Bệnh bướu cổ đơn thuần là tình trạng sưng lên của tuyến giáp mà nguyên nhân không phải do ung thư, viêm nhiễm và cũng không có dấu hiệu tăng hoạt động hoặc giảm hoạt động của tuyến giáp. Bệnh thường gặp ở nữ nhiều hơn nam.
Các nhà khoa học đã sử dụng thuật ngữ bướu cổ đơn thuần hoặc bướu cổ không độc để chỉ cả hai loại bướu cổ địa phương và bướu cổ tản phát do chưa xác định hoặc phân biệt được những nguyên nhân khác nhau của bệnh bướu cổ.
Nguyên nhân gây bệnh
Bệnh bướu cổ đơn thuần thường do nhiều nguyên nhân khác nhau gây nên bao gồm: thiếu chất iốt hay gặp trong những vùng địa dư đặc biệt như ở miền núi cao và một số vùng có tuyết phủ, tuy nhiên cũng có thể gặp tình trạng thiếu iốt ở những vùng có biên độ thấp, rất xa đại dương như lục địa Trung Phi, lục địa châu Âu... Rối loạn nội tiết tố nữ xảy ra ở thiếu nữ tuổi dậy thì, phụ nữ có thai và trong thời kỳ tiền mãn kinh. Do chất kháng giáp có trong cây bắp cải trắng hay trong thuốc kháng giáp tổng hợp hoặc chất ngăn cản sự tải iốt như thiocyanate, perchlorate. Cây sắn cũng có thể gây bướu cổ vì có chứa cyanogenic glycosides, linamarin; chất này khi bị thủy phân sẽ giải phóng ra chất cyanide, trong cơ thể cyanide bị khử độc thành thiocyanate và chính chất này ức chế bơm iốt tuyến giáp, gia tăng sự thanh thải iốt ở thận, hậu quả dẫn đến là thiếu iốt cơ thể. Do sự bất thường trong tổng hợp nội tiết tố tuyến giáp, thiếu men ảnh hưởng đến sự sinh tổng hợp nội tiết tố tuyến giáp, có sự sai lệch bẩm sinh trong sự tổng hợp thyroxin sản xuất ra iodoprotein bất thường, có thể do dùng iốt liều cao gây ức chế tổng hợp nột tiết tố tuyến giáp với tác dụng thoáng qua. Do mất iốt vì bị tiêu chảy kéo dài, mắc hội chứng thận hư làm giảm protein tải iốt, tình trạng thai nghén làm tăng thải iốt trong nước tiểu...
Bướu cổ đơn thuần là bướu cổ không độc nhưng cần phát hiện, điều trị và phòng bệnh phù hợp
Trong bệnh bướu cổ đơn thuần, tình trạng giảm nội tiết tố thyroxin sẽ kích thích tuyến yên tăng tiết nội tiết tố TSH (thyroid stimulating hormone) gây nên bướu giáp và tăng sản xuất nội tiết tố tuyến giáp, đây chỉ là một hiện tượng bù trừ và phản ứng tự nhiên để cung cấp cho cơ thể đủ nội tiết tố thyroxin, do đó tuyến giáp không bị suy hay giảm chức năng. Nếu nồng độ chất iốt trong máu và trong tuyến giáp giảm sẽ làm tuyến giáp phì đại để bù trừ cũng qua cơ chế này. Hiện nay bướu cổ đơn thuần thuộc loại bướu nhân chưa được giải thích rõ ràng, các nhà khoa học cho rằng bắt đầu có phì đại toàn bộ tuyến giáp và sau đó thu lại còn một hay nhiều nhân; cũng có ý kiến khác nêu ra do TSH tác dụng lên một số lượng nhỏ nang tuyến giáp và bướu dạng keo là hậu quả của bướu hay phì đại tế bào.
Triệu chứng bệnh lý, chẩn đoán và biến chứng bệnh
Bệnh nhân bị bệnh bướu cổ đơn thuần thường có tình trạng bình giáp; đối với loại bướu cổ địa phương hay còn gọi là bướu cổ dịch tễ có thể ảnh hưởng đến sự phát triển cơ thể nhất là ở trẻ em, làm giảm trí thông minh, gây ra chứng đần độn. Trường hợp bị bướu cổ đơn thuần đơn nhân tình cờ thấy bướu cổ lớn lên hoặc do người khác phát hiện có một khối u ở giữa cổ, sờ thấy có ranh giới rõ, không dính vào da, không đau, mềm hay chắc, di động theo nhịp nuốt lên xuống, khi bướu to có thể gây chèn ép, không có tiếng thổi tại đỉnh bướu khi nghe bằng ống nghe; đối với bướu cổ đơn thuần nhiều nhân thấy có nhiều khối tròn đường kính từ 0,5 đến vài centimét. Ngoài triệu chứng lâm sàng được xác định, có thể thực hiện các xét nghiệm cận lâm sàng cần thiết để giúp cho việc chẩn đoán bệnh.
