelter đều có ngoại hình là nam giới.
Tinh hoàn nhỏ từ khi sinh ra và phát triển tương đối ít ở tuổi dậy thì. Tiến triển để có hình dạng bộ phận sinh dục trưởng thành bình thường có thể chậm hoặc không hoàn chỉnh so với các bé trai khác. Lông mặt và cơ thể có thể thưa thớt do không thường xuyên phải cạo râu.
Vì vậy, không có cách chữa trị hội chứng Klinefelter triệt để, nhưng thông thường những nam giới mắc Klinefelter có thể sống một cuộc sống bình thường và thành công.
Nếu được chẩn đoán mắc hội chứng Klinefelter, người bệnh có thể cần được chăm sóc sức khỏe với sự kết hợp của bác sĩ chẩn đoán, bác sĩ nội tiết, bác sĩ nhi khoa, bác sĩ trị liệu ngôn ngữ, bác sĩ vật lý trị liệu, bác sĩ tư di truyền, cố vấn tâm lý học và chuyên gia vô sinh.
Mặc dù chưa có cách để sửa chữa lỗi ở nhiễm sắc thể giới tính do hội chứng Klinefelter, nhưng có nhiều phương pháp điều trị để giảm các biểu hiện và biến chứng.
Một số phương pháp điều trị hội chứng Klinefelter gồm:
Điều trị bằng liệu pháp thay thế testosterone
Đến tuổi dậy thì bệnh nhân thường được điều trị bằng liệu pháp thay thế testosterone nhằm kích thích những thay đổi xảy ra ở độ tuổi dậy thì, như mọc lông mặt và cơ thể, phát ra giọng nói trầm hơn, tăng khối lượng cơ bắp, tăng kích thước dương vật.
Bên cạnh đó phương pháp điều trị hội chứng Klinefelter này còn giúp cải thiện mật độ xương, giảm nguy cơ mắc loãng xương. Tuy nhiên thay thế testosterone sẽ không cải thiện tình trạng vô sinh hay dẫn đến mở rộng tinh hoàn.
Vật lý trị liệu ngôn ngữ
Theo thống kê tỷ lệ trẻ chậm nói hoặc kém vận động chiếm khoảng 50 - 70% trường hợp người bệnh. Vì vậy nên can thiệp sớm để giải quyết vấn đề này. Bố mẹ nên đưa bé đến gặp bác sĩ trị liệu ngôn ngữ và bác sĩ trị liệu vật lý.
Không giống như những đứa trẻ bình thường, hội chứng Klinefelter khiến trẻ gặp khó khăn trong giao tiếp và học tập. Vậy nên trẻ cần được hỗ trợ thêm từ giáo viên, chuyên gia tâm lý trường học để có thể hòa đồng cùng bạn bè.
Người mắc hội chứng gặp Klinefelter có thể gặp phải nhiều thách thức, khó khăn về mặt tâm lý, đặc biệt là tuổi dậy thì và tuổi trưởng thành của trẻ. Một phần lớn thường xuyên cảm thấy lo âu, căng thẳng, thậm chí là trầm cảm. Do đó việc đến gặp bác sĩ tâm lý là vô cùng cần thiết để giải quyết tình trạng này.
Cắt bỏ mô vú
Do thừa nhiễm sắc thể giới tính trong tế bào nên những người mắc hội chứng Klinefelter có vùng ngực phát triển và tăng nguy cơ bị ung thư vú. Mô vú thừa ra có thể được bác sĩ phẫu thuật thẩm mỹ loại bỏ, để lại một bộ ngực giống như bình thường hơn.
Điều trị vô sinh
Hầu như nam giới mắc hội chứng Klinefelter không thể làm cha vì không có tinh trùng. Đối với một số người có sản xuất một lượng nhỏ tinh trùng có thể nhờ sự giúp đỡ của các phương pháp hỗ trợ sinh sản hiện đại như: Làm IVF để có con. Một vài trường hợp khác có thể thụ tinh nhân tạo.
Hội chứng Klinefelter xảy ra thừa 1 nhiễm sắc thể giới tính ở nam giới.
3. Hội chứng Klinefelter có chữa khỏi được không?
Hội chứng Klinefelter là một tình trạng rối loạn nhiễm sắc thể nên hiện không có cách chữa trị hội chứng Klinefelter triệt để. Tuy nhiên thông thường những nam giới mắc Klinefelter có thể sống một cuộc sống bình thường và thành công bởi chăm sóc y tế và hỗ trợ của người thân.
4. Những chú ý quan trọng đối với hội chứng Klinefelter
Hội chứng Klinefelter có tần số mắc bệnh khoảng 1/1000 trẻ sơ sinh nam. Ở thời kỳ trẻ sơ sinh bệnh sẽ không có biểu hiện lâm sàng đặc hiệu, vì vậy khó nhận biết thông qua việc quan sát bên ngoài. Tuy nhiên nam giới ở giai đoạn dậy thì và trưởng thành nếu nhận thấy những đặc điểm có liên quan đến hội chứng Klinefelter nên đến các cơ sở y tế có chuyên khoa nam học hoặc hỗ trợ sinh sản để được thăm khám.
