Bệnh nhân là Hà Thị T. (57 tuổi, ở xã Như Thụy, huyện Sông Lô, tỉnh Vĩnh Phúc). Cô có dáng người không béo nhưng đậm, nhanh nhẹn. Cách đây 6 tháng, cô có cảm giác mỏi, run lăn tăn các cơ vùng cổ và vai phải, đi khám được chẩn đoán hội chứng cổ vai cánh tay phải, điều trị không thấy đỡ. Một tháng sau thấy teo cơ vùng mu tay phải, cầm nắm khó và yếu, các thớ cơ cánh tay và cẳng tay phải từng lúc thấy run lăn tăn như giun bò cảm nhận thấy và nhìn được máy cơ một cách tự động. Sau 3 tháng thấy nói ngọng, các cơ ở lưỡi cũng run lăn tăn, nói ngọng tăng dần nhưng chậm. 6 tháng sau thấy xuất hiện thêm cơ mu tay trái teo, cầm nắm yếu, các cơ cánh tay và cẳng tay trái cũng xuất hiện run lăn tăn từng thớ cơ giống như bên phải. Tôi kiểm tra thêm thì xác nhận giọng nói ngọng, lưỡi teo không đều, có những dải cơ lưỡi lõm xuống; cơ liên cốt tay phải và trái teo làm mu tay lõm xuống rõ. Cơ ô mô út và ô mô cái hai tay teo. Lực bóp của bàn tay hai bên giảm; nhìn thấy các thớ cơ vùng cánh tay và cẳng tay hai bên run lăn tăn như có giun bò; phản xạ nhị đầu và châm quay hai bên tăng; phản xạ gối và gót hai bên tăng; phản xạ Hoffman chi trên hai bên dương tính. Phản xạ Babinski hai bên dương tính; không có rối loạn cảm giác; điện thần kinh cơ có giảm thời gian tiền vận động, giảm tốc độ dẫn truyền và giảm biên độ sóng điện cơ của các dây thần kinh giữa, thần kinh trụ, thần kinh quay hai bên. Bệnh nhân đã đến khám tại Bệnh viện Bạch Mai và được chẩn đoán mắc bệnh Charcot, có điều trị bằng thuốc nhưng không thấy thay đổi triệu chứng mà lại xuất hiện ngủ nhiều nên ngừng thuốc. Đây là bệnh xơ cột bên teo cơ (ALS: amyotrophic lateral sclerosis). Bệnh có tỷ lệ 1,4/100.000 dân số, nam/nữ = 2/1. Tổn thương của bệnh là thoái hóa các tế bào thần kinh vận động ở sừng trước tủy sống, đặc biệt ở phình tủy cổ và thắt lưng, các nhân dây thần kinh sọ não ở thân não: nhân dây XII, IX, X và nhân vận động dây V, tổn thương các đường dẫn truyền ở cột bên tuỷ sống, đặc biệt là bó tháp, có thể tổn thương ở các tế bào Betz nằm ở lớp thứ V và lớp thứ III của vỏ não. Nguyên nhân chưa rõ và cho đến nay chưa có phương pháp điều trị. Tiên lượng xấu, bệnh tiến triển nặng dần, sau 3 năm, tỷ lệ sống còn 50%, sau 6 năm, tỷ lệ sống còn 10%.
Ngoài việc chữa bệnh, người thầy thuốc còn là chỗ dựa tinh thần cho bệnh nhân.
Tôi ngồi bần thần một lúc, biết nói thế nào đây với người bệnh vì đây là một căn bệnh có tiên lượng xấu, tiến triển nặng dần mà người thầy thuốc không thể làm gì được để hạn chế sự tiến triển của nó. Nếu nói rõ ra thì người bệnh sẽ bị khủng hoảng tinh thần, nói dối bệnh nhân thì lại là người có tội. Chỉ còn cách động viên bệnh nhân yên tâm, hướng dẫn bệnh nhân các kỹ thuật vận động trị liệu và hoạt động trị liệu, hy vọng các cơ còn chi phối thần kinh duy trì được chức năng kéo dài. Thật may mắn, bệnh nhân rất tích cực tuân thủ theo hướng dẫn, sau 3 tuần kiểm tra lại thấy vận động bàn ngón tay của bệnh nhân có tiến bộ đã nắm và duỗi các ngón tay tốt hơn, run tự phát các thớ cơ giảm, nói rõ tiếng hơn, cảm giác người dễ chịu hơn và đã tự thay được áo mà không cần hỗ trợ. Tuy nhiên, tôi biết những tiến bộ này sẽ xấu dần theo tiến triển của bệnh, nhưng ít nhất vận động trị liệu và hoạt động trị liệu cũng giúp kéo dài được chức năng của thần kinh cơ giúp cho người bệnh thuận lợi hơn trong cuộc sống và sinh hoạt hàng ngày.