Chẩn đoán bệnh bướu cổ đơn thuần cần lưu ý vì bệnh thường diễn biến kín đáo, không có triệu chứng cơ năng rõ ràng; bướu cổ có thể do người bệnh hoặc người chung quanh phát hiện hoặc được phát hiện khi khám sức khỏe tổng quát. Khám tuyến giáp thấy tuyến giáp phì đại lớn ra nằm ở giữa cổ, có ranh giới rõ, không dính vào da, có thể có tuyến lớn lan tỏa hoặc ở dạng những nốt nhỏ, di động theo nhịp nuốt, không đau; một tuyến giáp có thể tích bình thường không bao giờ sờ thấy dù cho người bệnh rất gầy. Khi khám lâm sàng cần kết hợp nhìn và sờ nắn, bác sĩ đứng phía trước người bệnh nhìn vào tuyến giáp và dùng hai ngón tay cái để sờ tuyến giáp; khi sờ cần định rõ ranh giới, độ lớn, mật độ của bướu, cùng lúc cho người bệnh nuốt thấy bướu sẽ di động theo nhịp nuốt. Bướu cổ đơn thuần thường có mật độ mềm trong trường hợp bướu giáp nhu mô lan tỏa, cũng có khi mật độ chắc thường thấy trong trường hợp bướu giáp thể nhân. Bướu cổ lớn có thể gây nên các dấu hiệu chèn ép cơ quan và tổ chức chung quanh như chèn ép khí quản gây khó thở, chèn ép dây thần kinh quặt ngược gây khó nói, nói khàn, nói hai giọng; chèn ép tĩnh mạch chủ trên gây phù kiểu áo khoác gồm phù ở mặt, cổ, lồng ngực, hai tay kèm tuần hoàn bàng hệ ở ngực. Sau khi sờ nắn bướu cổ, có thể dùng thước dây đo vòng cổ của người bệnh, đo ngang qua nơi tuyến giáp lớn nhất để có cơ sở giúp theo dõi diễn biến qua quá trình điều trị.
Trên thực tế, việc chẩn đoán xác định bệnh bướu cổ đơn thuần có thể căn cứ vào yếu tố dịch tễ và triệu chứng lâm sàng cũng đủ điều kiện để chẩn đoán; trường hợp bướu cổ lẻ tẻ nên khám kỹ hơn về lâm sàng và xét nghiệm để thăm dò chức năng của tuyến giáp. Tuy nhiên cũng cần phải chẩn đoán phân biệt đối với một số trường hợp bệnh lý khác để tránh nhầm lẫn như: Bướu cổ có suy tuyến giáp chỉ khác nhau về triệu chứng suy giáp. Bướu cổ có cường giáp như bệnh Basedow, bướu giáp độc lâm sàng có dấu hiệu cường giáp; với tính chất đặc biệt của bướu và xét nghiệm cận lâm sàng sẽ giúp cho chẩn đoán dễ. Bướu giáp đơn thuần kết hợp với rối loạn thần kinh thực vật có triệu chứng giống nhau là có bướu cổ, kèm dễ mệt, hay hồi hộp, nhịp tim nhanh nhưng nhịp tim dễ trở lại bình thường khi nghỉ ngơi hay dùng thuốc an thần, lòng bàn tay có nhiều mồ hôi nhưng không nóng, các xét nghiệm thăm dò chức năng tuyến giáp bình thường. Bướu giáp đơn thuần ái tính với iốt nhưng không có dấu hiệu cường giáp. Ung thư tuyến giáp có dấu hiệu tuyến giáp rất cứng, có thể có triệu chứng chèn ép và hạch di căn, cần xét nghiệm sinh thiết để loại trừ. Viêm tuyến giáp bán cấp tính và mạn tính, bướu giáp lan tỏa, có khi nhiều nhân, cứng, tốc độ lắng máu tăng, sinh thiết tổ chức tuyến giáp để loại trừ. Ung thư ngoài tuyến giáp thường không di động theo nhịp nuốt.
Bệnh bướu cổ đơn thuần có thể gây nên những biến chứng cần lưu ý gồm: Xuất huyết trong bướu làm bướu to nhanh, đau và nóng, có dấu hiệu chèn ép cấp tính. Cường giáp thường xảy ra ở loại bướu cổ có nhiều nhân, bướu cổ diễn biến lâu năm, Basedow hóa phần tuyến bình thường xen kẽ giữa các nhân thường do cung cấp iốt quá nhiều. Bị ung thư hóa sau một thời gian mắc bệnh bướu cổ. Riêng đối với bướu cổ do thiếu iốt ở người mẹ mang thai có thể ảnh hưởng đến sự chậm phát triển về tinh thần và thể chất của thai nhi.
