PCOS là rối loạn nội tiết thường gặp và phức tạp ở phụ nữ, ước tính tỉ lệ 3 - 20% dân số, tùy thuộc vào tiêu chuẩn chẩn đoán. PCOS không chỉ là một rối loạn về mặt sinh sản mà hiện tại được xem như là một hội chứng rối loạn chuyển hóa, hậu quả không chỉ ảnh hưởng ở những mức độ khác nhau của giai đoạn sinh sản mà còn ở cả cuộc sống hậu sinh sản.
Biểu hiện thường nhất của PCOS là bất thường phóng noãn, tăng androgen trên lâm sàng hoặc cận lâm sàng và hình ảnh buồng trứng đa nang trên siêu âm. Một số đặc điểm lâm sàng của PCOS như: rối loạn kinh nguyệt (thiểu hoặc vô kinh), rậm lông, mụn dai dẳng, chứng rụng tóc phụ thuộc androgen, béo phì vùng bụng, tăng huyết áp và vô sinh.
Tình trạng kháng insulin, cường androgen và béo phì có thể đóng vai trò quan trọng trong sinh bệnh học của PCOS. Sự kết hợp của các yếu tố này kết quả không những làm tăng nguy cơ đái tháo đường týp 2, hội chứng chuyển hóa, bệnh lý tim mạch mà còn tăng các nguy cơ khác liên quan đến thai kỳ như: sảy thai, biến chứng sản khoa (như tiền sản giật và đái tháo đường thai kỳ...). PCOS có thể xem như là bệnh lý mạn tính ảnh hưởng đến toàn bộ cuộc sống của người phụ nữ.
Đa thai
Đa thai thường là nguyên nhân quan trọng nhất làm tăng tỉ lệ tử vong chu sinh được quan sát sau điều trị vô sinh, đặc biệt là ở phụ nữ PCOS có các điều trị vô sinh liên quan đến không phóng noãn. Hầu hết các biến chứng thai kỳ liên quan đến sinh non ở phụ nữ mang đa thai, tuy nhiên, đa thai cũng có liên quan đến các biến chứng sản khoa và sơ sinh khác.
Đa thai thường là nguyên nhân quan trọng nhất làm tăng tỉ lệ tử vong chu sinh
Song thai tăng gấp 10 lần nguy cơ trẻ SGA và tăng gấp 6 lần nguy cơ chuyển dạ sinh non. Tỉ lệ tử vong chu sinh và tỉ lệ sơ sinh phải nhập đơn vị chăm sóc đặc biệt tăng gấp 6 lần và 3 lần, tương ứng, ở thai kỳ song thai so với đơn thai.
Một nghiên cứu đoàn hệ gần đây trên 20.965 thai kỳ song thai chỉ ra rằng phụ nữ với chẩn đoán PCOS trước đó có nguy cơ cao trẻ sinh non, sinh rất và cân nặng thai nhi thấp. Tuy nhiên, sau khi hiệu chỉnh BMI và tuổi thai, sự khác biệt không có ý nghĩa thống kê.
Sảy thai
Hiện có nhiều trái ngược về kết quả ở thai phụ có tăng tỉ lệ sảy thai hay không khi so sánh với thai phụ không có rối loạn về khả năng sinh sản. Một đồng thuận về PCOS (2012) cho thấy tỉ lệ sảy thai không tăng trong thai kỳ tự nhiên ở phụ nữ PCOS, không phụ thuộc béo phì. Một phân tích tổng hợp liên quan đến phụ nữ có và không có PCOS làm IVF cho thấy không có sự khác biệt về tỉ lệ sảy thai. Tuy nhiên, gần đây, một nghiên cứu lớn của Úc đã chứng minh rằng tỉ lệ sảy thai thường gặp hơn ở phụ nữ PCOS hơn so với nhóm chứng (20% so với 15%).
Thai kỳ khởi phát tăng huyết áp và tiền sản giật
Kết quả từ các phân tích gộp cho thấy nguy cơ khởi phát tăng huyết áp và PE ở thai phụ PCOS tăng 3 - 4 lần. Tuy nhiên, phần lớn các nghiên cứu được phân tích là nghiên cứu hồi cứu, nên ảnh hưởng không có ý nghĩa thống kê giữa dự hậu và thiết kế nghiên cứu (hồi cứu so với tiến cứu) được xác định bởi mô hình hồi quy. Thêm vào đó, về tỉ lệ PE được xác định từ các nghiên cứu này, hầu hết chịu ảnh hưởng bởi các yếu tố gây nhiễu như: chỉ số PARA, BMI và đa thai.