Bố mẹ nếu phát hiện bé trai có dấu hiệu sau nên đưa con đến khám bác sĩ ngay:
- Trẻ chậm phát triển hơn so với trẻ cùng độ tuổi.
- Có dấu hiệu cảnh báo hội chứng chứng Klinefelter như bộ phận sinh dục có kích thước nhỏ hơn bình thường, vú to, tinh hoàn cứng và nhỏ...
Ngoài ra nam giới đã có quan hệ tình dục trên 1 năm và không sử dụng biện pháp tránh thai nào nhưng bạn tình không có thai cũng nên đi khám bác sĩ chuyên khoa để sàng lọc nguy cơ bị Klinefelter.
Trẻ mắc hội chứng Klinefelter có thể có trương lực cơ thấp (nhược cơ), chậm phát triển các kỹ năng vận động, chẳng hạn như ngồi, đứng và đi. Các bé trai mắc hội chứng Klinefelter gặp trở ngại trong học tập, chậm phát triển ngôn ngữ cũng như các vấn đề liên quan đến đọc, nói. Người mắc hội chứng Klinefelter có xu hướng có kỹ năng ngôn ngữ tiếp thu (khả năng hiểu lời nói) tốt hơn so với kỹ năng ngôn ngữ diễn đạt (từ vựng và phát âm) và có thể gặp khó khăn trong giao tiếp và thể hiện bản thân.
Những người mắc hội chứng Klinefelter có xu hướng lo lắng, trầm cảm, suy giảm kỹ năng xã hội, các vấn đề về hành vi như cảm xúc non nớt và bốc đồng, rối loạn tăng động giảm chú ý (ADHD) và hạn chế kỹ năng giải quyết vấn đề. Khoảng 10% bé trai và nam giới mắc hội chứng Klinefelter có chứng rối loạn phổ tự kỷ.
Gần một nửa số nam giới mắc hội chứng Klinefelter xuất hiện hội chứng chuyển hóa gồm một nhóm các tình trạng bao gồm bệnh đái tháo đường type 2, tăng huyết áp, rối loạn lipid máu. So với những người đàn ông không bị ảnh hưởng, người lớn mắc hội chứng Klinefelter cũng tăng nguy cơ phát triển chứng run không tự chủ, ung thư vú (nếu chứng to vú ở nam giới phát triển), loãng xương và các rối loạn tự miễn dịch như bệnh lupus ban đỏ hệ thống, bệnh thấp khớp, viêm khớp.
5. Chi phí khám chữa bệnh
Hội chứng Klinefelter có thể được phát hiện sớm trong quá trình mang thai hoặc chẩn đoán sau sinh.
Hội chứng Klinefelter ở thai nhi:Xét nghiệm sàng lọc và xét nghiệm chẩn đoán là hai loại xét nghiệm phổ biến được sử dụng để chẩn đoán hội chứng Klinefelter ở thai nhi.
Các xét nghiệm sàng lọc phổ biến được thực hiện cho các thai phụ bao gồm: Siêu âm thai. Đo độ mờ da gáy. Double test, triple test, NIPT (trong đó NIPT được nhiều người lựa chọn nhất vì tỷ lệ chính xác cao).
Nếu xét nghiệm sàng lọc có kết quả bất thường, bác sĩ sẽ yêu cầu mẹ bầu cần thực hiện thêm xét nghiệm chẩn đoán bằng phương pháp xâm lấn bào thai với độ chính xác cao:
- Chọc ối.
- Sinh thiết gai nhau (CVS).
- Thu mẫu máu dây rốn (PUBS).
Chẩn đoán hội chứng Klinefelter sau sinh:
Bác sĩ sẽ đặt các câu hỏi về các triệu chứng và tình trạng sức khỏe. Sau đó kiểm tra vùng sinh dục, ngực và thực hiện các bài đánh giá khả năng phản xạ, sự phát triển và vận động. Các xét nghiệm chính được thực hiện là chẩn đoán hội chứng Klinefelter gồm:
- Xét nghiệm nội tiết tố.
- Làm phân tích nhiễm sắc thể đồ (còn được gọi là xét nghiệm karyotype).
Về chi phí tùy thuộc từng cá nhân mà các bác sĩ sẽ chỉ định cụ thể, ví dụ nếu sử dụng xét nghiệm NIPT có giá trung bình từ 2.500.000 - 6.000.000 VNĐ/gói. Chọc ối sẽ có chi phí khoảng từ 2.500.000 -10.000.000 VNĐ chưa kể những chi phí khám và chi phí phát sinh khác.
