Các phương pháp và dùng thuốc trị hội chứng Prader-Willi

1. Hội chứng Prader-Willi ảnh hưởng thế nào đến sức khỏe?

Hội chứng Prader-Willi không chỉ ảnh hưởng tới thể chất, tâm thần, ngôn ngữ và hành vi mà còn gây rối loạn không kiểm soát được cơn đói, làm cho trẻ em mắc bệnh có cảm giác ăn không no.

Do đó trẻ thường bị chứng béo phì, biến chứng nghiêm trọng hơn như đái tháo đường type 2, bệnh tim mạch, đột quỵ, viêm khớp, loãng xương, ngưng thở khi ngủ, giảm năng tuyến sinh dục, vô sinh...

Tần suất mắc phải hội chứng Prader-Willi khá hiếm, khoảng 1/15000- 1/20000 trẻ sơ sinh. Nguyên nhân ra hội chứng này là do yếu tố di truyền. Nhiều nghiên cứu cho rằng hội chứng Prader-Willi là do sai lệch của các gen thuộc nhiễm sắc thể 15.

2. Các biện pháp điều trị hội chứng Prader-Willi

Hiện nay chưa có biện pháp nào điều trị được hội chứng này mà chỉ có các biện pháp hỗ trợ, kiểm soát tình trạng của trẻ. Các phương pháp này cần có sự tham gia của bác sĩ, chuyên gia chăm sóc cũng như người thân của trẻ:

- Cung cấp dinh dưỡng: Trẻ sơ sinh cần có một chế độ dinh dưỡng đầy đủ, nhiều calo. Áp dụng những cách nuôi dưỡng đặc biệt nhằm giúp trẻ tăng cân, đồng thời phải theo dõi sự phát triển của trẻ để đánh giá điều trị.

Khi trẻ lớn hơn, chế độ ăn uống cần giảm lượng calo, kiểm soát trọng lượng cơ thể và phải giới hạn ăn uống để trẻ không bị béo phì.

- Điều trị hormone tăng trưởng nhằm kích thích sự tăng trưởng, có tác động đến quá trình chuyển hóa năng lượng. Mục đích của phương pháp này là cải thiện tình trạng yếu cơ, giảm lượng mỡ trong cơ thể.

- Điều trị hormone giới tính bằng cách áp dụng liệu pháp thay thế hormone. Đến tuổi dậy thì, sử dụng testosterone cho nam và estrogen, progesterone cho nữ. Phương pháp này giúp cho việc bổ sung hormone giới tính, đồng thời giúp giảm nguy cơ loãng xương.

- Trẻ sẽ được điều trị chứng rối loạn giấc ngủ và ngưng thở khi ngủ. Trước khi tiến hành phương pháp này, bác sĩ sẽ đánh giá giấc ngủ của trẻ để đưa ra phương pháp hợp lý nhất.

- Hỗ trợ điều trị phát triển toàn diện: Trẻ có thể được áp dụng phương pháp điều trị bằng vật lý trị liệu để hỗ trợ vận động và sức mạnh. Áp dụng phương pháp ngôn ngữ trị liệu để cải thiện sự chậm nói. Biện pháp lao động trị liệu để phát triển các kỹ năng giao tiếp, xã hội và điều trị phát triển nhằm giúp cải thiện những vấn đề về hành vi.

- Chăm sóc tinh thần: Một số trẻ cần được điều trị với bác sĩ tâm lý để giải quyết rối loạn tâm thần, rối loạn hành vi. Trẻ cũng có thể được chỉ định sử dụng thuốc kiểm soát những vấn đề này.

3. Lưu ý đối với người chắc sóc trẻ mắc hội chứng Prader-Willi

Đối với người chăm sóc trẻ hằng ngày, để chăm sóc trẻ tốt nhất, cần tuân thủ những điều sau:

- Trẻ mắc hội chứng Prader-Willi thường yếu cơ nên rất dễ bị trượt khỏi vòng tay người bế. Do đó cần hết sức cẩn thận khi bế trẻ.

- Tuân thủ chế độ ăn uống đặc biệt cho trẻ theo hướng dẫn của chuyên gia theo từng độ tuổi của trẻ; không chiều theo ý trẻ cho ăn quá nhiều sẽ dẫn đến tình trạng béo phì; không cho trẻ ăn thức ăn nhanh, nên cho trẻ ăn những bữa ăn nhỏ; cần thực hiện những biện pháp giúp trẻ hạn chế việc ăn uống quá nhiều như khóa tủ lạnh.

- Bổ sung vitamin và khoáng chất cho bữa ăn của trẻ theo tư vấn của bác sĩ để giúp trẻ cân bằng dinh dưỡng.

- Duy trì thói quen tập thể dục mỗi ngày cho trẻ để kiểm soát cân nặng cũng phát triển thể chất cho trẻ.

- Đưa trẻ đi khám bệnh định kỳ theo lịch hẹn của bác sĩ để sàng lọc những biến chứng của hội chứng Prader-Willi như đái tháo đường, loãng xương, vẹo cột sống...

Mời độc giả xem thêm video: