Câu hỏi thường gặp liên quan đến bệnh hồng cầu lưỡi liềm

21-04-2025 05:36 | Tra cứu bệnh

SKĐS - Bệnh hồng cầu lưỡi liềm là một rối loạn máu di truyền, ảnh hưởng đến hàng triệu người trên thế giới. Bệnh phổ biến ở khu vực Nam Phi, Châu Mỹ và các nước Đông Nam Á. Việc chẩn đoán sớm có mắc bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm hay không rất quan trọng trong việc điều trị.

Hồng cầu lưỡi liềm: Nguyên nhân, biểu hiện, cách điều trị và phòng bệnhHồng cầu lưỡi liềm: Nguyên nhân, biểu hiện, cách điều trị và phòng bệnh

SKĐS - Hồng cầu hình liềm là bệnh liên quan đến các đột biến gen huyết sắc tố và có tính chất di truyền. Gen đột biến tạo ra các tế bào hồng cầu hình liềm gây ra nhiều chứng bệnh phức tạp và có nguy cơ tử vong cao.

1. Đông y có chữa được bệnh hồng cầu lưỡi liềm không?

Bệnh hồng cầu hình lưỡi liềm liên quan đến các đột biến gen huyết sắc tố và có tính chất di truyền. Vì vậy đông y không chữa được căn bệnh này.

2. Các phương pháp điều trị bệnh hồng cầu lưỡi liềm

Hồng cầu hình lưỡi liềm là tình trạng sức khỏe nghiêm trọng và kéo dài suốt đời. Việc điều trị có thể giúp cải thiện triệu chứng và kiểm soát tình hình tiến triển của bệnh tốt hơn.

Trong quá trình điều trị hồng cầu lưỡi liềm, một số thuốc và biện pháp được sử dụng như:

Kháng sinh được sử dụng với bệnh nhân nghi ngờ có nhiễm khuẩn nặng hoặc xuất hiện hội chứng ngực cấp tính (do tắc nghẽn vi mạch phổi). Thuốc giảm đau, truyền dịch (đối với cơn đau do nghẽn mạch).

Truyền máu cho bệnh nhân mắc hồng cầu lưỡi liềm được đưa ra trong nhiều tình huống như hồi máu lách, cơn bất sản, triệu chứng tim phổi (ví dụ suy tim, giảm oxy máu với PO2 < 65 mm Hg). Truyền máu giúp làm giảm sự tích lũy sắt và độ nhớt máu. Phương pháp truyền máu mạn tính được chỉ định để phòng ngừa huyết khối não tái diễn, đặc biệt ở trẻ em, để duy trì tỷ lệ Hb S dưới 30%.

Liệu pháp tế bào gốc hay ghép tủy xương cho người bệnh hồng cầu hình liềm, tuy nhiên cần có người hiến tặng phù hợp.

Các nhà khoa học cũng đang tiến hành một số phương pháp điều trị mới, đã và đang được thử nghiệm trên động vật như: Liệu pháp gen. Liệu pháp dùng nitric oxit để gây giãn mạch, chống tắc mạch máu…

3. Bệnh hồng cầu lưỡi liềm có chữa khỏi được không?

Hiện việc điều trị bệnh hồng cầu lưỡi liềm rất khó khăn, ghép tủy xương, còn được gọi là ghép tế bào gốc, cung cấp phương pháp chữa bệnh tiềm năng duy nhất cho bệnh thiếu máu hồng cầu hình lưỡi liềm. Biện pháp thường dành cho những người bệnh dưới 16 tuổi, vì rủi ro tăng lên đối với những người trên 16 tuổi. Việc tìm kiếm người hiến tủy rất khó khăn và khi thực hiện thủ thuật có những rủi ro nghiêm trọng, bao gồm cả tử vong.

Câu hỏi thường gặp liên quan đến bệnh hồng cầu lưỡi liềm- Ảnh 2.

Bệnh hồng cầu lưỡi liềm là một rối loạn máu di truyền.

4. Những chú ý quan trọng đối với bệnh hồng cầu lưỡi liềm

Theo thống kê có khoảng 0.3% người da đen ở Mỹ mắc hồng cầu lưỡi liềm thể đồng hợp tử, 8 - 13% người da đen mang gen dị hợp tử không bị thiếu máu nhưng có nguy cơ biến chứng khác.

Một số biến chứng có thể gặp phải:

Tổn thương lách mạn tính khi tích tụ hồng cầu ở lá lách, từ đó có thể dẫn đến tự nhồi máu và dễ nhiễm trùng. Biến chứng nhiễm trùng này đặc biệt phổ biến ở trẻ nhỏ và có thể gây tử vong.

Thiếu máu cục bộ và nhồi máu tái diễn liên tục có thể gây ra rối loạn chức năng mạn tính của nhiều hệ thống cơ quan khác nhau. Các biến chứng bao gồm đột quỵ, thiếu máu cục bộ, co giật, hoại tử xương chậu, suy thận, suy tim, tăng áp động mạch phổi và xơ phổi, bệnh võng mạc.

Với người mang gen dị hợp tử (Hb AS) tuy không bị tan máu hay xuất hiện các cơn đau, nhưng họ có nguy cơ bị tắc mạch phổi và bệnh thận mạn tính, xuất hiện tổn thương cơ hoặc chết đột ngột khi gắng sức. Một số trường hợp có thể tiểu ra máu, hoại tử nhú thận. Theo các nghiên cứu người mang gen dị hợp Hb AS có thể có khả năng mắc ung thư biểu mô tủy thận.