Một nghiên cứu đoàn hệ trên dân số Thụy Điển so sánh thai kỳ ở 3.787 phụ nữ PCOS và 1.191.336 phụ nữ không PCOS, tỉ lệ PE tăng có ý nghĩa thống kê sau khi hiệu chỉnh cho BMI và sử dụng các kỹ thuật hỗ trợ sinh sản.
Một nghiên cứu đoàn hệ gần đây, nguy cơ PE và PIH tăng có ý nghĩa thống kê ở dân số không đồng nhất với thai phụ có và không có PCOS (12,7% và 8% so với 5,3% và 2%, tương ứng).
Đái tháo đường thai kỳ
GDM là biến chứng thai kỳ thường gặp nhất ở phụ nữ PCOS, chẩn đoán sớm và điều trị cẩn thận làm giảm tỉ lệ biến chứng ở mẹ và thai nhi. Nguy cơ GDM tăng cao khoảng 3 lần ở thai phụ PCOS.
Ở một nghiên cứu RCT đa trung tâm, nhằm đánh giá hiệu quả của metformin trong việc ngăn ngừa các biến chứng thai kỳ ở 274 thai phụ PCOS, chỉ ra rằng tỉ lệ GDM là 17,6% và 16,9% ở nhóm dùng metformin và nhóm dùng giả dược.
Rậm lông, mụn dai dẳng là đặc điểm lâm sàng của PCOS
Gần đây, một nghiên cứu đoàn hệ lớn trong cộng đồng ở phụ nữ độ tuổi sinh sản, PCOS là yếu tố nguy cơ độc lập liên quan đến tăng GDM sau khi hiệu chỉnh tuổi, BMI, tăng huyết áp, hút thuốc và các yếu tố nhân khẩu khác.
Một số biến chứng khác về mẹ
Nguy cơ mổ lấy thai ở phụ nữ PCOS tăng có ý nghĩa thống kê ở một phân tích gộp, trong khi đó, 2 phân tích gộp còn lại thì không có sự liên quan giữa PCOS và tỉ lệ mổ lấy thai. Nguy cơ sinh thủ thuật ngả âm đạo không tăng cao ở phụ nữ PCOS.
Dự hậu thai nhi và trẻ sơ sinh
Ở một nghiên cứu đoàn hệ lớn, trẻ sinh ra từ mẹ PCOS có tần suất chuyển dạ sinh non cao hơn và tăng nguy cơ hít ối phân su. Một nghiên cứu đoàn hệ gần đây cũng cho thấy tăng nguy cơ chuyển dạ sinh non. Nghiên cứu này chỉ ra rằng ở phụ nữ PCOS mà androgen cao thì tăng nguy cơ chuyển dạ sinh non, còn ở phụ nữ PCOS có nồng độ androgen bình thường thì không tăng nguy cơ chuyển dạ sinh non.
Phân tích gộp năm 2006 không cho thấy tăng nguy cơ SGA ở những thai phụ PCOS, nhưng hai phân tích gộp sau đó lại ghi nhận tăng gấp 2 lần. Kết quả này được hỗ trợ từ một nghiên cứu bệnh chứng gần đây, nguy cơ thai nhi SGA cũng tăng gấp 2 lần ở nhóm thai phụ PCOS hiếm muộn được hỗ trợ sinh sản so với thai nhi của thai phụ có yếu tố vô sinh do tai vòi. Ngược lại, một nghiên cứu gần đây cho thấy không có sự khác biệt về nguy cơ SGA ở thai phụ PCOS và nhóm chứng.
Về nguy cơ LGA, chỉ một nghiên cứu gộp báo cáo cho kết quả không có sự khác biệt giữa thai phụ PCOS và thai phụ không PCOS. Tuy nhiên, khi so sánh giữa thai nhi của thai phụ PCOS và thai phụ của nhóm chứng gặp vấn đề về tai vòi thì tỉ lệ LGA có tăng. Béo phì là một yếu tố gây nhiễu, thực vậy, ở những ca thai phụ có tình trạng béo phì thấy tăng nguy cơ LGA so với nhóm chứng (21,1% so với 0%, tương ứng). Theo Han và cộng sự (2011), tỉ lệ LGA ở nhóm không béo phì không có sự khác biệt so với nhóm chứng không béo phì (2,2% so với 4%, tương ứng).
Trẻ sinh ra từ thai phụ với PCOS tăng gấp 2 lần nguy cơ phải nhập đơn vị chăm sóc sơ sinh đặc biệt; tăng nguy cơ điểm số Apgar thời điểm 5 phút thấp hơn 7 và tỉ lệ tử vong chu sinh cũng tăng cao hơn.
