Theo PGS.TS Lê Thị Minh Hương, suy giảm miễn dịch bẩm sinh là bệnh khiếm khuyết về di truyền. Bệnh khiến cơ thể trẻ không có khả năng sản xuất đủ các loại tế bào miễn dịch, dẫn đến thiếu hụt kháng thể chống lại tác nhân gây bệnh như virus, vi khuẩn hoặc nấm. Tỉ lệ gặp ở bé trai gấp 5 lần bé gái.
Vì vậy, trẻ thường bị ốm, mắc các bệnh nhiễm trùng nặng, dai dẳng hoặc tái phát nhiều đợt, có thể gây biến chứng nặng nề hoặc tử vong sớm. Tùy theo bản chất của loại suy giảm miễn dịch, bệnh nhân sẽ có nguy cơ mắc những bệnh nhiễm trùng khác nhau.
Tại Việt Nam, chưa có nghiên cứu tỉ lệ trẻ mắc suy giảm miễn dịch bẩm sinh trong cộng đồng, song trung bình mỗi tháng Bệnh viện Nhi trung ương tiếp nhận ít nhất 2 bệnh nhi và đến nay đã xác định được ít nhất 430 đột biến gene ở mức độ phân tử.
40% trẻ suy giảm miễn dịch bẩm sinh sẽ có biểu hiện bệnh ngay trong một năm đầu đời. 50% trẻ mắc bệnh không thể tự sản xuất được kháng thể Immunoglobulin.
Tại Bệnh viện Nhi TW, những ca bệnh suy giảm miễn dịch đầu tiên được chẩn đoán xác định bằng phân tích gene từ năm 2008.
Với những trường hợp nặng, bệnh nhi sẽ phải ghép tế bào gốc, trường hợp nhẹ hơn được truyền kháng thể định kỳ 304 lần/tuần, duy trì nồng độ kháng thể IgG trên 6-7 g/l.
Trẻ đến khám miễn dịch tại Bệnh viện Nhi TW. Ảnh: Lê Mai
“Bệnh này với cộng đồng là hiếm nhưng với mỗi gia đình là vấn đề rất lớn, là bao đau khổ, mất mát. Hiện nay, phác đồ điều trị suy giảm miễn dịch tại Việt Nam đã được cập nhật theo thế giới nhưng đây vẫn là mảng mới, điều trị tốn kém để giữ được con”- PGS.TS Lê Thị Minh Hương chia sẻ.
Tại nhiều nước, nếu trẻ mắc suy giảm miễn dịch trẻ được phát hiện bệnh trước 3-6 tháng tuổi và điều trị kịp thời thì cơ hội khỏi bệnh có thể đạt tới 80- 90%.
Kể thời điểm năm 2008, bà từng chứng kiến một gia đình có liên tiếp ba đứa con tử vong. Gia đình rất đau đớn. Khi tiếp nhận trường hợp này, PGS Hương đã nghĩ tới nguyên nhân xuất phát từ gene.
Cuối cùng, nguyên nhân được tìm ra là suy giảm miễn dịch thể nặng. Đứa trẻ đẻ ra không có tế bào T và P. Điều này khiến trẻ bị nhiễm trùng, gặp tình trạng nấm miệng kéo dài. Thay vì dùng kháng sinh (chỉ kháng vi khuẩn), những trẻ này cần phải truyền miễn dịch thay thế thì mới có thể sống sót. Tuy nhiên, khi nguyên nhân được tìm ra, đứa trẻ thứ 4 của gia đình này cũng không qua khỏi.
Trường hợp khác là một gia đình dân tộc có bảy đứa con cũng đều tử vong vì căn bệnh này.
Cũng theo PGS.TS Lê Thị Minh Hương trước đây, việc chẩn đoán và điều trị các bệnh suy giảm miễn dịch bẩm sinh là một thách thức đối với ngành nhi khoa Việt Nam. Ngày nay, với những tiến bộ về khoa học, kỹ thuật, các chuyên gia y tế đã có thể chẩn đoán sớm và điều trị hiệu quả các bệnh suy giảm miễn dịch bẩm sinh. Chính vì vậy, chất lượng sống của trẻ mắc bệnh ngày càng được cải thiện.
