Bé gái 5 tháng tuổi, sinh non 36 tuần, có biểu hiện bệnh ngay từ sau sinh với đỏ da toàn thân, da căng bóng và lộn mi mắt, không ghi nhận mụn nước hay bọng nước. Trẻ từng được chăm sóc trong lồng ấp khoảng 1 tháng sau sinh, sau đó tự thở được và ra viện. Tại nhà, trẻ còn tình trạng khô da, bong vảy dày toàn thân; gia đình duy trì dưỡng ẩm khoảng 2 lần/ngày. Trước khi vào viện 1 tuần, tổn thương đỏ da và bong vảy tăng lên nên gia đình đưa trẻ đến Bệnh viện Da liễu Trung ương.
Lúc vào viện, trẻ tỉnh, toàn trạng ổn định, bú tốt. Tổn thương da gồm đỏ da và bong vảy lan tỏa trên hơn 90% diện tích cơ thể, vảy cám mỏng màu nâu xen kẽ các vùng bong vảy dày ở thân mình, tay và chân. Không ghi nhận tổn thương niêm mạc, chưa phát hiện tổn thương móng. Các xét nghiệm chức năng gan thận và siêu âm ổ bụng chưa ghi nhận bất thường đáng kể.
Bệnh nhi được chăm sóc và điều trị nội trú với mục tiêu phục hồi hàng rào bảo vệ da, giảm đỏ da, làm mềm vảy, hạn chế mất nước qua da và phòng ngừa bội nhiễm. Các biện pháp chính bao gồm dưỡng ẩm tích cực bằng thuốc mỡ làm mềm da, chăm sóc da nhẹ nhàng, tránh chà xát mạnh, thuốc bôi chống viêm phù hợp theo từng vùng tổn thương và kháng sinh khi có chỉ định.
Sau khoảng 1 tuần chăm sóc và điều trị nội trú, tình trạng da cải thiện rõ: da mềm hơn, giảm đỏ, giảm bong vảy dày, giảm căng nứt; trẻ bú tốt và toàn trạng ổn định. Gia đình được hướng dẫn tiếp tục dưỡng ẩm nhiều lần trong ngày, theo dõi dấu hiệu nhiễm trùng và tái khám định kỳ.
Hình 1A: Bệnh nhi lúc 3 ngày tuổi: đỏ da toàn thân, da căng bóng, có màng bọc, lộn mi rõ. Hình 1B: Bệnh nhi trước điều trị nội trú: khô da, bong vảy dày lan tỏa thân mình. Hình 1C: Sau khoảng 1 tuần chăm sóc nội trú: da mềm hơn, giảm đỏ và giảm bong vảy.
Trường hợp khác là một bé trai 14 tuổi có biểu hiện khô da, bong vảy từ sau sinh. Sau giai đoạn sơ sinh, bệnh nhân lớn lên bình thường nhưng tình trạng khô da, nứt da và bong vảy tái phát nhiều đợt. Trước đây, bệnh nhân từng khám tại Bệnh viện Da liễu Trung ương và được chẩn đoán vảy cá bẩm sinh, tuy nhiên không duy trì tái khám định kỳ; việc dưỡng ẩm tại nhà không thường xuyên. Đợt này, tổn thương khô da và bong vảy tăng nặng nên bệnh nhân vào viện điều trị.
Lúc vào viện, bệnh nhân tỉnh, toàn trạng ổn định. Tổn thương da gồm đỏ da toàn thân trên 90% diện tích cơ thể, khô da lan tỏa, bong vảy trắng mỏng kích thước lớn ở thân mình, tay và chân. Bệnh nhân có ngứa tại tổn thương. Các xét nghiệm công thức máu, chức năng gan thận, điện giải... chưa ghi nhận bất thường nổi bật.
