NF1 biến da người thành da cá sấu
Theo tờ Daily Mail của Anh, chị Rachael Reynoldsl, 41 tuổi hiện không dám ra khỏi nhà vì không đủ tự tin để giao tiếp, e sợ nếu xuất hiện sẽ làm cho nhiều người sợ. Không chỉ có gương mặt mà nhiều nơi như cổ, cánh tay, lưng, bụng và hai chân... phủ đầy những khối u nổi sần sùi, không khác gì da cá sấu.
Reynoldsl trong ngày cưới.
Và hiện nay
“Tôi đã nghe được rất nhiều lời bình luận về bản thân mỗi khi đi ra ngoài, phần lớn là khủng khiếp, thực sự làm cho tối thấy bị tổn thương”, Reynoldsl trải lòng. Căn bệnh quái ác này đã từng khiến Reynoldsl lo lắng về tương lai, sợ không lập được gia đình, nhưng cuối cùng chị vẫn tìm được tình yêu vào năm 2003 và đến nay cả hai đã có tới 4 mặt con. Rất may, không đứa con nào mang căn bệnh lạ của mẹ.
Căn bệnh của chị Reynolds được thừa hưởng từ người cha, nhưng khối u của chị mới chỉ phát triển mạnh sau tuổi dậy thì "Cha tôi là một người đàn ông rất kín tiếng, ông chưa bao giờ nói về chứng bệnh của mình, nhưng linh tính mách bảo ông đã truyền sang cho tôi, nghĩ đến mình tôi lại thấy thương cha". Cũng theo Reynoldsl, bệnh tình của chị trầm trọng hơn sau mỗi lần mang thai, khối u lại xuất hiện dày thêm do hormon dao động. Bản thân chị và gia đình đã tìm mọi cách chữa trị, nhưng bệnh không chuyển biến nhiều. Liệu pháp laser được xem là khả thi, nó có thể giúp cải thiện bệnh tình mặc dù không trị dứt điểm. Vì vậy, Reynoldsl hiện vẫn đang áp dụng cách chữa này, đặc biệt là ở vùng lộ thiên như trên khuôn mặt. Điều này giúp Reynoldsl tự tin hơn trong giao tiếp với mọi người xung quanh.
Mặc dù mắc bệnh nan y nhưng Reynolds vẫn được chồng con yêu thương, bản thân có thêm nghị lực, không thấy bị tủi thân. Hiện Reynolds đã thiết lập một trang facebook có tên Neurofibromatosis Our World, có gần 500 thành viên để giúp bản thân chị có thêm nghị lực, chia sẻ cảm thông với những người có cùng cảnh ngộ "vượt lên chính mình" và nhắn nhủ mọi người hãy thông cảm, bởi đây là căn bệnh chứ không phải tật xấu, nhằm bảo vệ bản thân, chồng con trước sự thị phi của dư luận.
Reynoldsl cùng chồng và ba người con.
Bệnh u sợi thần kinh type 1 (NF1)
Theo Quỹ Neuro Foundation (NF) của Anh, u sợi thần kinh có 2 loại, type 1 (NF1) và type 2 (NF2), đây là một tình trạng di truyền, có tỷ lệ mắc bệnh 1/3.000 người ở Anh, do đột biến di truyền ảnh hưởng đến sự phát triển của mô thần kinh. Khoảng một nửa trường hợp mắc bệnh được di truyền từ cha mẹ và một nửa khác là tự phát. Nhiều người cho rằng đây là bệnh "người voi" bởi một bệnh nhân nổi tiếng từng được y văn thế giới nhắc tới, có tên là Joseph Merrick nhưng nó lại là "một chi khác" của bệnh u sợi thần kinh Neurofibromatosis, hội chứng Proteus, một tình trạng hiếm gặp hơn, gây ra tình trạng phát triển quá mức của da, xương và mô. Cả hai căn bệnh này đều làm cho da sần sùi như bánh đa nướng hay da cá sấu. Tuy nhiên, hội chứng Proteus lại có tỷ lệ mắc bệnh thấp hơn, khoảng 1/1 triệu người.
Một trường hợp bệnh nhân NF1 nặng.
Tổng thể, NF1 là bệnh u lành thần kinh, không phải ung thư hay bệnh truyền nhiễm. Nó gây mất thẩm mỹ và có khả năng gây mất nhiều chức năng khác khi các khối u thần kinh này nằm ở những vị trí quan trọng hoặc vì những nguyên nhân chưa được biết. Nó gây khó khăn trong giao tiếp, học hành, nặng có thê gây rối loạn thị giác, vẹo cột sống, mất khả năng học hành, động kinh co giật, tăng huyết áp.., thậm chí có thể gây điếc và rối loạn thăng bằng của cơ thể.
Triệu chứng lâm sàng cũng như ảnh hưởng củaNF1 rất khó đoán, thay đổi tuỳ theo từng cá thể, từ nhẹ đến nặng, từ không thể phát hiện được đến gây biến dạng nhẹ hoặc gây tàn phế nặng. Triệu chứng lâm sàng thường gặp như có các nốt phồng nâu trên da, tăng số lượng và kích thước theo tuổi tác. Các khối u lành tính ở dưới da hoặc sâu hơn, phát triển dần theo tuổi tác. Đôi khi, người bệnh có thể không mang một khối u nào hoặc có đến vài trăm khối u trên cơ thể. Khối u có kích thước đa dạng, cứng hoặc mềm, có thể đau hoặc không đau.
Cho đến nay không có phương pháp điều trị đặc hiệu cho bệnh u xơ thần kinh. Hầu hết những người có NF1 đều khỏe mạnh và có tuổi thọ bình thường. Các u xơ dạng mạng nhện, các khối u lớn có ảnh hưởng nhiều đến chức năng và thẩm mỹ cần được cắt bỏ. Nên thăm khám định kỳ, như kiểm tra mắt, đo huyết áp, siêu âm tim, thận hay phát hiện sự cố u ác tính, đặc biệt ở nữ bởi rủi ro dẫn đến ung thư vú cao. Đối với các khối u nhỏ thì có thể phẫu thuật hoặc dùng tia laser.