Phòng Công nghệ gen và Di truyền tế bào, Học viện Quân y đã phát hiện thêm một nguyên nhân gây vô sinh ở nam giới là do đứt đoạn nhiễm sắc thể Y. Phát hiện này mở ra hy vọng và hướng điều trị cho những bệnh nhân nam vô sinh.
Vô sinh ở nam giới có 2 nhóm: nguyên phát và thứ phát. Cả 2 nhóm này đều do nam giới không có hoặc có rất ít lượng tinh trùng trong tinh dịch (vô tinh trùng hoặc thiểu tinh trùng). Ở nhóm vô sinh nam nguyên phát: có từ 10 - 50% mất đoạn nhiễm sắc thể (NST) giới tính Y liên quan đến vùng gen mã hóa cho yếu tố sinh tinh trùng. (Tỷ lệ phần trăm này phụ thuộc vào từng nước, từng khu vực, từng chủng tộc người).
Vô sinh do đứt đoạn NST Y
TS. Trần Văn Khoa - Chủ nhiệm Bộ môn Sinh học-Di truyền y học, Học viện Quân y cho biết: Trên NST Y có khoảng 50 gen chức năng, trong đó có các gen xác định giới tính và các gen liên quan đến yếu tố sinh tinh trùng (AZF). Gen sinh tinh trùng AZF có 3 vùng: AZFa, AZFb, AZFc. Tùy thuộc vào đứt đoạn vùng a, b hay c mà quá trình sinh tinh bị rối loạn ở các mức độ và giai đoạn khác nhau. Nếu mất đoạn gen vùng AZFa, AZFb hay thậm chí mất cả 3 vùng thì hi vọng tìm thấy tế bào dòng tinh là rất hiếm. Người đàn ông đó sẽ không thể có tinh trùng và có con, dù có điều trị thế nào đi nữa. Chỉ duy nhất trường hợp đứt đoạn AZFc vẫn có thể tìm thấy tế bào dòng tinh (chiếm tỷ lệ 70%) bằng sinh thiết hoặc chọc hút tinh hoàn, sau đó tiếp tục biệt hóa để thành tinh trùng. Lấy tinh trùng đó thụ tinh ống nghiệm hay điều trị nội khoa kích thích quá trình sinh tinh. Phát hiện này sẽ giúp các bác sĩ lâm sàng điều trị vô sinh có hiệu quả hơn, đỡ tốn kém tiền bạc và thời gian cho người bệnh.
 Sự thụ tinh. |
Nếu sinh con gái sẽ không mang gen di truyền đứt đoạn
TS. Quản Hoàng Lâm, Giám đốc Trung tâm Công nghệ phôi, Học viện Quân y ước tính: Mỗi năm, trung tâm có từ 300 - 400 bệnh nhân nam đến khám và xét nghiệm tinh trùng do tinh trùng quá ít, quá yếu và có nhiều hình thái bất thường. Những trường hợp vô tinh trùng hoặc thiểu năng tinh trùng nguyên phát không rõ nguyên nhân sẽ được chỉ định xét nghiệm máu tìm gen di truyền đứt đoạn. Nếu đứt đoạn AZFa hay AZFb thì sẽ không điều trị nữa, vì nếu có tiến hành cũng vô ích, gây tốn kém và phiền hà cho bệnh nhân. Nếu không đứt đoạn AZFa, AZFb, chỉ đứt đoạn AZFc mới tiếp tục điều trị. Những trường hợp này đều được các bác sĩ giải thích, tư vấn kỹ việc sinh con (nhờ phương pháp nuôi cấy tinh tử để thụ tinh ống nghiệm). Nếu sinh con gái thì sẽ không mang gen đột biến NST Y, không ảnh hưởng đến việc di truyền sau này. Nhưng nếu sinh con trai thì chắc chắn đứa trẻ sẽ mang gen đột biến NST Y và vô sinh giống bố.
Những yếu tố gây vô sinh ở nam giới
Theo Trung tâm Công nghệ phôi - Học viện Quân y và Trung tâm hỗ trợ sinh sản, BV Phụ sản Trung ương, hiện tỷ lệ vô sinh của các cặp vợ chồng ở Việt Nam chiếm 10 - 15%, trong đó 40% do nam, 40% do nữ, 20% nguyên nhân do cả 2. Thời gian đánh giá vô sinh của các cặp vợ chồng là không có khả năng thụ thai trong vòng 1 năm (không dùng bất kỳ biện pháp tránh thai nào). Nam giới bị coi là kém khả năng sinh sản khi mật độ tinh trùng dưới 20 triệu/ml tinh dịch. Trường hợp vô sinh do không có tinh trùng hoặc thiểu năng tinh trùng nguyên phát không rõ nguyên nhân sẽ được chỉ định xét nghiệm di truyền bằng cách lấy 1 - 2ml máu, tách ADN, nhân các gen AZFa, b, c trong ống nghiệm phát hiện xem các gen này có bị mất đoạn hay không. Chi phí cho một xét nghiệm này khoảng 700 - 800 ngàn đồng Việt Nam. |
Do vậy, ngoại trừ những nguyên nhân bẩm sinh hoặc do hoàn cảnh khách quan gây nên thì để đảm bảo sức khỏe sinh sản cho mình, các bác sĩ khuyến cáo nam giới nên tạo một thói quen sinh hoạt lành mạnh, chế độ dinh dưỡng hợp lý (nhiều trái cây tươi, rau xanh, ngũ cốc), đảm bảo an toàn lao động trong môi trường độc hại, nghỉ ngơi đầy đủ và tập thể dục thường xuyên.
Mai Linh