1. Nguyên nhân gây xơ cứng bì toàn thể
Bệnh xơ cứng bì hiện vẫn chưa tìm ra được nguyên nhân. Đây là một loại bệnh tự miễn, xảy ra khi hệ miễn dịch – vốn có nhiệm vụ bảo vệ cơ thể khỏi vi trùng, nhưng giờ lại gây viêm da và làm tổn thương những bộ phận khác của cơ thể. Nguyên nhân gây bệnh có thể do sự phối hợp của nhiều yếu tố như:
- Bất thường trong hệ miễn dịch: Khi mắc bệnh, hệ miễn dịch sẽ kích thích hoạt động của các tế bào xơ non sản xuất quá mức chất tạo keo. Các chất này lắng đọng xung quanh các tế bào, mạch máu, nội tạng, dẫn tới tình trạng tổn thương, xơ hóa tại khu vực lắng đọng.
- Cấu trúc gen bất thường: Cấu trúc bất thường của một số gen dẫn tới sự phát sinh và tiến triển bệnh xơ cứng bì.
- Các kích thích trong môi trường: Việc thường xuyên tiếp xúc với các yếu tố trong môi trường như các loại siêu vi trùng, các chất hóa học, các loại dung môi hữu cơ trong thời gian dài có thể là nguyên nhân gây bệnh.
- Yếu tố nội tiết: Bệnh thường xảy ra ở nữ giới trong độ tuổi 30 – 35, tỷ lệ cao hơn nam giới tới 7 – 12 lần. Vì thế hormone sinh dục nữ, đặc biệt là estrogen cũng có thể là yếu tố dẫn tới hình thành bệnh xơ cứng bì.
- Các tự kháng thể: Các tự kháng thể thường gặp trong bệnh xơ cứng bì là kháng thể kháng nhân, kháng thể kháng Scl - 70, kháng thể kháng centromere.
2. Biểu hiện xơ cứng bì toàn thể
Phân loại xơ cứng bì toàn thể
- Xơ cứng bì toàn thể với thể tổn thương da giới hạn: Tổn thương da chỉ từ khuỷu tay và đầu gối trở xuống, bao gồm cả vùng mặt, không có tổn thương thân mình, gốc chi. Tiến triển dày da chậm, mức độ dày da nhẹ và ít liên quan đến tổn thương nội tạng.
- Xơ cứng bì toàn thể với thể tổn thương da lan tỏa: Tổn thương da gốc chi (đùi, cánh tay) hoặc tổn thương thân mình, có thể tổn thương toàn bộ cơ thể. Tiến triển dày da nhanh, mức độ nặng và thường liên quan đến tổn thương nội tạng.
Biểu hiện lâm sàng của xơ cứng bì toàn thể rất đa dạng, với tổn thương ở da và các cơ quan nội tạng. Ở da bệnh sẽ biểu hiện với các triệu chứng: Da dày, cứng, giảm độ đàn hồi, rối loạn sắc tố, lắng đọng canxi dưới da, thay đổi vùng mao mạch nền móng, hội chứng raynaud (tình trạng một số mạch máu của cơ thể, phổ biến nhất là ở ngón tay và ngón chân co lại quá mức khi phản ứng với cảm lạnh hoặc căng thẳng cảm xúc), loét và tắc mạch đầu ngón, sẹo rỗ đầu ngón - vết tích tổn thương loét cũ. Vì vậy, bệnh gây ảnh hưởng đến thẩm mỹ và hạn chế hoạt động của bệnh nhân.
Ngoài ra, có thể gặp các tổn thương các cơ quan nội tạng không hồi phục như tổn thương tim gây rối loạn dẫn truyền, suy tim; tổn thương phổi gây tăng áp lực động mạch phổi, xơ phổi; tổn thương thận gây tăng huyết áp, xơ thận.
Xơ cứng bì toàn thể hay còn gọi là xơ cứng bì hệ thống là một bệnh lý mạn tính.
Nghiên cứu cho thấy tuổi thọ ở bệnh nhân xơ cứng phụ thuộc vào mức độ và mức độ tổn thương của các cơ quan nội tạng. Người mắc xơ cứng bì có tỷ lệ tử vong cao gấp 3,5 lần so với những người khỏe mạnh cùng độ tuổi.
Tỷ lệ sống sót chung của bệnh nhân xơ cứng bì nằm trong khoảng 75 đến 80% sau 5 năm, 55% sau 10 năm, 35 đến 40% sau 15 năm và 25 đến 30% sau 20 năm.
Các yếu tố liên quan đến nguy cơ tử vong cao hơn là tuổi cao khi được chẩn đoán, bệnh nhân nam, tổn thương lan tỏa trên da và tổn thương nội tạng (phổi, tim, thận).
Tổn thương phổi là yếu tố tiên lượng chính: Thời gian sống sót sau 5 năm lớn hơn 90% nếu không có bệnh phổi kẽ và khoảng 70% nếu có bệnh phổi kẽ.
