Ở Việt Nam, người khuyết tật chiếm khoảng 6% dân số, trong đó trẻ em khuyết tật chiếm 40% và phần lớn trong số này là những khuyết tật bẩm sinh.
Một số khuyết tật bẩm sinh hay gặp
Bại não:
Bại não là một trạng thái rối loạn thần kinh trung ương không tiến triển, gây nên do tổn thương não bởi nhiều nguyên nhân ảnh hưởng vào giai đoạn trước, trong và sau khi sinh với những hậu quả đa dạng bao gồm thất thường về vận động, giác quan, tâm thần và hành vi.
Nguyên nhân bại não: Trong giai đoạn trước sinh có thể gặp các nguyên nhân như: nhiễm trùng trong thai kỳ, thiếu khí não bào thai, bất đồng nhóm máu, mẹ bị bệnh đái tháo đường, nhiễm độc thai nghén, di truyền (yếu tố gia đình), ngoài ra có khoảng 30% trẻ bại não không tìm thấy nguyên nhân.
Ở giai đoạn chuyển dạ, các trường hợp trẻ sinh non, ngạt trong quá trình chuyển dạ và sinh nở, đẻ khó phải can thiệp bằng thủ thuật sản khoa như: giác hút, fooc-xep, mổ đẻ, sang chấn sản khoa đều có thể là nguyên nhân gây bại não.
Trong quá trình phát triển, trẻ mắc các bệnh: vàng da nhân, các bất thường bẩm sinh, bại não mắc phải: Trẻ mắc các chứng bệnh gây tổn thương thần kinh trong hai năm đầu tiên của đời sống ví dụ như trẻ bị sốt cao co giật, viêm màng não mủ, viêm não, chấn thương sọ não, xuất huyết não, khối u não, thiếu ôxy do ngập nước, ngộ độc hơi,...
Phòng ngừa bệnh bại não cần tuyên truyền và chăm sóc tốt trong quá trình mẹ mang thai, áp dụng các kỹ thuật tiên tiến trong quá trình sinh nở, điều trị sớm và triệt để các lệnh lý mắc phải ở trẻ nhỏ.
 Siêu âm khi mang thai để phát hiện dị tật trước sinh. |
Bàn chân khoèo bẩm sinh:
Bàn chân khoèo là bàn chân bị biến dạng gây khép phần trước bàn chân, nghiêng trong ở gót chân và khớp cổ chân gấp mặt lòng. Nhiều trẻ đi bằng mu bàn chân thay cho lòng bàn chân như trẻ bình thường.
Thường không rõ nguyên nhân nên không có biện pháp phòng ngừa hữa hiệu.
Việc chỉnh bàn chân khoèo cần tiến hành ngay sau khi trẻ sinh ra vì sau khi sinh xương và khớp của trẻ còn mềm.
Xơ hóa cơ ức đòn chũm ở trẻ em gây vẹo cổ:
Xơ hóa cơ ức đòn chũm là tình trạng xơ hóa một phần cơ ức đòn chũm do tư thế bào thai hoặc tai biến khi sinh dẫn đến hạn chế tầm vận động cột sống cổ. Nguyên nhân chưa được biết rõ nên chưa có biện pháp phòng ngừa hữu hiệu. Những dấu hiệu lâm sàng chính là có khối u vùng cơ ức đòn chũm và hạn chế tầm vận động cột sống cổ.
Cần được điều trị sớm ngay sau khi phát hiện mục đích là làm mềm khối xơ, duy trì tầm vận động cột sống cổ, phòng ngừa biến dạng thứ phát ở sọ mặt và cột sống cổ.
Hội chứng Down:
Hội chứng Down gây nên bởi một rối loạn nhiễm sắc thể trong đó có sự hiện diện của toàn bộ hay một phần của nhiễm sắc thể 21 thứ 3 (nhiễm sắc thể thừa) gây ra sự phát triển bất thường về thể chất và trí tuệ của trẻ.
Nguy cơ sẽ cao hơn ở những trẻ sinh ra từ người mẹ trên 35 tuổi. Không nên sinh con khi mẹ đã lớn tuổi, nếu mang thai cần phải được theo dõi và kiểm soát chặt chẽ, dùng các phương pháp tiên tiến để phát hiện sớm dị tật khi còn là thai nhi.
 Bà mẹ mang thai nên ăn uống đầy đủ chất để tránh dị tật bẩm sinh. |
Chậm phát triển trí tuệ:
Bệnh chậm phát triển trí tuệ (hay ngu đần) là bệnh lý do thiểu năng giáp bẩm sinh làm trẻ chậm phát triển tinh thần và thể chất. Nếu không được chẩn đoán sớm, điều trị kịp thời sẽ tử vong hoặc lùn và đần độn suốt đời.
Nguyên nhân: Hormon tuyến giáp có chức năng sao chép các gen, tác dụng lên hoạt động chuyển hóa của tế bào, làm tăng trưởng và biệt hóa các tổ chức, nhất là xương, hệ thần kinh, đặc biệt là hoạt động của các cơ quan như tim mạch, hô hấp, tiêu hóa, thần kinh và các tuyến nội tiết khác, do đó, trẻ thiểu năng giáp sẽ chậm phát triển về thể chất và tâm thần. Nguyên nhân gây thiểu năng tuyến giáp gồm có: loạn sản (không có tuyến giáp, tuyến giáp teo nhỏ hoặc nằm lạc chỗ), rối loạn tổng hợp hormon giáp và thiếu iốt trong thực phẩm.
Phòng ngừa bằng cách cung cấp đủ iốt cho bà mẹ mang thai.
Cách nào phòng tránh các dị tật bẩm sinh cho trẻ?
Những khuyết tật bẩm sinh nhiều khi không thể phòng ngừa được hết, nhưng có nhiều cách để giảm bớt nguy cơ mắc bệnh bằng cách:
- Dinh dưỡng, chăm sóc bà mẹ mang thai đầy đủ đúng cách, khám thai định kỳ để kịp thời phát hiện và xử lý các dị tật bẩm sinh của bào thai.
- Bà mẹ mang thai cần được tiêm chủng đầy đủ, đặc biệt là các bệnh lý truyền nhiễm như sởi, Rubella...
- Trong thời kỳ mang thai tránh dùng mọi loại thuốc hoặc chỉ dùng những thuốc theo chỉ dẫn của bác sĩ chuyên khoa khi thuốc đó an toàn với thai nhi, tránh tiếp xúc với các hóa chất độc hại.
- Tránh kết hôn cận huyết thống.
- Hạn chế sinh nở sau tuổi 35, đặc biệt là sau 40.
BS. Mai Trung Dũng