1. Đông y có chữa được bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne không?
Loạn dưỡng cơ Duchenne là một bệnh di truyền nên chưa có thuốc điều trị đặc hiệu, vì vậy đông y không thể chữa được căn bệnh này.
2. Các phương pháp điều trị bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne
Bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne chưa có phương pháp điều trị đặc hiệu. Phương pháp điều trị chính là kết hợp nội khoa và phục hồi chức năng làm chậm tiến triển của bệnh.
Điều trị nội khoa bằng các loại thuốc như: prednisolon liều thấp kéo dài. Các acid amin cần thiết như: moriamin, viên đạm, vitamin E, các vitamin A, C, B khi cần thiết.
Phục hồi chức năng là rất cần thiết với người bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne. Bệnh nhân cần tập vận động, xoa bóp các nhóm cơ để chống thoái hóa, hạn chế co gân. Hướng dẫn cho gia đình để họ tự làm cho trẻ thường xuyên ở nhà. Tắm nước ấm, ngâm 15-20 phút. Chú ý đối với bệnh này phải điều trị kiên trì, liên tục trong nhiều năm mới thấy hiệu quả.
3. Bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne có chữa khỏi được không?
Bệnh loạn lưỡng cơ Duchenne là một bệnh gây nên do đột biến gen Dystrophin, là một gen lặn nằm trên cánh ngắn của nhiễm sắc thể X (Xq21) gây thiếu hụt protein Dystrophin nằm ở bề mặt màng tế bào cơ vân, đưa đến thoái hóa cơ và teo cơ. Vì vậy hiện không chữa được căn bệnh này khỏi hoàn toàn.
Tuy nhiên, các biện pháp điều trị cần kết hợp cả các biện pháp dùng thuốc, không dùng thuốc, các liệu pháp di truyền, tập thể dục tích cực nhẹ nhàng để tránh tình trạng teo cơ hoặc biến chứng do không hoạt động.
4. Những chú ý quan trọng đối với bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne
Loạn dưỡng cơ Duchenne xảy ra ở cả hai giới và ở mọi lứa tuổi và chủng tộc. Tuy nhiên, loại phổ biến nhất là loạn dưỡng cơ Duchenne và thường xảy ra ở những bé trai. Những người có tiền sử gia đình mắc chứng loạn dưỡng cơ có nguy cơ mắc bệnh cao hơn hoặc truyền sang cho con cái họ.
Do bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne là một rối loạn di truyền nên không thể phòng ngừa. Nếu có tiền sử gia đình mắc chứng loạn dưỡng cơ Duchenne thì các đối tượng này nên được sàng lọc di truyền có thể hữu ích cho việc chẩn đoán sớm và điều trị sớm.
Những xét nghiệm di truyền này có thể được thực hiện trên người lớn, trẻ em và thậm chí cả thai nhi trong bụng mẹ. Một khi đã được chẩn đoán loạn dưỡng cơ Duchenne, điều trị sớm có thể giúp giảm triệu chứng và làm chậm tiến triển của bệnh.
Do loạn dưỡng cơ Duchenne có thể gây ra các vấn đề về tim mạch vì vậy rất quan trọng là trẻ phải được khám tim mạch ít nhất 2 năm một lần cho đến khi 10 tuổi và sau đó là 1 năm 1 lần. Các bé gái và phụ nữ mang gen cũng có nguy cơ mắc các vấn đề về tim cao hơn so với người bình thường. Họ nên gặp bác sĩ tim mạch ở tuổi vị thành niên hoặc những năm đầu trưởng thành để kiểm tra xem có vấn đề gì không.
Trẻ em bị loạn dưỡng cơ Duchenne có thể cần phẫu thuật để sửa chữa các cơ bị rút ngắn, làm thẳng cột sống hoặc điều trị một vấn đề về tim hoặc phổi.
5. Chi phí khám chữa bệnh
Khám lâm sàng sẽ khai thác tiền sử như tuổi bắt đầu biết đi, khó khăn khi chạy, leo cầu thang, đứng lên, thời gian nhận thấy vấn đề, tiền sử gia đình, khó thở, vấn đề về chú ý hay trí nhớ...
Xét nghiệm máu: Kiểm tra creatine kinase, một enzyme cơ bắp giải phóng khi bị hỏng. Mức CK cao là dấu hiệu cho thấy trẻ có thể bị loạn dưỡng cơ Duchenne.
Xét nghiệm gen: Kiểm tra mẫu máu để tìm kiếm sự thay đổi trong gen dystrophin gây ra loạn dưỡng cơ Duchenne. Các bé gái trong gia đình có thể làm xét nghiệm này để xem họ có mang gen bệnh hay không.
Sinh thiết cơ: Lấy một mảnh nhỏ của cơ bắp của trẻ và soi dưới kính hiển vi để kiểm tra mức độ dystrophin có thấp hay không, đây là loại protein bị thiếu ở những người bị loạn dưỡng cơ Duchenne.
Chi phí để xác định bệnh sàng lọc bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne có giá khoảng 2.500.000 – 6.480.000 VNĐ. Chi phí này cũng có sự khác biệt giữa các cơ sở y tế và các danh mục xét nghiệm.
