Cả hai vợ chồng cùng mang gen Thalassemia khác là chị Nguyễn Thị Minh Nguyệt (SN 1984) và chồng là anh Nguyễn Văn Luân (1985) ở Bắc Ninh). Kết hôn năm 2007, họ có con đầu lòng vào năm 2014 nhờ thực hiện thụ tinh nhân tạo (IUI) nhưng không may bé bị Thalassemia. Từ đó đến nay, hàng tháng bé đều phải đến Viện Huyết Học và Truyền máu Trung ương để truyền máu.
Đến tháng 6/2018, hai vợ chồng chị tiến hành thụ tinh ống nghiệm và được các bác sĩ thực hiện kỹ thuật PGT kết hợp xét nghiệm HLA (tìm sự tương thích giữa phôi xét nghiệm với em bé đã sinh ra).
Sau khi kiểm tra có một phôi khoẻ, chị Nguyệt may mắn được đặt phôi thành công và sinh bé gái vào năm 2019. Khi vừa sinh, nhờ sự tư vấn của bác sĩ, hai vợ chồng đã lấy tế bào gốc từ cuống rốn của con gái để cấy ghép tế bào gốc cho con trai mắc Thalassemia. Sau thời gian cấy ghép đến nay (hơn 6 tháng), bé trai chưa phải truyền máu lần nào như trước đây.
Vợ chồng chị Nguyễn Thị Minh Nguyệt chia sẻ hành trình tìm kiếm con
Cặp vợ chồng khác là chị Lê Thị Xuân (SN 1984) và anh Nguyễn Minh Thắng (SN 1977) ở huyện Sóc Sơn, Hà Nội kết hôn năm 2006, một năm sau đó chị sinh bé gái khỏe mạnh, bình thường. Đến năm 2012 khi sinh bé trai thứ 2, chẳng may bé bị bệnh Thalassemia (còn gọi là bệnh tan máu bẩm sinh) và mất khi vừa 1 tuổi do bố mẹ đều mang gen bệnh Thalassemia. Thất vọng và buồn bã chồng chất lên cuộc sống của anh chị.
Đến năm 2018, vợ chồng chị được bác sĩ Bệnh viện Nam học và Hiếm muộn Hà Nội tư vấn thực hiện thụ tinh ống nghiệm (IVF) với sự hỗ trợ của kỹ thuật sàng lọc di truyền tiền làm tổ. Kết quả chuyển phôi thành công ngay từ lần đầu can thiệp. Chị Xuân đã sinh hai bé (1 trai 1 gái) vào đầu năm 2019 và hai bé hoàn toàn khỏe mạnh, không mang gen Thalassemia như bố mẹ.
Những câu chuyện của các cặp vợ chồng mang gene bệnh tan máu bẩm sinh tìm được hạnh phúc viên mãn đã được chia sẻ tại hội thảo tổng kết "Tuần Lễ vàng ươm mầm hạnh phúc 2020" do Bệnh viện Nam học và Hiếm muộn Hà Nội vừa tổ chức
Thalassemia (hay còn gọi là bệnh tan máu bẩm sinh) là bệnh lý huyết học di truyền phổ biến nhất trên thế giới. Thalassemia đã và đang gây ra hậu quả nghiêm trọng đến giống nòi, gây ra hệ lụy cho đời sống của người bệnh và cộng đồng.
Trong thụ tinh trong ống nghiệm, kỹ thuật sàng lọc di truyền tiền làm tổ được ứng dụng để chẩn đoán các bất thường nhiễm sắc thể hoặc các bệnh liên quan đến nhiễm sắc thể trong đó có Thalassemia. Kỹ thuật này đã được Bệnh viện Nam học và Hiếm muộn Hà Nội áp dụng thành công cho trường hợp mắc thalassemia (cả bố và mẹ) thực hiện thụ tinh trong ống nghiệm. Với khả năng chọn lọc sâu, kỹ thuật này giúp loại bỏ những phôi thai bất thường ngay từ giai đoạn mới hình thành, chỉ giữ lại những phôi khỏe mạnh.
