Chính vì vậy, các bậc phụ huynh khi phát hiện thấy có những bất thường của bộ phận sinh dục ngoài của con em mình, cần đưa trẻ tới bác sĩ chuyên khoa nhi để được thăm khám, tư vấn và chữa trị kịp thời.
Lún dương vật
Biểu hiện của tình trạng lún dương vật là lỗ tiểu đổ ra đúng ở đỉnh quy đầu, trục dương vật thẳng, nhưng dương vật bị lún tụt xuống dưới hoặc ngang mức của xương mu. Ống da dương vật thường nhỏ và ngắn, bao quy đầu hay bị chít hẹp, bìu bình thường. Khi đi tiểu, trẻ thường phải dùng ngón tay ấn quanh gốc dương vật để nó thò ra. Nguyên nhân chính của bệnh lún dương vật là dải cân Dartos xơ hóa bất thường, kéo thân dương vật về phía sau hoặc lớp mỡ dày bất thường ở da trên mu và quanh dương vật, che lấp một phần cơ quan này. Khi được đưa đi khám, hầu hết các trẻ này được chẩn đoán là chít hẹp bao quy đầu nên được chữa bằng nong bao quy đầu; thường không kết quả cho dù có nong tới vài lần. Có bệnh nhân lại được mổ cắt bao quy đầu. Cách chữa này lại làm bệnh nặng thêm vì bao quy đầu là chất liệu cần thiết để che phủ thân dương vật sau ca mổ làm dài dương vật. Cách chữa đúng phải tùy theo nguyên nhân mới có phương pháp điều trị phù hợp.
Cong, vẹo dương vật
Lỗ đái vẫn ở đúng vị trí, khi dương vật cương cứng thì thấy bị cong vẹo xuống phía dưới hoặc sang một bên kèm theo dương vật bị xoay trục nên trông như quả chuối cong. Dị tật này chữa được và nên mổ khi bệnh nhân còn nhỏ, trước tuổi đi học.
Dị tật tiết niệu, sinh dục ở trẻ nếu không điều trị kịp thời sẽ ảnh hưởng tới cuộc sống sau này.
Tinh hoàn ẩn
Bình thường, khi sinh ra bé đã có 2 tinh hoàn nằm trong bìu, nhưng ở một số trẻ bị dị tật, một hoặc hai bên tinh hoàn không nằm đúng chỗ mà lại ẩn ở vùng bẹn, có trường hợp phức tạp hơn là tinh hoàn ở trong ổ bụng. Khi ấy, bìu của con không thấy có tinh hoàn. Dị tật này dễ phát hiện và không cần đưa bé đi khám sớm quá vì thời gian đầu (trước 1 tuổi) tinh hoàn có thể tự di chuyển xuống vị trí của nó. Sau 1 tuổi mà vẫn không sờ thấy tinh hoàn trong bìu con thì nên đưa bé đi khám để có lời khuyên xử trí hợp lý nhất. Nếu phải can thiệp bằng phẫu thuật để hạ tinh hoàn xuống bìu thì nên thực hiện khi trẻ 3-4 tuổi, không chần chừ đợi khi trẻ lớn mới thực hiện. Tinh hoàn lạc chỗ, nhất là khi nằm trong ổ bụng lâu ngày có thể bị ung thư hóa.
Lỗ tiểu lệch thấp, lệch cao
Dị tật lỗ tiểu lệch thấp (hypospadias) ở trẻ em nam được phân chia ra làm nhiều loại khác nhau căn cứ vào vị trí lỗ niệu đạo mở ra trên dọc chiều dài của dương vật và tầng sinh môn bao gồm: lỗ tiểu lệch thấp ở đoạn trước của phần thấp quy đầu và rãnh của quy đầu. Lỗ tiểu lệch thấp đoạn giữa hay đoạn thân dương vật như ở đầu thân dương vật, ở giữa thân dương vật và ở phần gốc của thân dương vật. Lỗ tiểu lệch thấp ở đoạn sau, đây là thể bệnh nặng nhất của bệnh như ở chỗ nối dương vật và bìu dái, ở bìu dái và ở tầng sinh môn.
Lỗ tiểu thấp làm cho trẻ khi đái tia nước tiểu không thẳng về phía trước mà thường lệch xuống phía dưới chân hoặc ra phía sau. Lứa tuổi phẫu thuật thích hợp nhất là từ 3 - 6 tháng tuổi cho đến trước 18 tháng. Đối với những trường hợp đặc biệt như dương vật nhỏ thì bé trai được mổ trễ hơn. Việc quyết định thời điểm phẫu thuật ở những trường hợp này là do bác sĩ chuyên khoa.
Lỗ tiểu lệch cao là một dị tật bẩm sinh ở trẻ trai, biểu hiện là lỗ tiểu không đổ ra ở đỉnh quy đầu, cũng không ở mặt dưới dương vật và bìu mà lại đổ ra ở mặt lưng của dương vật, gần về phía mu. Có khi lỗ tiểu đổ ra tại rãnh - viền quy đầu (nhưng ở phía trên) hoặc đổ ra dọc theo phần giữa lưng của dương vật tới xương mu. Nặng nhất là trường hợp không có lỗ tiểu, bàng quang bị mở luôn ra ngoài ổ bụng, nước tiểu cứ chảy ra suốt ngày. Đây là dị tật bàng quang lộ ngoài thể hoàn toàn và lỗ tiểu lệch cao.
Dị tật này gây tiểu tiện bất thường vì dòng nước không ra đúng ở đỉnh quy đầu như bình thường mà lại chảy ra ở mặt trên dương vật, thường gây ẩm ướt và mùi khai khó chịu. Dương vật hay bị biến dạng như ngắn, to bè, bị chẻ làm hai ở mặt trên (trông như lòng máng) và bị kéo ưỡn lên phía mu. Hình dạng bất thường này làm bệnh nhân rất buồn và khổ sở vì hằng ngày phải đi tiểu giấu mọi người, lo sau này không thể lập gia đình.
Những trẻ có dị tật bàng quang lộ ngoài phải mổ ngay từ những ngày đầu sau đẻ. Những trường hợp lỗ tiểu lệch cao còn lại cũng cần được chữa sớm ở lứa tuổi 1-3 để tránh ảnh hưởng xấu tới tâm lý trẻ.
Giãn tĩnh mạch tinh
Đây là tình trạng giãn ngoằn ngoèo các tĩnh mạch nằm phía trên tinh hoàn. Nguyên nhân do gia tăng áp lực của tĩnh mạch thận trái hoặc van tĩnh mạch có bất thường. Giãn tĩnh mạch thừng tinh thường do máu chảy ngược về chỗ thấp (thay vì chảy về tim). Tĩnh mạch bị giãn làm ứ đọng máu vùng tinh hoàn. Tình trạng này gây cản trở việc tưới máu cho tinh hoàn, ảnh hưởng đến sản xuất tinh khi bé trai trưởng thành. Hầu hết giãn tĩnh mạch tinh không có triệu chứng. Thỉnh thoảng, có thể gây đau nhẹ hay cảm giác nặng ở vùng bìu. Nếu tĩnh mạch thừng tinh giãn lớn, có thể thấy sưng ở phía trên bìu. Bệnh có thể làm giảm khả năng sinh tinh trùng, teo tinh hoàn, đau bìu kéo dài.