Trong bệnh FTD, thùy trán và thùy thái dương bị ảnh hưởng đầu tiên dẫn tới những thay đổi hành vi và tính cách. Trong khi ALS ảnh hưởng tới các dây thần kinh trong não và tủy sống khiến bệnh nhân mất dần khối cơ và dẫn tới mất khả năng nói, nuốt và cuối cùng là không thể thở. Đột biến gene C9orf72 là nguyên nhân hay gặp nhất gây FTD và ALS.
Trong thử nghiệm lâm sàng mới trên 36 gia đình mang C9orf72, các nhà khoa học đã phân tích độ tuổi khởi phát ở các bệnh nhân trong 2 tới 4 thế hệ. Kết quả cho thấy, có sự khác biệt đáng kể về độ tuổi khởi phát bệnh giữa các thế hệ kế tiếp.Ở hầu hết các gia đình, trẻ bị ảnh hưởng bởi bệnh này ở độ tuổi sớm hơn, tuy nhiên không có nghĩa rằng bệnh tiến triển nhanh hơn. Ở những gia đình có cả bệnh nhân FTD và ALS, nếu cha mẹ bị FTD con cũng dễ bị FTD, tương tự với bệnh ALS.