Nhiều cặp vợ chồng hiếm muộn đã có con nhờ kỹ thuật thụ tinh ống nghiệm
BS Nguyễn Khắc Lợi, Giám đốc Bệnh viện Nam học và Hiếm muộn Hà Nội cho biết nhiều cặp vợ chồng hiếm muộn do tắc vòi trứng, do vô sinh nam, do bất đồng nhiễm sắc thể bố mẹ hay bố mẹ cùng mang gen thalassemia... đều có thể sinh con hoàn toàn bình thường, khỏe mạnh nhờ vào những kỹ thuật hỗ trợ sinh sản hiện đại.
Ngoài các trường hợp bệnh lý như trên bệnh viện cũng đã thực hiện mổ tinh hoàn để lấy tinh trùng thực hiện thụ tinh ống nghiệm cho một cặp vợ chồng 9 năm chữa hiếm muộn do bị chấn thương tinh hoàn dẫn đến vô sinh. Hiện cặp vợ chồng này đã sinh 2 bé trai khỏe mạnh và được 15 tháng tuổi.
Tại bệnh viện tỉ lệ thành công của các chu kỳ thụ tinh trong ống nghiệm tăng dần theo từng năm, hiện đạt khoảng từ 50- 70%. Năm 2020 bệnh viện cũng dành 10 suất thụ tinh trong ống nghiệm miễn phí (70- 100 triệu đồng) cho 10 cặp vợ chồng hiếm muộn, có hoàn cảnh đặc biệt khó khăn và 5000 suất khám, xét nghiệm miễn phí cho các cặp vợ chồng khám, tư vấn hiếm muộn.
Bé Mẫn Thiện Nhân là con đầu lòng của anh chị, hiện mới gần 9 tháng tuổi. Ngắm nhìn cậu bé vui vẻ nô đùa, vợ chồng anh chốc chốc lại nhìn nhau mỉm cười.
Ít ai biết, để có được những giây phút hạnh phúc như hiện tại, 20 năm qua, vợ chồng anh đã trải qua chặng đường vô cùng tủi cực, vừa đau đớn, tuyệt vọng về tinh thần, vừa cạn kiệt về tiền bạc trên hành trình chạy chữa vô sinh.
Khi đã đi qua nửa cuộc đời, anh định buông xuôi nhưng chị Minh van xin: “Thôi em xin anh một lần nữa, dù kết quả thế nào em cũng toại nguyện, không còn gì hối tiếc nữa”. Và cuối cùng, ông trời cũng không phụ lòng người.
Thấy vợ quyết tâm, anh Minh cùng vợ trở lại Hà Nội để tìm kiếm hy vọng. Khi đến Bệnh viện Nam học và hiếm muộn Hà Nội thăm khám, bác sĩ trách vợ chồng chị sao không quyết định sớm hơn vì khi nhiều tuổi, số lượng trứng và chất lượng trứng đều giảm.
Trực tiếp điều trị cho vợ chồng chị Minh, BS Lê Thị Thu Hiền, Phó giám đốc Bệnh viện Nam học Hiếm muộn Hà Nội cho biết, vợ chồng chị Minh thực sự nỗ lực và khát khao có con, dù tuổi đã cao. Dù mang thai khó giữ, nhưng được điều trị kịp thời nên bé vẫn chào đời khoẻ mạnh.
“Giờ bé đã được hơn 9 tháng tuổi, mọi chỉ số phát triển bình thường. Khi nhìn con, chúng tôi không thể nào quên hành trình suốt 20 năm qua của mình để trân trọng hơn trái ngọt mình đang có. Chúng tôi đã đồng hành với nhau, ở cạnh nhau những lúc khó khăn nhất. Khi biết vợ chồng có con, bạn bè ai cũng mừng, có người gọi điện oà khóc vì thương, vì vui thay cho vợ chồng tôi”, chị Minh nói như khóc.
