Những đứa trẻ phải gắn bó với bệnh viện để truyền máu và thải sắt suốt đời
Một gia đình tại Sơn La có tới 4 người cùng bị bệnh Thalassemia- tan máu bẩm sinh đang được điều trị tại Viện Huyết học - Truyền máu Trung ương. Chị Lường Thị Thúy 42 tuổi, cho biết phát hiện bệnh từ năm 3 tuổi, gia đình không có điều kiện nên không điều trị. Năm 2015, khi mua bảo hiểm y tế, chị Thuý đã đến Hà Nội khám.
Bác sĩ phát hiện chị Thuý mắc bệnh di truyền nên khuyên chị vận động mọi người trong gia đình đi kiểm tra. Kết quả, 3 người cháu ruột của chị Thúy cũng mang bệnh.
"Nhà tôi ở bản xa, không có tiền, mỗi lần đi viện chia làm hai đợt. Đợt một, hai cô cháu về Hà Nội khám, đợt 2 thì có hai chị em đi. Đều đặn, cứ khoảng một đến hai tháng là chúng tôi phải vào viện để truyền máu và thải sắt tầm một tuần mới được về nhà", chị Thúy nói.
Một trường hợp khác là 2 cô con gái nhỏ Hằng và Hoa của vợ chồng chị Nguyễn Thị Thơm và anh Nguyễn Cương Quyết ở Nam Định cũng đang mang trong mình căn bệnh tan máu bẩm sinh. Vì hai con bị bệnh nên chị Nguyễn Thị Thơm đã bỏ hết công việc ở quê, tháng nào cũng ròng rã đưa con đến Viện Huyết học – Truyền máu Trung ương truyền máu, thải sắt, hết cô con gái lớn lại đến con gái nhỏ.
Mọi chi tiêu trong nhà và lo cho 2 con đều trông vào đồng lương thợ điện nước ít ỏi của anh Quyết. Đến năm 2018, khó khăn chồng tiếp khó khăn khi chị Thơm sinh con thứ 3, bé may mắn được sàng lọc trước sinh nên không mắc bệnh tan máu bẩm sinh như 2 chị. Để có tiền chăm lo cho 2 con gái ở viện và chăm vợ cùng bé út, anh Quyết đã nghỉ việc ở quê lên Hà Nội làm xe ôm.
Những đứa trẻ có khuôn mặt hao hao giống nhau với trán dô, mũi tẹt do mắc bệnh tan máu bẩm sinh
Buổi sáng anh vội vàng cho con ăn rồi gửi lại 20.000 đồng nhờ bệnh nhân cùng phòng mua 1 suất cơm hộp để 2 bé ăn trưa. Bố đi làm, 2 bé gái mới 8 tuổi và 7 tuổi nhưng vóc dáng bé nhỏ như trẻ lên 5 cứ tha thẩn chơi cùng nhau. Do ở viện nhiều hơn ở nhà nên 2 bé Hằng và Hoa đi học bấp bênh, ở lớp hay ở quê, 2 bé có rất ít bạn vì mọi người không muốn cho con chơi cùng.
Hàng tháng bé Lê Khải Nguyên 4 tuổi ở Hà Nam được bố mẹ đưa đến Viện Huyết học - Truyền máu Trung ương để truyền máu và thải sắt. Bé mắc bệnh tan máu bẩm sinh điều trị hai năm nay. Mẹ bé cho biết Nguyên chào đời năm 2015 không có biểu hiện gì bất thường, gia đình cũng không biết bé mắc bệnh. Hai năm sau, chị sinh bé thứ 2, được ba tháng thì đầu ngón tay bé trắng bệch, người xanh xao. Bác sĩ chẩn đoán cả hai anh em bé Nguyên bị tan máu bẩm sinh, một bệnh phải điều trị suốt đời.
Cũng đã chăm con ở Viện Huyết học – Truyền máu Trung ương 5 năm nay, chị Triệu Thị Phẫu, dân tộc Dao ở Bắc Kạn cho biết, tháng nào cũng phải xuống viện từ 7-10 ngày, mỗi ngày 8 tiếng để thải sắt và truyền máu cho con. Con trai của chị Phẫu hiện đã gần 5 tuổi nhưng cũng mới tập đi, cân nặng chưa được 14kg. Dù được điều trị ngay từ khi mới 2 tháng tuổi nhưng do thể nặng nên mũi cậu bé tẹt dần, trán dô, răng hô.
Đây chỉ là số ít bệnh nhân trong số 3.000 bệnh nhân bị bệnh tan máu bẩm sinh tại 20 tỉnh, thành phố đang điều trị thường xuyên tại Viện Huyết học - Truyền máu Trung ương.
