Hội chứng Marfan là một rối loạn di truyền ảnh hưởng đến mô liên kết, có thể gây các biến chứng ở tim (hở van tim, hẹp van tim, suy tim…), mạch máu, xương (cao, gầy, tay chân dài không cân xứng, xương ức lõm hoặc lồi…), mắt (tăng nhãn áp, đục thủy tinh thể, bong tách võng mạc…).
Mặc dù không có cách chữa khỏi Hội chứng Marfan, nhưng việc điều trị giúp ngăn ngừa các biến chứng, kéo dài tuổi thọ và cải thiện chất lượng cuộc sống cho người bệnh.
Hội chứng Marfan là một rối loạn di truyền ảnh hưởng đến mô liên kết.
1. Các thuốc điều trị Hội chứng Marfan
Mặc dù việc dùng thuốc không thể điều trị khỏi Hội chứng Marfan, nhưng có thể ngăn ngừa hoặc kiểm soát các biến chứng.
Các thuốc có thể bao gồm:
1. 1. Thuốc chẹn beta
Tác dụng: Thuốc chẹn beta cải thiện khả năng thư giãn của tim, làm giảm sức mạnh của nhịp tim và áp lực bên trong động mạch. Điều này ngăn ngừa hoặc làm chậm sự mở rộng của động mạch chủ.
Tác dụng phụ: Thuốc có thể gây mệt mỏi, táo bón, nhịp tim chậm, chóng mặt, mất ngủ…
Lưu ý: Liệu pháp chẹn beta nên bắt đầu từ khi còn nhỏ. Nếu không thể dùng thuốc chẹn beta vì hen suyễn hoặc tác dụng phụ, bác sĩ có thể kê đơn thuốc chẹn kênh canxi.
1. 2. Thuốc chẹn thụ thể angiotensin
Tác dụng: Thuốc chẹn thụ thể angiotensin (ARB) được sử dụng để điều trị huyết áp cao và suy tim. Các thử nghiệm lâm sàng gần đây đã chỉ ra rằng ARB giúp làm chậm quá trình mở rộng động mạch chủ, trong Hội chứng Marfan.
Tác dụng phụ: Thuốc có thể làm tăng nguy cơ dị tật bẩm sinh, tăng kali máu, suy thận, huyết áp thấp…
2. Phẫu thuật và các thủ thuật khác
2.1. Phẫu thuật
Phẫu thuật điều trị Hội chứng Marfan nhằm ngăn ngừa động mạch chủ bị tách hoặc vỡ và điều trị các vấn đề về van tim. Có thể sử dụng hai kỹ thuật phẫu thuật để thay thế vùng động mạch chủ bị phình to bằng ghép động mạch:
- Phương pháp truyền thống: Động mạch chủ được thay thế bằng mảnh ghép và van động mạch chủ được thay thế bằng van cơ học.
- Phương pháp cấy ghép lại sửa đổi bảo tồn van: Động mạch chủ được thay thế bằng ghép ống và van động mạch chủ được đặt lại vào đúng vị trí. Phương pháp bảo tồn van được thực hiện bất cứ khi nào có thể và được thực hiện bởi bác sĩ phẫu thuật có kinh nghiệm.
Phẫu thuật nhằm ngăn ngừa động mạch chủ bị tách hoặc vỡ và điều trị các vấn đề về van tim ở bệnh nhận mắc Hội chứng Marfan.
2.2. Điều trị các vấn đề về thị lực
Các vấn đề về thị lực liên quan đến tình trạng lệch thủy tinh thể trong mắt thường có thể được khắc phục bằng kính hoặc kính áp tròng. Cần phẫu thuật nếu một phần võng mạc bị rách hoặc bong ra khỏi phía sau mắt. Nếu bị đục thủy tinh thể, có thể được thay thế bằng thủy tinh thể nhân tạo.
2.3. Điều trị vẹo cột sống
Khi bị vẹo cột sống đáng kể, cần phải tham khảo ý kiến của chuyên gia về cột sống. Trong một số trường hợp, cần phải niềng và phẫu thuật.
2.4. Chỉnh sửa xương ức
Có thể phải phẫu thuật để chỉnh sửa tình trạng xương ức bị lõm hoặc nhô ra. Người bệnh cần trao đổi với bác sĩ về lợi ích và nguy cơ của phương pháp này.
4. Lưu ý khi điều trị Hội chứng Marfan
- Cần phát hiện sớm và điều trị đúng cách để giảm nguy cơ những biến chứng có thể xảy ra.
- Nếu phải phẫu thuật, nên chọn cơ sở y tế chuyên khoa uy tín.
- Hội chứng Marfan có thể ảnh hưởng đến nhiều bộ phận khác nhau trên cơ thể. Do đó, người bệnh phải đi khám thường xuyên để được điều trị triệt để các vấn đề ở những vùng cơ thể bị ảnh hưởng.
- Tập luyện thể dục thể thao tùy thuộc vào mức độ bệnh và các triệu chứng. Hầu hết những người mắc Hội chứng Marfan có thể tham gia một số loại hoạt động thể chất và/hoặc giải trí. Nếu bị phình động mạch chủ, có thể cần tránh các môn thể thao đồng đội cường độ cao, các môn thể thao đối kháng và các bài tập cử tạ. Nên trao đổi với bác sĩ về cách thức tập luyện phù hợp.
- Mang thai: Cần được tư vấn di truyền trước khi mang thai vì Hội chứng Marfan là một tình trạng di truyền. Những người đang mang thai mắc hội chứng Marfan được coi là những trường hợp có nguy cơ cao gặp rủi ro vì áp lực ở tim và mạch máu tăng lên.
Nếu động mạch chủ có kích thước bình thường, nguy cơ bị tách thành động mạch sẽ thấp hơn. Những người chỉ bị phình nhẹ cũng có nguy cơ cao hơn và căng thẳng khi mang thai có thể khiến động mạch giãn nở nhanh hơn.
Ngoài ra, trong thai kỳ, cần được theo dõi cẩn thận bằng cách kiểm tra huyết áp thường xuyên và siêu âm tim hàng tháng. Nếu động mạch chủ bị phình nhanh hoặc trào ngược, cần nghỉ ngơi tại giường hoặc phẫu thuật.
- Phòng ngừa viêm nội tâm mạc: Trường hợp đã phẫu thuật van tim, người bệnh có nguy cơ cao bị viêm nội tâm mạc do vi khuẩn. Đây là tình trạng nhiễm trùng van tim hoặc mô tim xảy ra khi vi khuẩn xâm nhập vào máu. Để giảm nguy cơ gặp tình trạng này, bác sĩ sẽ chỉ định cho bệnh nhân dùng thuốc kháng sinh trước khi thực hiện các thủ thuật nha khoa hoặc phẫu thuật.
