DÒNG SỰ KIỆN

Đường dây nóng:

1900 90 95 duongdaynongyte@gmail.com
0901727659 bandientuskds@gmail.com
Cách phát hiện sớm bệnh Down
08:26 07/12/2019 GMT+7
Suckhoedoisong.vn - Siêu âm có vai trò rất quan trọng trong việc tầm soát hội chứng Down; đó là đo độ mờ da gáy ở thai nhi có tuổi thai 11 - 13 tuần 6 ngày.

Hỏi: Tôi năm nay 39 tuổi mới lập và dự kiến sẽ sinh con, nhưng nghe nói lớn tuổi sinh con dễ bị bệnh Down. Vậy tôi xin hỏi bệnh Down biểu hiện như thế nào và làm cách nào để phát hiện sớm?

(Tiêu Như Phụng - TP.HCM)

Trả lời: Bệnh Down là bất thường nhiễm sắc thể, thông qua dư 1 nhiễm sắc thể của cặp 21 trong quá trình phân chia giao tử của mẹ tức là trứng. Bệnh được Langdon Down đã mô tả lần đầu tiên vào năm 1866 và lấy tên ông được đặt cho hội chứng này.

Bệnh Down là tập hợp các bất thường bẩm sinh biểu hiện bằng sự trì trệ về tinh thần, da xuất hiện quá lớn trên cơ thể, mũi nhỏ - tẹt, mặt bẹt, 2 mắt xếch cách xa nhau, đầu ngắn.

Nhiều nghiên cứu đã chứng minh mối liên quan mật thiết giữa mẹ và hội chứng Down, nếu như tần suất hội chứng Down là 1/1.500 ở bà mẹ dưới 25 tuổi thì tần suất này tăng lên 1/1.000 khi bà mẹ 30 tuổi và 1/100 khi bà mẹ 40 tuổi. Việc xác định nhiễm sắc thể bằng chọc ối cho kết quả chính xác, nhưng mang đến nguy cơ sảy thai và kinh phí lớn, nên ít được áp dụng phổ biến ở phụ nữ có thai, chọc ối chỉ áp dụng với các thai phụ tuổi từ 40 trở đi. Từ từ, sự chọc ối trở nên trải rộng hơn và khi thấy hội chứng Down xuất hiện ở cả nhóm an toàn và nhóm nguy cơ cao cho nên việc tầm soát bao gồm ở phụ nữ tuổi từ 35 trở đi, việc chọc ối phải được làm khi thai từ 15 tuần trở nên.

Từ năm 1990 trở lại đây, siêu âm có vai trò rất quan trọng trong việc tầm soát hội chứng Down; đó là đo độ mờ da gáy ở thai nhi có tuổi thai 11 - 13 tuần 6 ngày: độ mờ này tăng cao trên 3.5mm là nguy cơ Down; phương pháp được xác định rất rõ trên máy siêu âm có độ phân giải cao và độ phóng đại lớn. Khoảng 75% số trẻ Down đặc trưng có tăng độ mờ da gáy dày hơn và 60 - 70% không có xương mũi, tình trạng này quan sát thấy rõ nhất ở 3 tháng đầu của thai kỳ. Do đó, siêu âm định kỳ tại thời điểm thai 11 - 14 tuần là rất cần thiết đặc biệt ở các bà mẹ có tuổi cao từ 35 tuổi trở lên là chỉ định tuyệt đối, vì siêu âm đơn giản, kinh phí không tốn kém, không gây ảnh hưởng đến sức khỏe thai nhi. Việc tầm soát tuổi mẹ + độ mờ da gáy + xét nghiệm huyết thanh mẹ kèm xác định xương mũi thai nhi trong 3 tháng đầu thai kỳ cho chẩn đoán chính xác đến 95%.

Việc chẩn đoán sớm bệnh Down trong thai kỳ sẽ giúp thai phụ và gia đình biết sớm về sức khỏe của thai nhi và có lựa chọn đúng đắn phù hợp với hoàn cảnh gia đình.

BS.CKI. TRẦN QUỐC LONG

Tin chân bài
Nuôi dưỡng trẻ bị Down thế nào?
SKĐS - Tôi có con năm nay 3 tuổi, cháu bị hội chứng (HC) Down. Hiện tại, cháu đã biết đi. Xin bác sĩ tư vấn về bệnh, cần cho cháu khám và điều trị thế nào? Rất mong hồi âm của bác sĩ.
Hôn nhân cận huyết và hội chứng Down
SKĐS - Bệnh do thừa một nhiễm sắc thể số 21, gây ra tình trạng chậm phát triển thể chất và tâm thần. Các triệu chứng của hội chứng Down có thể rất khác nhau giữa các trẻ mắc bệnh.
Loại trừ bệnh Down từ trong trứng
SKĐS - Chị Carmen Neagu, 27 tuổi, mắc bệnh loạn dưỡng cơ Charcot-Marie-Tooth(CMT) do di truyền từ cha và có nguy cơ truyền bệnh cho con cái với tỷ lệ 50%.
Siêu âm độ mờ da gáy thai nhi trong tầm soát hội chứng Down
SKĐS - Siêu âm khảo sát độ mờ da gáy là một xét nghiệm sàng lọc, chứ không phải là một xét nghiệm chẩn đoán, nó chỉ đánh giá xem thai nhi có khả năng mắc hội chứng Down hay không.
Tin liên quan
CHUYÊN ĐỀ
Bình luận
TIN CÙNG CHUYÊN MỤC
Xem thêm