Việc phát hiện sớm sẽ giúp cho việc điều trị (phục hồi chức năng, phẫu thuật,...) đạt hiệu quả cao. Việc phẫu thuật muộn, khi trẻ lớn, yếu tố chủ yếu được bệnh nhân và gia đình cân nhắc là vấn đề thẩm mỹ. Bài viết dưới đây chia sẻ về các nội dung liên quan đến tổn thương này.
Bệnh xương bả vai lên cao (còn gọi là dị tật Sprengel - Sprengel derformity) là sự bất thường của xương bả vai thể hiện ở sự thiểu sản xương bả vai và vị trí xương bả vai bất thường. Tình trạng này liên quan đến sự thiểu sản hoặc teo của các cơ dẫn đến giảm và hạn chế vận động của khớp vai. Bệnh này là dị tật phổ biến nhất trong các dị tật bẩm sinh vùng vai, tỷ lệ gặp ở trẻ nam gấp 3 lần trẻ nữ.
Năm 1863, Eulenberg lần đầu tiên mô tả tổn thương này và về sau được đặt tên là dị tật Sprengel. Hai thế kỷ sau đó, Willet và Walsham mô tả 2 trường hợp với những mô tả kỹ hơn về tổn thương giải phẫu. Năm 1891, Sprengel mô tả 4 trường hợp với triệu chứng chính được nhắc đến là sự di lệch lên cao của xương bả vai. Cùng năm đó, Kolliker cũng mô tả tiếp 4 ca tương tự và tổn thương đó được đặt tên theo tác giả Sprengel. Rất nhiều thông báo lâm sàng và kỹ thuật phẫu thuật cho tổn thương này được đăng tải trên y văn kể từ đó với tên gọi là dị tật Sprengel hay dị tật xương bả vai lên cao bẩm sinh (congenital elevation of the scapula). Mặc dù có nhiều nghiên cứu của các tác giả như Engel, Oxnard hay Ogden tuy nhiên chưa có giả thuyết nào mang tính thuyết phục.
Tổn thương lệch xương bả vai lên cao.
Nguyên nhân chính gây hạn chế vận động khớp vai
Về đại thể, xương bả vai bên tổn thương thiểu sản và nằm ở vị trí cao hơn bình thường, ở khu vực ngực trên hoặc là vùng nền cổ. Xương tổn thương nhỏ hơn theo chiều dọc và lớn hơn theo chiều ngang. Góc dưới thường xoay trong và do đó, ổ chảo thường hướng xuống dưới.
Có một mối liên quan ngược chiều giữa sự di lệch lên trên và sự xoay của xương bả vai, đó là xương bả vai càng lên cao thì khả năng xoay càng giảm. Sự cong lồi của phần trên xương bả vai giảm và sự cong của xương đòn giảm tạo nên sự hẹp hơn của khoang bả vai xương đòn, có thể dẫn đến chèn ép đám rối cánh tay sau phẫu thuật.
Khoảng 1/3 các trường hợp có các liên kết giữa xương bả vai và cột sống, liên kết này có thể là xơ, sụn, thậm chí xương và thường từ góc trên trong của xương bả vai với các cấu trúc giải phẫu của đốt sống ngực và do đó có thể là nguyên nhân chính gây hạn chế vận động khớp vai. Các cơ bám từ xương bả vai vào cột sống có thể bị xơ hoá hoặc co rút trong đó cơ thang là hay bị nhất.
