Liệu có một đột biến gen nào đó sinh ra bệnh béo phì rồi di truyền qua nhiều thế hệ tạo ra dịch béo phì như bây giờ không?
Những thắc mắc về béo phì...
Vì sao tỷ lệ béo phì tăng nhanh, đặc biệt là ở lứa tuổi nhi đồng, thiếu niên? Một nghiên cứu tại Nhật Bản cho biết, béo phì ở tuổi nhi đồng tăng gấp đôi trong vòng 11 năm (1968-1979). Điều tra sức khỏe ở Canada cũng nhận thấy, năm 2009 tỷ lệ béo phì ở tuổi thiếu niên là 26%, gần gấp đôi con số năm 1979. Một nghiên cứu khác với trẻ ở ngoại ô Bắc Kinh cho thấy, trẻ 6 tuổi bị béo 4,9%, từ 9 tuổi trở lên tăng kịch phát đến 13 tuổi tăng lên tới 16,2% gấp 3 lần số trẻ béo lúc 6 tuổi.
Ngoài các nhận xét đã nói trên, chưa có một công trình nghiên cứu nào chứng minh được chế độ ăn gây ra béo phì.
Ngoài chế độ ăn có một yếu tố nội tại nào liên quan đến béo phì mà ta chưa biết đến? Gần đây nhất cũng tìm thấy các gen gây thèm ăn. Điều này làm các nhà khoa học nghi ngờ dường như béo phì có yếu tố di truyền?
 Việc tìm ra gen liên quan đến béo phì vô cùng tốn kém. |
Công trình nghiên cứu tốn kém
Ngày 12/4/2007, tạp chí Science - một tạp chí uy tín hàng đầu thế giới, công bố một công trình nghiên cứu ở Anh phát hiện gen FTO (fat mass and obesity) có ảnh hưởng đến nguy cơ bệnh tiểu đường, béo phì.
Việc rà soát toàn bộ khoảng 30.000 gen ở người, tìm ra gen liên quan đến béo phì là vô cùng khó khăn và tốn kém. Thay vào đó, có thể tập trung rà soát những “mảng DNA tình nghi”. Nhưng mỗi DNA có hàng nghìn dấu ấn, việc rà soát hàng trăm nghìn dấu ấn như thế cũng không đơn giản. Để đỡ công sức, tốn kém, các nhà khoa học dùng thuật thống kê, trong “mỗi DNA tình nghi”, chỉ chọn khoảng vài trăm SNP, phân tích mối tương quan giữa các SNP với bệnh tiểu đường, béo phì nhằm phát hiện “biến thể gen thủ phạm”.
Trong một nghiên cứu gồm 1.924 người bị tiểu đường type 2 và 2.393 người đối chứng không bị tiểu đường type 2, các nhà khoa học phân tích 490.032 SNP, phát hiện ra một SPN ký hiệu rr 9939609 trong gen FTO (nhiễm sắc thể 16) liên quan đến bệnh tiểu đường. Sau đó, tiến hành một nghiên cứu độc lập khác, với 3.757 người bị tiểu đường type 2 và 5.346 người đối chứng không bị bệnh này nhằm tìm ra mối tương quan giữa SNP rr 9939609 với bệnh tiểu đường type 2. Kết quả cho thấy, SNP có ký hiệu rr 9939609 không trực tiếp gây ra tiểu đường type 2 mà phải thông qua chỉ khối cơ thể BMI (nghĩa là thông qua trung gian bệnh béo phì). Kế đó, các nhà khoa học còn làm thêm 12 công trình nghiên cứu độc lập khác nhằm tìm ra mối quan hệ giữa các biến thể của gen FTO (SNP ký hiệu rr 9939609) với BMI, béo phì, tiểu đường. Từ chuỗi nghiên cứu công phu, tốn kém đó, các nhà khoa học đi đến kết luận: “Gen FTO có liên quan đến bệnh tiểu đường thông qua béo phì”.
Hiệu quả lâm sàng của nghiên cứu này?
Theo các tác giả công trình, nhóm có biến thể gen FTO có tỷ lệ BMI bất lợi cao hơn 1%, có tỷ lệ bị béo phì khác biệt chỉ 1,67 lần so với nhóm không có biến thể gen FTO. Sau này một số tác giả khác tính toán lại thấy các số liệu đó có thấp hơn (lần lượt 0,4 - 1,42%). Các con số nói trên có ý nghĩa thống kê song trị số tuyệt đối quá nhỏ có nghĩa là biến thể gen FTO có ảnh hưởng đến béo phì nhưng ở mức độ thấp nên không phải là yếu tố duy nhất và quyết định.
Điều này cũng có nghĩa là về mặt lâm sàng không thể dựa vào biến thể gen FTO để tiên đoán, giúp phòng ngừa sớm bệnh béo phì.
Chứng tỏ rằng ngoài gen FTO còn có nhiều yếu tố ngoại lai khác gây ra béo phì, rồi từ đó gây ra tiểu đường. Theo đó có thể tìm cách tác động đến các yếu tố ngoại lai để phòng chữa các bệnh này. Với trình độ khoa học y học hiện nay, việc tác động đến các yếu tố ngoại lai (ăn uống, tập luyện, thay đổi lối sống, dùng thuốc...) dễ hơn, có khả năng ứng dụng vào lâm sàng hơn gấp hàng vạn lần tác động đến gen, dùng công nghệ sửa chữa gen bị bệnh hay tái tạo ra gen lành để chữa bệnh.
DS. Bùi Văn Uy