Bệnh nhân được điều trị nội trú với mục tiêu giảm đỏ da, giảm ngứa, làm mềm và giảm bong vảy, phục hồi hàng rào da, đồng thời phát hiện sớm bội nhiễm nếu có. Phác đồ chăm sóc gồm dưỡng ẩm tích cực, thuốc bôi chống viêm và điều hòa sừng hóa theo chỉ định, thuốc giảm ngứa, hỗ trợ dịch khi cần và hướng dẫn chăm sóc da hằng ngày. Bệnh nhân cũng được tư vấn tránh môi trường quá nóng, uống đủ nước, không chà xát hoặc tự bóc vảy, duy trì dưỡng ẩm đều đặn sau ra viện.
Theo BSCKII Nguyễn Thị Hà Minh và BSNT. Nguyễn Thế Mạnh, Khoa Bệnh da di truyền hiếm gặp và Ứng dụng công nghệ tế bào gốc, Bệnh viện Da liễu Trung ương, sau một tuần điều trị nội trú với dưỡng ẩm tích cực, thuốc bôi chống viêm phù hợp và chăm sóc da nhẹ nhàng, tình trạng da cải thiện rõ rệt: da mềm hơn, giảm đỏ, giảm bong vảy. Tuy nhiên, một số vùng dày sừng vẫn tồn tại, cho thấy bệnh cần được chăm sóc lâu dài, không thể chỉ điều trị ngắn hạn. Gia đình được hướng dẫn tiếp tục dưỡng ẩm nhiều lần trong ngày và tái khám định kỳ.
Các bác sĩ cho biết, vảy cá bẩm sinh không đơn thuần là tình trạng da khô hay bong vảy. Khi hàng rào bảo vệ da bị tổn thương, người bệnh dễ mất nước, rối loạn điều hòa thân nhiệt, nứt da, đau rát, ngứa, bội nhiễm và viêm da kéo dài. Những ảnh hưởng này không chỉ tác động đến sức khỏe thể chất mà còn gây hệ lụy tâm lý - xã hội. Vì vậy, chăm sóc da đều đặn hằng ngày là nền tảng quan trọng nhất trong quản lý bệnh.
Vì sao cần chăm sóc đúng cách?
Theo TS.BS. Vũ Thái Hà - Trưởng Khoa Bệnh da di truyền hiếm gặp và Ứng dụng công nghệ tế bào gốc, Bệnh viện Da liễu Trung ương, da bình thường là hàng rào bảo vệ cơ thể trước mất nước, vi khuẩn, nấm, kích ứng và thay đổi nhiệt độ. Ở người mắc vảy cá bẩm sinh, hàng rào này bị suy yếu. Trẻ sơ sinh có thể mất nước qua da, tăng natri máu, hạ hoặc tăng thân nhiệt, nhiễm trùng da, nhiễm trùng huyết, khó bú, suy dinh dưỡng, suy hô hấp hoặc viêm phổi.
Ở trẻ lớn và thanh thiếu niên, chăm sóc không đều đặn có thể làm da khô dày, bong vảy nhiều, nứt kẽ, chảy máu, đau, ngứa, mất ngủ, hạn chế vận động, bội nhiễm da và giảm chất lượng cuộc sống. Vảy dày ở ống tai ngoài có thể gây giảm thính lực dẫn truyền; lộn mi và khô mắt kéo dài có thể ảnh hưởng giác mạc; dày sừng lòng bàn tay bàn chân có thể gây đau khi đi lại hoặc cầm nắm.
Do đó, điều trị vảy cá bẩm sinh không phải điều trị "một đợt là khỏi", mà là quá trình chăm sóc lâu dài, cá thể hóa theo tuổi, thể bệnh, mức độ đỏ da, mức độ dày sừng, nguy cơ nhiễm trùng và khả năng tuân thủ của gia đình.
Hình 2A: Trước điều trị nội trú: đỏ da toàn thân, khô da, bong vảy trắng lan tỏa thân mình và tứ chi. Hình 2B: Sau khoảng 1 tuần điều trị nội trú giảm bong vảy, da mềm hơn, giảm đỏ và giảm nứt da.
Nguyên tắc chăm sóc da trong vảy cá bẩm sinh
- Tắm và làm sạch da đúng cách: Sử dụng nước ấm và sản phẩm dịu nhẹ, tránh xà phòng tẩy rửa mạnh. Sau tắm, thấm khô nhẹ và thoa dưỡng ẩm ngay khi da còn hơi ẩm.
