1. Hội chứng Seckel là gì?
Hội chứng Seckel (người tí hon) lần đầu tiên được Seckel định nghĩa vào năm 1959, là một tập hợp các thay đổi về thể chất và tinh thần xuất hiện trước khi sinh, có nguyên nhân di truyền. Đây là một căn bệnh rất hiếm gặp, đặc trưng bởi sự chậm phát triển của thai nhi, do đó mức độ phát triển của thai nhi bị chậm lại ở nhiều khía cạnh.
Các dấu hiệu và triệu chứng chính liên quan đến hội chứng Seckel như sau:
Tật đầu nhỏ: Đây là một trong những dấu hiệu đặc trưng nhất của hội chứng Seckel, bao gồm sự phát triển không đầy đủ của vòm sọ, khiến đầu nhỏ, do đó, não có ít không gian để phát triển.
Chậm phát triển trí tuệ: Đây là một trong những hậu quả của việc hộp sọ nhỏ hơn so với phần còn lại của cơ thể. Các dị tật ở não do hạn chế không gian này thường gây ra sự phát triển nhận thức hạn chế hơn bình thường.
Tầm vóc nhỏ hoặc lùn: Nhìn chung, những người mắc hội chứng Seckel thường nhỏ hơn so với những người cùng độ tuổi. Điều này cũng ảnh hưởng đến tỷ lệ, vì các chi nhỏ so với phần còn lại của cơ thể. Mặt khác, do quá trình phát triển chậm nên cấu trúc xương cũng kém phát triển, có thể dẫn đến một số rối loạn về xương.
Hội chứng Seckel gây ra những hậu quả nặng nề về ngoại hình và nhiều biểu hiện bất thường khác.
Các dấu hiệu và triệu chứng khác
Ngoài ra, còn có những dấu hiệu và triệu chứng khác của hội chứng Seckel, trong đó những dấu hiệu sau đây là phổ biến:
- Tai loạn sản: Sự phát triển của tai không đầy đủ.
- Loạn sản răng: Răng phát triển kém, phân bố không đồng đều, đôi khi cản trở việc ngậm miệng tốt.
- Mắt lác, lé: Mắt bị lệch, do đó không hướng ra ngoài theo hướng song song.
- Khuyết tật ở vòm miệng: Phần vòm miệng có những thay đổi như hở hàm ếch...
2. Điều trị hội chứng Seckel như thế nào?
Không có cách chữa khỏi hội chứng Seckel, việc điều trị chỉ mang tính hỗ trợ, chủ yếu tập trung vào việc điều trị các bất thường liên quan và cung cấp các dịch vụ hỗ trợ xã hội, tư vấn phù hợp cho cá nhân và gia đình.
- Đối với trẻ em bị thiểu năng trí tuệ có thể cần hỗ trợ, tư vấn về các liệu pháp giáo dục đặc biệt như liệu pháp hành vi, liệu pháp ngôn ngữ...
- Các cơn động kinh thường đáp ứng với liệu pháp đơn trị liệu với các thuốc chống động kinh tiêu chuẩn.
- Các bất thường về huyết học đã được báo cáo trong một số trường hợp mắc hội chứng Seckel, bao gồm thiếu máu, bệnh bạch cầu tủy cấp tính... điều trị y tế được đề xuất sẽ tùy thuộc vào các triệu chứng.
Nếu có tiền sử gia đình mắc bệnh, việc tham khảo ý kiến bác sĩ trong thời kỳ mang thai để phát hiện dị tật trước khi sinh là rất quan trọng.
- Ngoài ra, tình trạng bong võng mạc nghiêm trọng có thể do thoái hóa võng mạc đã được báo cáo ở hội chứng Seckel, vì vậy nguy cơ mất thị lực đột ngột nên được cân nhắc khi chăm sóc những bệnh nhân này.
- Chăm sóc răng miệng cũng rất quan trọng trong hội chứng Seckel vì tình trạng tăng sản nướu, răng chen chúc đáng kể, thiểu sản men răng, mất răng vĩnh viễn sớm đã được mô tả.
- Quản lý vật lý trị liệu cho hội chứng Seckel tập trung vào việc cải thiện khả năng thể chất và chất lượng cuộc sống của trẻ. Mục tiêu chính của vật lý trị liệu cho hội chứng Seckel là duy trì khả năng vận động, thăng bằng, giảm biến dạng xương, cải thiện tính độc lập về chức năng, sức mạnh, sức bền, kích thích sự phát triển vận động bình thường. Tuy nhiên, không có bằng chứng cụ thể nào về các can thiệp vật lý trị liệu phổ biến cho hội chứng Seckel.
Tóm lại hội chứng Seckel là một tình trạng di truyền gây ra khuyết tật về thể chất và tinh thần cho trẻ bị ảnh hưởng. Nếu bạn biết mình có tiền sử gia đình mắc bệnh, việc tham khảo ý kiến bác sĩ trong thời kỳ mang thai để phát hiện dị tật trước khi sinh là rất quan trọng.
Mời xem thêm video được quan tâm:
Bàn chân bẹt: Dị tật phổ biến nhưng ít người quan tâm.