Khoảng trên 12 triệu người Việt mang gen bệnh khó chữa dễ phòng
Theo TS Bạch Quốc Khánh, Viện trưởng Huyết học - Truyền máu Trung ương, Phó Chủ tịch Hội Tan máu bẩm sinh Việt Nam, hiện có khoảng trên 12 triệu người Việt mang gen bệnh tan máu bẩm sinh. Người bệnh và mang gen bệnh có ở tất cả tỉnh thành, tuy nhiên một số vùng đồng bào dân tộc tỷ lệ mang gen và bị bệnh cao hơn. Trong số đó, hiện có trên 20.000 người bị tan máu bẩm sinh cần phải điều trị cả đời. 44% trẻ dưới 15 tuổi, hằng ngày đều có trẻ bị bệnh ra đời.
TS Nguyễn Thị Thu Hà, Giám đốc Trung tâm Thalassemia, Viện Huyết học - Truyền máu Trung ương cho biết, mỗi năm có thêm 8.000 trẻ sinh ra bị bệnh này (ở các mức độ khác nhau). Trong số này có khoảng 2.000 trẻ bị bệnh mức độ nặng và khoảng 800 trẻ không thể chào đời do phù thai.
Việc theo dõi, điều trị không tốt nên tuổi thọ bệnh nhân không cao. Chỉ 50% bệnh nhân được tiếp cận điều trị, nhiều người từ khi phát hiện bệnh chỉ đến viện một lần.
Các chuyên gia cho biết, tan máu bẩm sinh là bệnh lý huyết học di truyền, căn bệnh di truyền phổ biến nhất trên thế giới ở cả nam và nữ. Bệnh có 2 biểu hiện nổi bật là thiếu máu và ứ sắt trong cơ thể, đây là bệnh mạn tính nên bệnh nhân sẽ phải điều trị suốt đời.
Bệnh chia thành nhiều mức độ khác nhau. Trong đó, mức độ rất nặng có biểu hiện phù thai từ khi còn trong bụng mẹ (những trường hợp này thường gây hỏng thai trước khi sinh). Mức độ nặng có biểu hiện thiếu máu nặng khi trẻ chưa đến 2 tuổi. Mức độ trung bình thường có biểu hiện thiếu máu rõ khi trẻ 4 - 6 tuổi. Mức độ nhẹ, triệu chứng máu thường rất kín đáo, người bệnh thường chỉ được phát hiện khi có kèm theo bệnh lý khác như nhiễm trùng, phẫu thuật, có thai... Thể ẩn không có biểu hiện gì khác biệt, không thiếu máu (thậm chí có thể hiến máu được).
Cần thiết xây dựng và triển khai chương trình tan máu bẩm sinh Quốc gia
Các chuyên gia nhấn mạnh bệnh tan máu bẩm sinh khó chữa trị nhưng rất dễ phòng ngừa
Nếu người bệnh tan máu bẩm sinh không được điều trị sớm, đầy đủ sẽ xuất hiện nhiều biến chứng do thiếu máu và thừa sắt gây ra trên tất cả các cơ quan, làm thay đổi diện mạo khiến thể trạng thấp bé, thay đổi xương mặt khiến trán dô, mũi tẹt, hàm răng hô, suy tim, suy gan, suy nội tiết… Đó là lý do tại sao, hầu hết bệnh nhân mắc tan máu bẩm sinh đều có khuôn mặt gần giống nhau.
TS Bạch Quốc Khánh cho biết, hiện nay, chi phí điều trị trung bình cho một bệnh nhân thể nặng từ khi sinh ra tới 30 tuổi hết khoảng 3 tỉ đồng. Mỗi năm cần có trên 2.000 tỉ đồng để cho tất cả bệnh nhân có thể được điều trị (tối thiểu) và cần có khoảng 500.000 đơn vị máu an toàn.
“Do đó, tan máu bẩm sinh là vấn đề của toàn xã hội, ảnh hưởng nghiêm trọng đến kinh tế, đời sống và tương lai giống nòi. Phòng bệnh là biện pháp kiểm soát hiệu quả nhất đối với căn bệnh này thông qua các xét nghiệm sàng lọc, phát hiện gene bệnh trong giai đoạn tiền hôn nhân và tiền thai sản”- TS Khánh khẳng định.
Bên cạnh đó, theo TS Bạch Quốc Khánh, cần xây dựng và triển khai chương trình Thalassemia- tan máu bẩm sinh Quốc gia. Chương trình này sẽ góp phần kiểm soát bệnh, khống chế sự phát triển của nguồn gene bệnh, hạn chế trẻ sinh ra bị bệnh cải thiện chất lượng sống cho người bệnh và nâng cao chất lượng dân số Việt Nam.
Các chuyên gia cũng khuyến cáo, để không sinh ra trẻ bị bệnh tan máu bẩm sinh, hai người cùng mang gene bệnh thì không nên kết hôn với nhau; nếu kết hôn thì cần phải chẩn đoán trước sinh.
