1. Bệnh tan máu bẩm sinh điều trị khỏi hoàn toàn được không?
Ghép tế bào gốc là phương pháp điều trị hiện đại, có thể chữa khỏi bệnh tan máu bẩm sinh. Tuy nhiên, chi phí điều trị khá tốn kém. Ghép tế bào gốc được chỉ định đối với bệnh nhân Thalassemia mức độ nặng, dưới 16 tuổi, chưa có quá tải sắt mức độ nặng và có người cho tế bào gốc phù hợp HLA.
Nếu không thể ghép tế bào gốc, bệnh nhân nếu điều trị tốt vẫn có thể chung sống với bệnh. Nhiều trường hợp bệnh nhẹ, người bệnh vẫn có sức khỏe và tuổi thọ như bình thường.
Các bệnh nhi mắc bệnh tan máu bẩm sinh được điều trị tại Trung tâm huyết học truyền máu Nghệ An.
2. Đông y có chữa được bệnh tan máu bẩm sinh (Thalassemia)?
Thalassemia là bệnh thiếu máu tán huyết di truyền hay thiếu máu tán huyết bẩm sinh. Biểu hiện chính của bệnh là thiếu máu vì vậy Đông y không chữa được căn bệnh này. Tuy nhiên, Đông y có nhiều bài thuốc, món ăn hỗ trợ điều trị rất hiệu quả giúp bệnh nhân bớt mệt mỏi và tăng sức đề kháng.
3. Phòng bệnh tan máu bẩm sinh như thế nào?
Việc lấy máu và sàng lọc sớm sau sinh cũng vô cùng quan trọng.
Phòng bệnh cần hiểu biết được cơ chế di truyền thì hoàn toàn có thể phòng tránh được. Tránh không sinh ra trẻ mang 2 gen bệnh do nhận từ cả bố và mẹ bằng các biện pháp như:
– Tầm soát và phòng tránh bệnh từ sớm: Với các biện pháp xét nghiệm, tư vấn tiền hôn nhân. Các cặp vợ chồng chuẩn bị có thai hoặc đang mang thai, đặc biệt các gia đình đã có người bệnh Thalassemia nên được tư vấn và chẩn đoán tiền hôn nhân.
– Sàng lọc phát hiện bệnh sớm cho thai nhi: Phòng ngừa bằng các xét nghiệm tầm soát và chẩn đoán gen đột biến trong thời thai kỳ. Đây là biện pháp hiệu quả và chi phí thấp. Nếu cả vợ và chồng đều mang gen thì thai nhi có 25% nguy cơ bị mắc bệnh ở thể nặng, trường hợp này cần được thực hiện chẩn đoán trước sinh bằng phương pháp chọc ối hoặc sinh thiết gai nhau và tìm đột biến gen.
Đối với bệnh nhân mức độ nặng và trung bình cần:
– Truyền máu định kỳ và dùng thuốc thải sắt suốt cuộc đời.
– Đến khám và điều trị đúng hẹn
– Khám lại ngay khi có dấu hiệu bất thường như: mệt nhiều, đau tim, khó thở, sốt cao, phù…
– Phẫu thuật cắt lách giúp kéo dài khoảng cách thời gian giữa các đợt truyền máu.
– Ghép tế bào gốc điều trị bệnh, biện pháp này cần phải đáp ứng điều kiện ngặt nghèo hơn như: phải tìm được nguồn tế bào gốc phù hợp, điều kiện sức khỏe đảm bảo, các chi phí ghép…
4. Biện pháp tầm soát và phòng ngừa
Bệnh tan máu bẩm sinh gây ra nhiều gánh nặng về sức khỏe, tinh thần và vật chất cho người bệnh và gia đình. Căn bệnh này còn là vấn đề của toàn xã hội, ảnh hưởng nghiêm trọng đến kinh tế, đời sống và tương lai của giống nòi. Tuy nhiên, bệnh tan máu bẩm sinh lại hoàn toàn có thể chủ động phòng ngừa bằng các xét nghiệm tầm soát gen bệnh đơn giản, chi phí thấp.
Cụ thể, ở các cơ sở tuyến huyện chỉ cần máy xét nghiệm công thức máu 10 chỉ số là có thể sàng lọc được căn bệnh này khi có 2 chỉ số MCH, MCV thấp. Khi 2 chỉ số này thấp nên thực hiện bước tiếp theo đó là điện di huyết sắc tố để giúp định hướng chẩn đoán: alpha thalassemia hay beta thalassemia. Tiếp đến là xét nghiệm gen Thalassemia để xác định cụ thể người bệnh mang đột biến gen Thalassemia nào. Giải trình tự gen cần thiết cho chẩn đoán trước sinh và tư vấn di truyền.
Các bạn trẻ ngay cả khi chưa có kế hoạch kết hôn cũng nên đi xét nghiệm gen bệnh tan máu bẩm sinh để có định hướng trong việc chọn bạn đời.
Vì vậy, các bạn trẻ ngay cả khi chưa có kế hoạch kết hôn cũng nên đi xét nghiệm gen bệnh tan máu bẩm sinh để có định hướng trong việc chọn bạn đời. Những người trong độ tuổi sinh đẻ và có dự định sinh con nên đi xét nghiệm gen càng sớm càng tốt để chủ động trong việc lựa chọn biện pháp chẩn đoán trước sinh.