Các biến chứng khi mang thai. Thiếu máu hồng cầu hình liềm có thể làm tăng nguy cơ sảy thai và sinh con nhẹ cân.

Ngoài việc điều trị theo chỉ định của bác sĩ, người bệnh cần chú ý:

Thực hiện các bước để luôn khỏe mạnh là rất quan trọng cho bất cứ ai thiếu máu hồng cầu hình liềm. Ăn uống tốt, được nghỉ ngơi đầy đủ và bảo vệ khỏi nhiễm trùng là những cách tốt để duy trì sức khỏe và ngăn ngừa các cuộc khủng hoảng.

Trẻ sơ sinh và trẻ em bị bệnh hồng cầu hình liềm cần phải được chủng ngừa thường xuyên. Trẻ em và người lớn bị thiếu máu hồng cầu hình liềm cũng nên chích ngừa bệnh cúm hàng năm và được chủng ngừa chống viêm phổi.

Nếu bị thiếu máu hồng cầu hình liềm thì cần làm theo các gợi ý sau để giúp giữ sức khỏe:

  • Bổ sung acid folic hàng ngày, ăn chế độ ăn uống cân bằng. Xương tủy có nhu cầu acid folic và vitamin để làm cho các tế bào hồng cầu mới.
  • Uống nhiều nước: Giúp cho máu loãng, làm giảm cơ hội hình thành các tế bào hồng cầu hình liềm.
  • Tránh nhiệt độ: Tiếp xúc với nhiệt độ nóng hoặc lạnh có thể gây ra sự hình thành các tế bào hồng cầu hình liềm.
  • Giảm căng thẳng: Một cuộc khủng hoảng có thể xảy ra do kết quả của stress.
  • Tập thể dục thường xuyên, nhưng đừng lạm dụng nó. Thảo luận với bác sĩ về tập thể dục bao nhiêu là phù hợp.
  • Sử dụng thuốc thận trọng: Một số loại thuốc, chẳng hạn như pseudoephedrine - thuốc thông mũi, có thể co các mạch máu và làm khó cho các tế bào hồng cầu hình liềm di chuyển một cách tự do.
  • Bay trên máy bay với khoang điều áp. Cabin máy bay không điều áp có thể không cung cấp đủ oxy. Nồng độ ôxy thấp có thể gây ra cuộc khủng hoảng. Thêm vào đó hãy chắc chắn uống thêm nước khi đi du lịch bằng đường hàng không.
  • Tránh các khu vực độ cao. Đi du lịch đến một khu vực độ cao cũng có thể gây ra một cuộc khủng hoảng vì nồng độ oxy thấp hơn.

5. Chi phí khám chữa bệnh

Việc chi phí khám chữa bệnh hồng cầu lưỡi liềm rất tốn kém và khó khăn. Để xác định hồng cầu lưỡi liềm các bác sĩ sẽ chỉ định xét nghiệm máu, sàng lọc trước sinh, sàng lọc sau sinh

Chẩn đoán bệnh hồng cầu hình liềm trên trẻ sơ sinh được thực hiện bằng cách lấy máu ở gót chân của trẻ. Sau đó mẫu máu được mang đi xét nghiệm để phát hiện các dấu hiệu bất thường liên quan đến bệnh.

Sàng lọc sơ sinh giúp tìm hiểu xem con bạn có đặc điểm tế bào hình liềm và là người mang gen bệnh hay không. Trường hợp không may trẻ mắc bệnh, bố mẹ sẽ được các bác sĩ tư vấn và đưa ra lời khuyên để hạn chế các biến chứng cho trẻ.

Bệnh hồng cầu lưỡi liềm thuộc nhóm bệnh hiếm nên việc điều trị rất tốn kém, chi phí điều trị bệnh hiếm thường rất cao. Như ở Mỹ một nghiên cứu năm 2019 chỉ ra rằng chi phí điều trị cho 15,5 triệu người mắc 379 loại bệnh hiếm, ghi nhận trên hệ thống thanh toán là 997 tỷ USD. Trong đó chi phí y tế gồm nằm viện 32%, thuốc điều trị 18%, còn lại là chi phí phi y tế (đi lại, ăn ở) và chi phí gián tiếp.

Tại Việt Nam theo thống kê hiện có khoảng 100 căn bệnh hiếm và 6 triệu người đang mắc các loại bệnh này, trong đó 58% bệnh hiếm xuất hiện ở trẻ em, 30% trẻ mắc bệnh hiếm tử vong trước 5 tuổi do không được điều trị kịp thời. Chỉ tính riêng mỗi năm Bệnh viện Nhi đồng 1 chi gần 40 tỉ đồng tiền thuốc để điều trị cho trẻ mắc bệnh hiếm. Có nhiều bệnh có chi phí 80 tỉ đồng cho 1 đợt điều trị.

Thuốc điều trị bệnh hồng cầu lưỡi liềmThuốc điều trị bệnh hồng cầu lưỡi liềm

SKĐS - Bệnh hồng cầu lưỡi liềm là một bệnh di truyền. Hồng cầu của người bệnh sẽ có hình liềm và bám vào mạch máu. Hồng cầu hình liềm không chỉ làm giảm khả năng vận chuyển oxy của cơ thể mà còn rút ngắn tuổi thọ của hồng cầu, gây tổn thương các cơ quan nội tạng.


BS. Phạm Văn Hiệu
Ý kiến của bạn