Tùy theo bản chất của loại suy giảm miễn dịch, bệnh nhân sẽ có nguy cơ mắc những bệnh nhiễm trùng khác nhau. Mặc dù đây là bệnh di truyền, mạn tính nhưng trên thế giới nếu trẻ được phát hiện bệnh trước 3-6 tháng tuổi và điều trị kịp thời thì cơ hội khỏi bệnh có thể đạt tới 80-90%.
Trong vòng gần bảy năm trở lại đây, khoa Miễn dịch - Dị ứng - Khớp, Bệnh viện Nhi TW đã tiếp nhận gần 100 trường hợp mắc suy giảm miễn dịch bẩm sinh trong đó chỉ 1/4 số bệnh nhi có tiên lượng tốt nhờ được chẩn đoán sớm và điều trị kịp thời. Điều đáng nói là rất nhiều bác sĩ các tuyến dưới và gia đình có con mắc bệnh này chưa có đầy đủ kiến thức bệnh.
Theo khuyến cáo thì khi thấy con thường xuyên bị nhiễm trùng nhiều đợt, ốm tái phát, dai dẳng, phải dùng nhiều kháng sinh mới điều trị được nhiễm khuẩn thông thường, đặc biệt gia đình có tiền sử trẻ tử vong sớm vì nhiễm trùng thì cần lưu ý tới căn bệnh hiếm này. Phụ huynh cần cho con đi khám và làm xét nghiệm để kịp thời phát hiện và điều trị bệnh.
Riêng với dị ứng, các tác nhân phổ biến nhất là kháng sinh, vắc xin, thức ăn, sữa, hải sản, các loại hạt… Trong đó chỉ tính riêng dị ứng kháng sinh, trung bình mỗi tuần khoa tiếp nhận 10 ca.
Với dị ứng thức ăn, khoa từng thực hiện nghiên cứu cho thấy, có tới 94,2% trẻ dưới 2 tuổi có tiền sử dị ứng 1-3 lần với thức ăn và gần 60% trẻ có biểu hiện lâm sàng sau vài phút đến dưới 1 giờ.
Đặc điểm lâm sàng dị ứng thức ăn rất đa dạng, trong đó 88,4% trẻ có biểu nhẹ ở ngoài da, niêm mạc 88,4%, tiêu hóa 88,4%, hô hấp 44,2% và 15,1% trẻ bị dị ứng toàn thân, nặng nhất là sốc phản vệ. Sốc phản vệ là phản ứng dị ứng nghiêm trọng nhất, nếu không được cấp cứu kịp thời, trẻ có thể tử vong trong vòng vài phút
Dị ứng thức ăn thường xảy ra trên cơ địa mẫn cảm, có tính di truyền. Trên toàn cầu hiện có khoảng 220-250 triệu người bị dị ứng thức ăn. Có khoảng 5-8% trẻ em bị dị ứng thức ăn, trong khi tỉ lệ này ở người lớn chỉ 1-2%.
Nguyên nhân được xác định do hệ thống men tiêu hoá của trẻ còn non yếu, khả năng thấm của tế bào ruột cao hơn người lớn, nồng độ kháng thể IgA tiết giảm…
Khi trẻ bị dị ứng thức ăn thường đi kèm các bệnh lý dị ứng khác như chàm (chiếm 90%), 10% bị hen phế quản kèm theo. Trẻ bị dị ứng thức ăn dưới 2 tuổi có nguy cơ cao bị hen lúc 7 tuổi.
TS Chi khuyến cáo, ngay khi phát hiện con có dấu hiệu dị ứng, cha mẹ đưa đến khám tại các chuyên khoa dị ứng để được tư vấn, điều trị giúp trẻ giảm dị ứng bền vững, không cần kiêng khem quá mức.
“Cha mẹ không tự ý cho trẻ tập ăn đồ ăn trẻ bị dị ứng. Để giải mẫn cảm cần phải có phác đồ cụ thể. Việc ăn bao nhiêu, ăn khi nào cần được bác sĩ thăm khám, đánh giá chi tiết, sau đó xét nghiệm lại kháng thể IgE đặc hiệu trong máu, từ đó mới điều chỉnh tăng liều hay giảm liều”- TS Chi nói.