Các tự kháng thể cũng có giá trị tiên lượng: Tỷ lệ sống sót sau 10 năm là 93% khi có kháng thể kháng tâm động, 66% ở bệnh nhân có kháng thể kháng Scl70 và chỉ 30% ở bệnh nhân có kháng thể kháng RNA - Polymerase III.
Việc sử dụng thuốc ức chế men chuyển (ACE) đã làm thay đổi tiên lượng của tổn thương thận ở bệnh nhân xơ cứng bì, nhưng đây vẫn là một nguyên nhân quan trọng gây tử vong.
3. Xơ cứng bì toàn thể có lây không?
Xơ cứng bì toàn thể là một loại rối loạn tự miễn dịch có liên quan tới da và các cơ quan nội tạng, vì vậy không phải bệnh lây nhiễm nên không lây.
4. Phòng ngừa xơ cứng bì toàn thể
Để phòng ngừa bệnh xơ cứng bì toàn thể, trước hết cần phải có những biện pháp để phát hiện sớm triệu chứng của bệnh, đặc biệt là ở những gia đình có tiền sử bệnh hoặc những người làm việc trong môi trường độc hại cụ thể:
- Xây dựng lối sống lành mạnh, thường xuyên tập thể dục thể thao. Thói quen tốt này sẽ giúp máu lưu thông dễ dàng, giảm tình trạng xơ cứng biểu bì da.
- Không hút thuốc: Nicotine trong thuốc lá có thể làm co mạch máu, khiến tình trạng bệnh nặng hơn. Hút thuốc lá còn khiến các mạch máu bị hẹp vĩnh viễn, làm trầm trọng các vấn đề ở phổi.
- Bảo vệ da bằng kem dưỡng, kem chống nắng, tránh tắm nước quá nóng hay dùng các loại xà phòng có chất tẩy rửa mạnh.
- Chế độ ăn uống khoa học, tránh những món ăn làm tăng nguy cơ ợ nóng hoặc làm tăng acid dạ dày. Ngoài ra, người bệnh có thể trao đổi với bác sĩ về việc sử dụng các loại thuốc kháng acid để cải thiện triệu chứng ở dạ dày.
- Đeo găng tay để bảo vệ da khỏi thời tiết lạnh, ngay cả khi sử dụng tủ lạnh. Nếu cần ra ngoài khi thời tiết lạnh, hãy che phủ mặt và đầu cẩn thận.
5. Điều trị xơ cứng bì toàn thể
Cho đến nay căn nguyên gây bệnh vẫn chưa rõ ràng, vì vậy vẫn chưa có thuốc điều trị đặc hiệu. Điều trị chủ yếu vẫn là kiểm soát triệu chứng của bệnh, có nhiều nhóm thuốc điều trị tác động vào các cơ chế gây bệnh khác nhau:
- Các thuốc ức chế miễn dịch: Cyclosporin A, Cyclophosphamid, Methotrexat, Mycofenotil phenolat. Corticoid: Medrol, Prednison.
- Các thuốc giãn mạch: Thuốc ức chế men chuyển, chẹn kênh calci, chẹn alpha adrenergic.
- Các thuốc chống lại quá trình xơ hóa: D-penicillamin, Relaxin, Interferon gamma...
- Điều trị các biến chứng: Tăng áp lực động mạch phổi, tràn dịch màng ngoài tim, suy thận...
Ngoài sử dụng thuốc, người bệnh sẽ có một số liệu pháp hỗ trợ điều trị bệnh xơ cứng bì. Những liệu pháp sẽ giúp bạn kiểm soát cơn đau, cải thiện sức mạnh cơ bắp và khả năng vận động, duy trì sự độc lập trong các hoạt động sinh hoạt hàng ngày.
Những liệu pháp thường được áp dụng như:
- Vật lý trị liệu, phục hồi chức năng khớp.
- Điều trị da bằng liệu pháp ánh sáng và laser.
- Kiểm soát căng thẳng, quản lý stress.
- Tập thể dục.
- Bổ sung nhiều chất xơ, chất lỏng trong chế độ ăn uống.
- Ăn nhạt, tránh khói thuốc lá, giữ ấm tay chân, tránh thay đổi nhiệt độ đột ngột, tránh cảm xúc mạnh.
- Phẫu thuật.
Phẫu thuật được xem là phương pháp điều trị cuối cùng. Các lựa chọn phẫu thuật điều trị biến chứng xơ cứng bì có thể gồm:
- Phẫu thuật cắt cụt chi: Nếu vết loét ngón tay do hiện tượng Raynaud làm mô ngón tay bị hoại tử, bác sĩ có thể cân nhắc chỉ định phẫu thuật cắt cụt chi.
- Phẫu thuật ghép phổi: Người bệnh gặp những vấn đề nghiêm trọng ở phổi có thể được chỉ định phẫu thuật ghép phổi.