Các yếu tố nguy cơ
Yếu tố gene không thực sự rõ ràng, hiếm gặp các trường hợp có yếu tố gia đình. Ở thời kỳ bào thai, xương bả vai là phần phụ của cột sống cổ và bắt đầu biệt hoá đối diện với các đốt sống cổ 4,5 và 6 vào tuần thứ 5. Cấu trúc này phát triển xuống thấp về phía lồng ngực vào cuối tháng thứ 3 của thời kỳ bào thai; bất kỳ yếu tố nào ảnh hưởng tới sự di chuyển của xương bả vai xuống thấp đều dẫn tới tình trạng thiểu sản và xương bả vai nằm cao hay gọi là dị tật Sprengel. Dị tật xương bả vai lên cao bẩm sinh được hình thành do sự gián đoạn bất thường việc di chuyển của xương bả vai xuống thấp. Điều này dẫn đến các tổn thương cả về hình thái thẩm mỹ cũng như chức năng và có thể xuất hiện vào giai đoạn tuần thứ 9 đến 12 của quá trình thai kỳ. Các bất thường của sự phát triển xương, sụn và cơ bắt đầu xuất hiện. Cơ thang, cơ trám, cơ nâng vai có thể không hình thành, thiểu sản hoặc tồn tại ở dạng xơ dính. Cơ răng trước có thể yếu dẫn đến tình trạng xương bả vai gồ ra nhiều (winging scapula). Các cơ khác như ngực lớn, lưng rộng hay ức đòn chũm có thể thiểu sản.
Một số bất thường khác có thể kèm theo như các bất thường của cột sống cổ ngực hay lồng ngực. Bất thường hay gặp nhất là không có hoặc dính xương sườn, lồng ngực mất cân đối, hội chứng Klippel - Feil, hội chứng sườn cổ, vẹo đốt sống bẩm sinh,… Khi vẹo bẩm sinh, tình trạng cong vẹo gặp nhiều nhất ở vùng cổ ngực hoặc ngực trên.
Nhận biết và phân loại tổn thương
Dựa trên mức độ nặng, tổn thương này được phân loại theo phân loại của Cavendish:
Độ 1 (rất nhẹ): Xương bả vai ở vị trí gần như bình thường, sự biến dạng không thể nhận thấy nếu bệnh nhân mặc quần áo.
Độ 2 (nhẹ): Xương bả vai gần như bình thường nhưng phần sau trên của xương bả vai có thể nhìn thấy gồ lên.
Độ 3 (vừa): Biến dạng nhìn rõ, xương bả vai lên cao hơn bên đối diện từ 2-5 cm.
Độ 4 (nặng): xương bả vai lên rất cao với góc trên trong nhô hẳn lên thành một ụ.
Tuy nhiên, phân loại này khó khăn trong trường hợp bệnh nhân bị hai bên.
Dị tật này nhìn rõ nhất trên phim chụp trước sau lấy toàn bộ lồng ngực và 2 xương bả vai. Phim chụp nghiêng chủ yếu có giá trị loại trừ các tổn thương cột sống cổ và ngực phối hợp.
Chỉ định phẫu thuật cho tổn thương này bao gồm các yếu tố liên quan đến vấn đề thẩm mỹ và hạn chế vận động khớp vai ở trẻ nhỏ dưới 6 tuổi. Biến dạng vừa và hạn chế vận động khớp vai ít thì không có chỉ định phẫu thuật. Phẫu thuật ở trẻ lớn cần được cân nhắc và đôi khi kết quả phẫu thuật không hoàn toàn chấp nhận được.
Điều trị không phẫu thuật đối với tổn thương này chủ yếu là các bài tập phục hồi chức năng, việc tập luyện giúp duy trì biên độ và sức mạnh các khối cơ.
Đối với điều trị ngoại khoa; Nhiều bệnh nhân mắc tổn thương này không có nhu cầu phẫu thuật. Với bệnh nhân có nhu cầu phẫu thuật, hai mục đích chính của phẫu thuật: Một là, các nguyên nhân gây hạn chế vận động xương vai được giải phóng; Hai là xương vai được cố định lại đúng vị trí. Mục đích chính của phẫu thuật vẫn là cải thiện vấn đề thẩm mỹ và sau đó là chức năng xương bả vai. Tuổi lý tưởng để thực hiện phẫu thuật là trẻ dưới 8 tuổi.