Điều trị và phòng bệnh
Việc điều trị bệnh bướu cổ đơn thuần phải bảo đảm các nguyên tắc để bình thường hóa nồng độ nội tiết tố của tuyến giáp mà không đòi hỏi tuyến giáp phải tăng hoạt động và phì đại ra. Vì vậy nếu nguyên nhân gây bệnh do thiếu iốt thì cung cấp iốt, nếu không do thiếu iốt thì cung cấp thêm nội tiết tố tuyến giáp tổng hợp. Trong trường hợp bướu cổ đơn thuần do thiếu iốt, nếu điều trị bằng iốt hay nội tiết tố tuyến giáp sẽ làm cho tuyến nhỏ lại nhiều hay ít và sự thay đổi tùy thuộc vào nhiều yếu tố như thời gian xuất hiện bướu, kích thước bướu, độ xơ hóa của bướu... Trong những nguyên nhân khác gây nên bướu cổ đơn thuần lan tỏa không độc thì levothyroxine có thể được dùng với mục đích nhằm giảm kích thước của tuyến giáp.
Phòng bệnh bướu cổ đơn thuần được thực hiện tùy theo từng trường hợp. Đối với vùng thiếu iốt, triển khai các biện pháp gồm: cung cấp muối iốt hóa với nồng độ iốt trộn vào muối được khuyến cáo là 1 phần iốt cho 10.000 - 100.000 phần muối bằng cách dựa trên sự tiêu thụ khoảng 5 - 10g muối mỗi ngày sẽ cung cấp khoảng 50 - 500µg iốt mỗi ngày; hiện nay dùng iodat bền vững hơn iodure do đặc tính ổn định của nó trong vùng nhiệt đới ẩm thấp; lưu ý khi sử dụng muối iốt có khoảng 20% iốt bị mất đi từ khi sản xuất cho đến khi sử dụng, khoảng 20% iốt bị hư biến trong quá trình chế biến thức ăn; lượng muối sử dụng trung bình trong ngày là 10g thì cách trộn kali iodat hoặc iodure kali khoảng 20 - 25mg/kg muối tương ứng nhu cầu trung bình là 150 - 300µg iốt mỗi ngày; sự cung cấp được đánh giá tốt khi nồng độ iốt trong nước tiểu trung bình từ 100 - 200µg iốt trong mỗi lít nước tiểu. Dùng dầu iốt là lipiodol bằng đường uống với 1ml chứa 480mg iốt, dùng liều duy nhất 1ml để dự phòng được 1 - 2 năm; có thể tiêm bắp thịt với liều 0,5 - 1ml, trong 1ml chứa 480mg iốt có thể dự phòng bệnh bướu cổ và chứng đần độn địa phương trong 3 - 5 năm; trẻ em dưới 1 tuổi dùng liều 0,5ml tiêp bắp thịt ở mông; trẻ em trên 1 tuổi và người lớn dùng liều 1ml tiêm bắp thịt ở tay. Dùng nước pha iốt với loại dung dịch đậm đặc I2, IK hay KIO3 cho vào nước uống đạt nhu cầu 150µg mỗi ngày. Dùng dung dịch lugol với 5g I2 cọng với 10g IK trong 100ml hoặc 6mg iốt chứa trong 1 giọt lugol sẽ cho tác dụng ngắn hơn so với loại dầu iốt, vì vậy nên dùng nhiều lần trong ngày. Như vậy có nhiều cách bổ sung iốt để phòng bệnh bướu cổ đơn thuần do thiếu iốt nhưng biện pháp iốt hóa muối sử dụng là phương pháp được ưa chuộng nhất trong việc bổ sung iốt ở quần thể dân cư thiết hụt iốt gây bệnh.
Bướu cổ đơn thuần còn được gọi là bướu cổ không độc bao gồm cả loại bướu cổ địa phương và loại bướu cổ tản phát; chúng có thể có nhiều nguyên nhân khác nhau nhưng những biểu hiện triệu chứng lâm sàng đều phản ánh các cơ chế sinh lý bệnh chung. Các yếu tố gây nên bướu cổ đơn thuần có thể là yếu tố nội sinh và yếu tố ngoại sinh. Đối với những trường hợp nghi ngờ bị mắc bệnh bướu cổ đơn thuần phải được khám và thực hiện các xét nghiệm cần thiết để xác định bệnh nhằm có biện pháp điều trị phù hợp. Việc chủ động phòng bệnh cũng rất cần thiết vì ở những vùng có bệnh bướu cổ lưu hành thì người dân chỉ cần đến ở tại đây khoảng 4 - 5 tháng là các yếu tố gây nên bệnh bướu cổ đã có thể tác động ảnh hưởng lên tuyến giáp và gây ra những thương tổn đầu tiên của quá trình phát triển bướu cổ.