Theo ThS.BS Nguyễn Thị Thu (Phó Giám đốc Trung tâm Hiếm muộn và Y học Giới tính Hà Nội, Bệnh viện Đa khoa Hà Nội), PGT ngày càng đóng vai trò quan trọng trong điều trị hiếm muộn.
"Là bác sĩ lâm sàng trong lĩnh vực hỗ trợ sinh sản, tôi nhận thấy PGT là xét nghiệm rất quan trọng. Sự ra đời của PGT giúp bác sĩ không chỉ đánh giá hình thái bên ngoài của phôi mà còn có thể ‘nhìn thấu’ vật chất di truyền bên trong. Nhờ đó, chúng ta có thể lựa chọn được những phôi vừa tốt về hình thái vừa bình thường về di truyền để chuyển vào tử cung người mẹ, giúp tăng cơ hội có thai khỏe mạnh, giảm tỷ lệ sảy thai và thai lưu", BS Thu chia sẻ.
PGT - Không phải ai cũng cần nhưng là "chìa khóa" với nhóm bệnh nhân nguy cơ cao
Dù mang lại nhiều lợi ích nhưng PGT không phải là xét nghiệm cho tất cả các trường hợp thực hiện IVF. BS Thu cho biết, kỹ thuật này đặc biệt được khuyến nghị đối với những nhóm bệnh nhân có nguy cơ cao như: tiền sử gia đình mắc bệnh di truyền, sảy thai hoặc thai lưu nhiều lần, thất bại IVF liên tiếp, hay phụ nữ trên 35 tuổi.
Ở những nhóm đối tượng này, nguy cơ xuất hiện bất thường nhiễm sắc thể ở phôi thường cao hơn bình thường. Việc sàng lọc di truyền trước chuyển phôi giúp tăng khả năng lựa chọn được phôi khỏe mạnh, từ đó nâng cao hiệu quả điều trị và giảm áp lực về tâm lý cũng như chi phí cho các gia đình.
ThS.BS Nguyễn Thị Thu, TS Nguyễn Quang Vinh và ThS.BS Vũ Thu Hương chia sẻ về các tiến bộ mới trong xét nghiệm PGT.
Từ PGT-A đến thế hệ công nghệ PGT mới
Là đơn vị tiên phong trong lĩnh vực xét nghiệm di truyền tại Việt Nam, Eurofins GENTIS liên tục cập nhật những công nghệ PGT tiên tiến nhằm đáp ứng nhu cầu ngày càng cao của các trung tâm hỗ trợ sinh sản và bệnh nhân.
Theo TS Nguyễn Quang Vinh - Tổng Giám đốc Eurofins GENTIS, sau hơn 10 năm triển khai xét nghiệm PGT, đơn vị ghi nhận rằng các bất thường di truyền có thể xuất hiện trên toàn bộ nhiễm sắc thể của phôi.
"Các bất thường như lệch bội, thêm hoặc mất đoạn nhiễm sắc thể, khảm, chuyển đoạn cân bằng, đơn bội hay đa bội đều có thể xảy ra trên bất kỳ nhiễm sắc thể nào. Vì vậy, việc sàng lọc toàn bộ bộ nhiễm sắc thể giúp giảm tối đa nguy cơ bỏ sót bất thường so với các kỹ thuật trước đây chỉ tập trung vào một số nhiễm sắc thể phổ biến", TS Vinh cho biết.
Bên cạnh các xét nghiệm truyền thống như PGT-A, PGT-SR và PGT-M, Eurofins GENTIS hiện đã triển khai thêm nhiều công nghệ thế hệ mới như PGT-Fast, PGT-Next và PGT-Upgrade, mang đến nhiều lựa chọn phù hợp cho từng nhóm bệnh nhân.
PGT-Fast: Rút ngắn thời gian, mở rộng cơ hội chuyển phôi tươi
Một trong những hạn chế của xét nghiệm PGT-A trước đây là thời gian trả kết quả thường kéo dài từ 3 - 5 ngày. Điều này khiến nhiều bệnh nhân không thể thực hiện chuyển phôi trong cùng chu kỳ điều trị.
Sự ra đời của PGT-Fast đã giải quyết đáng kể bài toán này. Với khả năng trả kết quả chỉ sau khoảng 15 giờ, công nghệ giúp các trung tâm IVF tối ưu quy trình điều trị, đồng thời mở ra cơ hội chuyển phôi tươi cho những trường hợp phù hợp.
Theo BS Thu, đây là bước tiến rất có ý nghĩa với những bệnh nhân có hoàn cảnh đặc biệt như cần tiết kiệm thời gian, chi phí hoặc không thuận tiện cho việc đi lại nhiều lần.