Bên cạnh đó, việc lấy máu và sàng lọc sớm sau sinh cũng vô cùng quan trọng bởi có những trường hợp gia đình không có tiền sử mắc bệnh vẫn có thể sinh con bị bệnh. Riêng với những huyện miền núi cao, việc sàng lọc và dự phòng là điều quan trọng và quyết định để có thể tránh được bệnh tan máu bẩm sinh ở trẻ, một căn bệnh xuất hiện khá nhiều và gây nguy hiểm lâu dài.
Các bạn trẻ và những người trong độ tuổi sinh đẻ nên chủ động xét nghiệm, tầm soát gen bệnh càng sớm càng tốt. Người mang gen bệnh cần được tư vấn và quản lý nguồn gen để tránh sinh ra con bị bệnh thể nặng. Các cặp đôi cùng mang gen đã kết hôn cần được tư vấn trước khi mang thai và thực hiện các biện pháp chẩn đoán trước sinh phù hợp. Nếu người vợ đã mang thai cần sàng lọc trước sinh trong những tháng đầu nhằm phát hiện gene bệnh có thể có ở thai nhi và tư vấn, đình chỉ nếu phát hiện thai nhi bị bệnh tan máu bẩm sinh (thalassemia) mức độ nặng. Biến chứng nguy hiểm từ bệnh thalassemia
5. Chăm sóc dinh dưỡng và sức khỏe khi bị bệnh tan máu bẩm sinh
Người bệnh Thalassemia có thể sinh hoạt, làm việc, kết hôn và sinh con khi được điều trị đầy đủ, tuân thủ các phác đồ điều trị và có chế độ dinh dưỡng, sinh hoạt hợp lý.
Chế độ dinh dưỡng
– Cân bằng các chất giàu dinh dưỡng;
– Không ăn thức ăn chứa nhiều sắt (thịt bò, mộc nhĩ, rau cải xoong…) để hạn chế hấp thu sắt khi ăn từ các thực phẩm sau bữa ăn nên uống 1 cốc nước chè xanh;
– Bổ sung các thực phẩm giàu kẽm ( sò, củ cải đường, đậu nành…).
Chế độ sinh hoạt
– Sinh hoạt bình thường, hạn chế lao động nặng các hoạt động gắng sức.
– Tránh bị nhiễm trùng: rửa tay thường xuyên, tiêm vaccine phòng bệnh.
– Vận động, tập luyện các môn thể thao nhẹ nhàng, phù hợp…
6. Gia đình có người mang gen hoặc bị bệnh thì cần làm gì?
Thalassemia là bệnh có thể phòng tránh được. Do vậy, việc phòng tránh, tìm hiểu và được tư vấn, tầm soát gen bệnh sớm, trước kết hôn sẽ hạn chế được nguy cơ sinh ra những đứa trẻ mang gen hoặc bị bệnh, góp phần đảm bảo chất lượng dân số cho cộng đồng.
– Nâng cao hiểu biết cho các thành viên trong gia đình.
– Xét nghiệm sàng lọc bệnh cho các thành viên trong gia đình.
– Xét nghiệm sàng lọc bệnh cho người bạn đời trước kết hôn hoặc trước khi sinh con.
– Người có quan hệ ruột thịt với bệnh nhân hoặc người mang gen Thalassemia.
– Người cùng dân tộc, dòng họ, địa phương với bệnh nhân.
– Người sống ở vùng có tỉ lệ mang bệnh Thalassemia cao.
7. Nếu mang thai trong tình trạng mang bệnh Thalassemia ảnh hưởng như thế nào đến thai nhỉ?
Nếu mang thai trong tình trạng mang bệnh Thalassemia thì tình trạng thiếu máu này sẽ dẫn đến trầm trọng hơn vì ngay từ lúc đầu người mang bệnh đã trong tình trạng bị thiếu máu. Bệnh nhân thalassemia nặng có nguy cơ sẩy thai, sinh non, chậm lớn và tác dụng phụ với các thành phần của thuốc.
Việc xét nghiệm Thalassemia là điều cần thiết trước hôn nhân và là bước đệm quan trọng trong việc đón chào những đứa trẻ khỏe mạnh.
8. Chi phí điều trị bệnh tan máu bẩm sinh
Hiện nay, ở nước ta có khoảng trên 12 triệu người mang gen bệnh tan máu bẩm sinh và có trên 20.000 người bệnh mức độ nặng cần phải điều trị cả đời. Mỗi năm có thêm khoảng 8.000 trẻ em sinh ra bị bệnh thalassemia, trong đó có khoảng 2.000 trẻ bị bệnh mức độ nặng và khoảng 800 trẻ không thể ra đời do phù thai. Người bị bệnh và mang gen có ở tất cả các tỉnh/thành phố, các dân tộc trên toàn quốc.
Chi phí điều trị trung bình cho một bệnh nhân thể nặng từ khi sinh ra tới 30 tuổi hết khoảng 3 tỷ đồng. Một người bệnh mức độ nặng từ khi sinh ra đến 21 tuổi cần truyền khoảng 470 đơn vị máu để duy trì đời sống. Mỗi năm, cả nước cần có trên 2.000 tỷ đồng để cho tất cả bệnh nhân có thể được điều trị tối thiểu và cần có khoảng 500.000 đơn vị máu an toàn.
Bản tin dự báo thời tiết mới nhất hôm nay ngày 29/7.
