Sự kết hợp này mở ra y học sinh sản cá thể hóa, khi mỗi phác đồ điều trị được xây dựng dựa trên bản đồ di truyền riêng của từng người. Ở Việt Nam, xu hướng tích hợp NGS, PGT-M và AI đang phát triển mạnh, mang lại bước tiến công nghệ và nhân văn, giúp nhiều gia đình thực hiện ước mơ làm cha mẹ an toàn, bền vững hơn.
Công nghệ gen – nền tảng cho y học sinh sản hiện đại
PGS.TS.BS Trịnh Thế Sơn phát biểu.
Theo PGS.TS.BS Trịnh Thế Sơn (Viện Mô phôi Lâm sàng Quân đội), giải trình tự gen thế hệ mới (NGS) đang tạo nên bước ngoặt trong chẩn đoán và điều trị vô sinh – hiếm muộn. Công nghệ này giúp phát hiện sớm các bất thường nhiễm sắc thể và đột biến gen ảnh hưởng đến khả năng sinh sản, từ đó hỗ trợ bác sĩ xây dựng chiến lược điều trị chính xác hơn.
Ông nhấn mạnh, sự kết hợp giữa NGS và trí tuệ nhân tạo (AI) sẽ là hướng đi tất yếu trong tương lai, giúp phân tích khối lượng dữ liệu di truyền khổng lồ một cách tự động, mở ra khả năng tiên lượng điều trị cá thể hóa cho từng bệnh nhân – điều trước đây phải mất nhiều năm nghiên cứu mới đạt được.
Xét nghiệm gen trong thai kỳ – bước tiến của y học dự phòng hiện đại
PGS.TS.BS Trần Văn Khoa phát biểu.
Ở góc độ chẩn đoán trước sinh, PGS.TS.BS Trần Văn Khoa (Học viện Quân Y) chỉ ra mối liên hệ giữa các bất thường hình thái thai nhi trên siêu âm và các hội chứng di truyền tiềm ẩn như Down, Edwards hay Patau.
Ông cho rằng, việc triển khai xét nghiệm gen sớm trong thai kỳ là xu hướng tất yếu của y học dự phòng hiện đại. Phương pháp này không chỉ giúp phát hiện sớm các rối loạn di truyền nghiêm trọng, mà còn hỗ trợ tư vấn, can thiệp và xử trí kịp thời, góp phần nâng cao chất lượng dân số và giảm gánh nặng y tế trong tương lai.
Trí tuệ nhân tạo và tin sinh học – cú hích cho y học di truyền Việt Nam
TS Phạm Đình Minh phát biểu.
Theo TS Phạm Đình Minh – Giám đốc R&D tại GENTIS, AI và công nghệ tin sinh học đang trở thành "trái tim" của y học chính xác.
TS Minh cho biết, AI có khả năng tự động hóa quy trình phân tích gen, giảm sai số và rút ngắn thời gian xử lý dữ liệu hàng nghìn mẫu mỗi ngày. Song song đó, việc xây dựng cơ sở dữ liệu bệnh gen người Việt là nền tảng quan trọng để nâng cao độ chính xác trong tư vấn và quản lý bệnh di truyền, hướng tới mục tiêu mỗi người dân có hồ sơ gen riêng phục vụ chăm sóc sức khỏe trọn đời.
Giải mã thất bại làm tổ – góc nhìn mới từ miễn dịch và di truyền
TS.BS Đoàn Xuân Kiên (Bệnh viện Sản Nhi Phú Thọ) cho biết, viêm niêm mạc tử cung mãn tính (CE) là một trong những nguyên nhân tiềm ẩn gây thất bại làm tổ và sảy thai liên tiếp. CE không chỉ là tình trạng viêm thông thường mà còn liên quan đến bất thường gen miễn dịch và nội mạc, ảnh hưởng trực tiếp đến khả năng tiếp nhận phôi.
Ông nhấn mạnh, kết hợp xét nghiệm di truyền miễn dịch với điều trị cá thể hóa đang giúp nâng cao đáng kể tỷ lệ thành công trong IVF – một hướng tiếp cận đang được các trung tâm hỗ trợ sinh sản hàng đầu thế giới áp dụng.
PGT-M – giải pháp nhân văn cho cặp đôi mang gen bệnh Thalassemia
Theo BS Lê Vũ Hải Duy (Bệnh viện Đa khoa Phương Đông), Thalassemia là một trong những bệnh di truyền phổ biến nhất tại Việt N am, với tỷ lệ người mang gen cao ở nhiều vùng. BS Duy giới thiệu giải pháp chẩn đoán di truyền phôi trước chuyển (PGT-M) – xét nghiệm cho phép chọn lọc phôi không mang gen bệnh, dù cha mẹ đều mang gen đột biến. Đây là bước tiến nhân văn sâu sắc, mở ra cơ hội cho hàng nghìn gia đình mang gen bệnh có thể sinh con bình thường, góp phần cải thiện chất lượng dân số Việt Nam.
Phân tầng xét nghiệm – chìa khóa cá thể hóa điều trị vô sinh nam
Trong lĩnh vực vô sinh nam, BSNT. Lê Thảo Ly (Bệnh viện Sản Nhi Quảng Ninh) nhấn mạnh tầm quan trọng của phân tầng xét nghiệm từ cơ bản đến chuyên sâu – bao gồm tinh dịch đồ, nội tiết tố, và các xét nghiệm di truyền như AZF, CFTR, hay phân mảnh DNA tinh trùng và phát hiện các đột biến hiếm khác bằng giải trình tự gen.
Theo BS Ly, cách tiếp cận này giúp xác định chính xác nguyên nhân vô sinh, từ đó cá thể hóa phác đồ điều trị và tăng hiệu quả của các chu kỳ hỗ trợ sinh sản, mang lại nhiều cơ hội làm cha mẹ hơn cho các cặp đôi hiếm muộn.
Hướng đến y học sinh sản chính xác và nhân văn
Những kết quả nghiên cứu và chia sẻ chuyên môn sâu của các chuyên gia đã một lần nữa khẳng định xu hướng tất yếu của y học sinh sản hiện đại – nơi công nghệ gen, trí tuệ nhân tạo và y học lâm sàng hòa quyện để mang đến những phác đồ điều trị chính xác, an toàn và hiệu quả hơn cho người bệnh.
Không chỉ là bước tiến về mặt công nghệ, đây còn là hành trình nhân văn của y học, khi tri thức và đổi mới được đặt vì mục tiêu cao nhất: giúp các cặp vợ chồng hiện thực hóa ước mơ làm cha mẹ, góp phần xây dựng một thế hệ tương lai khỏe mạnh và hạnh phúc hơn.
Hiếu Vũ