PGT-Next: Khai thác dữ liệu di truyền toàn diện hơn
Xu hướng cá thể hóa điều trị đang trở thành trọng tâm của y học sinh sản hiện đại. PGT-Next được phát triển nhằm cung cấp bức tranh toàn diện hơn về bộ gen của phôi.
Ngoài việc phát hiện các bất thường lệch bội và bất thường cấu trúc nhiễm sắc thể, PGT-Next còn có khả năng nhận diện những bất thường hiếm gặp hơn như đa bội hoặc đơn bội của phôi.
Theo các chuyên gia, công nghệ này đặc biệt hữu ích đối với những trường hợp IVF khó, thất bại điều trị nhiều lần hoặc số lượng phôi hạn chế.
BS Thu cho biết, trên thực tế có những phôi xuất hiện dấu hiệu bất thường ở giai đoạn thụ tinh nhưng vẫn có khả năng tự sửa lỗi trong quá trình phát triển. Với sự hỗ trợ của PGT-Next, bác sĩ có thêm căn cứ để đánh giá lại tình trạng di truyền của phôi, khẳng định lại có phải phôi đa bội không trước khi đưa ra quyết định chuyển phôi, từ đó gia tăng cơ hội điều trị thành công cho bệnh nhân.
PGT-Upgrade: Hỗ trợ các gia đình mang chuyển đoạn cân bằng
Đối với các cặp vợ chồng mang chuyển đoạn nhiễm sắc thể cân bằng, việc lựa chọn phôi phù hợp luôn là một thách thức lớn.
PGT-Upgrade được xem là một bước tiến mới khi không chỉ phát hiện các bất thường lệch bội hay thêm mất đoạn nhiễm sắc thể mà còn hỗ trợ xác định liệu phôi có mang chuyển đoạn cân bằng di truyền từ bố mẹ hay không.
Đây là điểm khác biệt quan trọng mà các xét nghiệm PGT-A hoặc PGT-SR thông thường chưa thực hiện được, giúp bác sĩ có thêm công cụ để lựa chọn những phôi tối ưu hơn cho thế hệ tương lai.
3 chuyên gia đã chia sẻ những kiến thức vô cùng quý báu về xét nghiệm PGT.
Tư vấn di truyền - Mắt xích không thể thiếu trong hành trình IVF
Theo ThS.BS Vũ Thu Hương - Bác sĩ di truyền tại Eurofins GENTIS, PGT là công cụ hỗ trợ lựa chọn phôi có tiềm năng tốt hơn về mặt di truyền, nhưng không thể thay thế hoàn toàn các yếu tố khác ảnh hưởng đến kết quả IVF như nội tiết, miễn dịch, bất thường tử cung hay các bệnh lý nền khác.
"PGT không đơn thuần là làm thêm một xét nghiệm. Đây là bước giúp cá thể hóa điều trị IVF. Quan trọng nhất là lựa chọn đúng đối tượng, đúng chỉ định và tư vấn đầy đủ cho bệnh nhân trước, trong và sau xét nghiệm", BS Hương nhấn mạnh.
Đặc biệt, với những kết quả phức tạp như phôi khảm hoặc các bất thường di truyền hiếm gặp, vai trò của bác sĩ di truyền càng trở nên quan trọng trong việc giúp bệnh nhân hiểu rõ ý nghĩa kết quả và đưa ra quyết định phù hợp nhất.
Chất lượng xét nghiệm - Nền tảng của những quyết định chính xác
Bên cạnh công nghệ, chất lượng xét nghiệm là yếu tố quyết định độ tin cậy của kết quả PGT. Với hơn 15 năm kinh nghiệm trong lĩnh vực xét nghiệm di truyền và hơn 10 năm triển khai PGT, Eurofins GENTIS sở hữu đội ngũ chuyên gia giàu kinh nghiệm cùng hệ thống phòng xét nghiệm đạt các tiêu chuẩn quốc tế như CAP và ISO 15189.
Theo TS Nguyễn Quang Vinh, Eurofins GENTIS không ngừng cập nhật các công nghệ mới từ những nhà cung cấp hàng đầu thế giới nhằm mang đến các giải pháp xét nghiệm tiên tiến, chính xác và phù hợp nhất cho bác sĩ và bệnh nhân.
Hiện nay, bối cảnh y học hỗ trợ sinh sản đang phát triển mạnh theo hướng cá thể hóa điều trị. Sự kết hợp giữa bác sĩ lâm sàng, chuyên gia di truyền và các công nghệ PGT thế hệ mới không chỉ nâng cao hiệu quả IVF mà còn góp phần hiện thực hóa mong muốn lớn nhất của các gia đình hiếm muộn: đón chào những em bé khỏe mạnh ngay từ những bước đầu tiên của sự sống.
Hiền Trang