- Dưỡng ẩm đều đặn: Ít nhất 2 lần/ngày, có thể nhiều hơn tùy mức độ khô da. Thuốc mỡ nền petrolatum phù hợp với da rất khô, nứt kẽ.
- Thuốc tiêu sừng và điều hòa sừng hóa: Chỉ dùng theo chỉ định bác sĩ. Trẻ nhỏ cần đặc biệt thận trọng vì nguy cơ hấp thu thuốc qua da cao.
- Theo dõi biến chứng: Khám mắt, tai định kỳ; phát hiện sớm dấu hiệu nhiễm trùng; theo dõi dinh dưỡng và phát triển thể chất của trẻ.
Khi nào cần đưa trẻ đi khám?
Gia đình nên đưa trẻ đến cơ sở chuyên khoa da liễu khi có một trong các dấu hiệu sau:- Trẻ sinh ra có da căng bóng, đỏ da toàn thân, bong vảy dày, lộn mi hoặc lộn môi.
- Da khô, bong vảy lan tỏa kéo dài, không cải thiện dù đã dưỡng ẩm.
- Da nứt, chảy máu, rỉ dịch, có mùi hôi hoặc đau tăng.
- Trẻ sốt, bỏ bú, bú kém, khó thở, lừ đừ.
- Mắt đỏ, khô, không nhắm kín; tai nghe kém hoặc có nhiều vảy bít ống tai.
- Trẻ lớn ngứa nhiều, mất ngủ, đau khi đi lại/cầm nắm hoặc tự ti, ngại giao tiếp vì bệnh da.
- Khi trẻ có biểu hiện da bất thường ngay sau sinh hoặc khô da, bong vảy lan tỏa kéo dài, gia đình không nên tự điều trị hoặc chỉ dưỡng ẩm qua loa tại nhà. Hãy đưa trẻ đến khám chuyên khoa da liễu để được chẩn đoán đúng bệnh, đánh giá biến chứng, hướng dẫn chăm sóc phù hợp và tư vấn di truyền khi cần
PGS.TS Lê Hữu Doanh – Giám đốc Bệnh viện Da liễu Trung ương cho biết, các bệnh da di truyền hiếm gặp, trong đó có vảy cá bẩm sinh, là nhóm bệnh phức tạp, đòi hỏi quá trình chẩn đoán, điều trị và chăm sóc lâu dài. Việc quản lý bệnh nhân không chỉ cần sự kiên trì mà còn phải có sự phối hợp đa chuyên khoa, cùng với việc cập nhật liên tục các tiến bộ y học. Chính vì vậy, bệnh viện triển khai nhiều hoạt động nhằm nâng cao năng lực chuyên môn cho đội ngũ y bác sĩ. Các khóa đào tạo chuyên sâu, hội thảo khoa học và hội nghị quốc tế được tổ chức thường xuyên, giúp bác sĩ tiếp cận kiến thức mới, cập nhật kỹ thuật hiện đại và học hỏi kinh nghiệm từ các chuyên gia hàng đầu thế giới.
Cùng đó, bệnh viện cũng mở rộng hợp tác quốc tế, tạo điều kiện trao đổi chuyên môn, nghiên cứu chung và ứng dụng các công nghệ tiên tiến trong chẩn đoán, điều trị. Đây là nền tảng quan trọng để nâng cao chất lượng chăm sóc người bệnh, đặc biệt là những trường hợp bệnh da hiếm gặp, phức tạp, cần giải pháp toàn diện.
"Đào tạo liên tục và hợp tác quốc tế không chỉ giúp bác sĩ cập nhật kiến thức mới mà còn mở ra cơ hội tiếp cận các chuẩn mực điều trị tiên tiến. Đây là yếu tố quyết định để nâng cao chất lượng chẩn đoán, điều trị và chăm sóc bệnh nhân mắc các bệnh da hiếm, bệnh khó", PGS Doanh nói.
