Bệnh với đặc trưng bởi sự tăng sinh và lắng đọng các chất tạo keo ở da, thành mạch máu và nhiều cơ quan khác trong cơ thể như: ống tim mạch, tiêu hóa, tiết niệu, hô hấp.
Hậu quả của sự lắng đọng này sẽ gây ra dày cứng da, tổn thương và suy giảm chức năng của các nội tạng, bệnh thường khởi phát ở tuổi từ 30 - 50 tuổi, nữ gặp nhiều hơn nam.
Về nguyên nhân gây bệnh, cho đến nay vẫn chưa rõ, các nhà khoa học vẫn tiếp tục nghiên cứu, nhưng trong đó người ta nghĩ nhiều các yếu tố mà bệnh có liên quan mật thiết như vai trò của các yếu tố miễn dịch, nội tiết, di truyền, môi trường, kể cả nghề nghiệp…
Về triệu chứng, bệnh Sclerodermie, với hai thể bệnh phổ biến là thể khu trú và toàn thân.
Thể Sclerodermie khu trú, với thương tổn thương chỉ xuất hiện ở da, có thể xuất hiện nhiều mảng da bị xơ cứng, teo, sẹo và có hình dạng như những mảng tròn hay bầu dục, tròn nhỏ hình giọt nước, hình băng dài; vùng da bệnh có thể có màu trắng do giảm sắc tố hay hồng do giãn mao mạch hoặc có màu tím hoa cà.
Da của người bị bệnh Sclerodermie
Thể Sclerodermie toàn thân, với biểu hiện toàn bộ da bị xơ cứng, cứng nhiều nhất là ở mặt, bàn tay, các ngón tay. Da cứng làm bệnh nhân không nhắm kín mắt được, miệng bị giới hạn cử động, không biểu lộ tình cảm được giống như mặt nạ. Da bàn tay bị xơ làm các khớp ngón tay bị cứng, giới hạn cử động. Ngón tay bị cong và da dính sát vào xương như cành củi khô, các ngón tay bị đau nhức. Đây là triệu chứng quan trọng, biểu hiện lúc mới phát bệnh, ngón tay đau từng cơn do rối loạn vận mạch tại chỗ, lâu ngày máu đến nuôi ít đi khiến các ngón tay có thể bị tím tái, hoại tử, lở loét và cụt ngón. Ở bộ máy tiêu hóa, do bị xơ cứng nên bệnh nhân rất khó nuốt, nuốt nghẹn, nuốt sặc, bị táo bón hoặc tiêu chảy, lâu ngày người bệnh dễ bị suy dinh dưỡng; với cơ quan hô hấp, đường hô hấp bị xơ nên bệnh nhân bị khó thở, tím tái, suy hô hấp và lâu ngày cũng gián tiếp ảnh hưởng đến tim, trường hợp nặng có thể khiến tim bị loạn nhịp, viêm màng tim, viêm cơ tim hoặc viêm nội tâm mạc. Ở cơ xương khớp, có thể bị tích tụ chất vôi tạo thành những cục vôi cứng dưới da khiến bệnh nhân bị viêm, đau nhức các khớp.
Về điều trị, hiện tại chưa có thuốc đặc trị. Với thể Sclerodermie khu trú, người bệnh được bác sĩ chuyên khoa da liễu khám và hướng dẫn điều trị tại nhà. Với bệnh nhân xơ cứng bì toàn thể cần được nhập viện để được theo dõi điều trị tích cực vì đây là bệnh nặng, có nhiều biểu hiện và diễn tiến bệnh phức tạp, thuốc điều trị đa số là thuốc có độc tính cao. Thuốc thường dùng như: Methotrexat, Cyclophosphamid và Cyclosporin A interferon gamma, Colchicine, Clorambucil, 5-fluouracil; thuốc có hiệu quả khá tốt với các tổn thương da và phổi trong xơ cứng bì. Tuy nhiên, độc tính của các thuốc này, đặc biệt của Cyclosporin A và cyclophosphamid, đã làm cho việc sử dụng chúng trong thực tế gặp nhiều khó khăn.
Hiện nay, D- penicillamin, một loại thuốc điều hòa miễn dịch có tác dụng ức chế quá trình liên kết của các sợi chất tạo keo, là thuốc được sử dụng rộng rãi nhất trong điều trị kiểm soát xơ cứng bì.
Ngoài thuốc trên, người bệnh cũng cần cần được điều trị các triệu chứng của bệnh như: làm mềm da bằng vật lý trị liệu phục hồi chức năng, tập thể dục thường xuyên để duy trì độ mềm dẻo của chi, ngón và độ nhạy cảm của da, xoa bóp da vài lần mỗi ngày, tránh để tổn thương da, gây loét. Tránh tổn thương da bằng cách hạn chế tiếp xúc với xà phòng và bôi thuốc mỡ; trường hợp xuất hiện hội chứng Raynaud bằng thuốc chẹn canxi như: Nifedipin, Diltiazem, giữ ấm, đi găng tay, tất chân trong mùa lạnh, tránh stress, không dùng thuốc Amphetamin, Ergotamin, chẹn beta giao cảm, không hút thuốc.
Đối với các bệnh nhân có bệnh lý thực quản nên dùng thuốc ở dạng dung dịch hoặc nghiền nhỏ, tình trạng trào ngược thực quản có thể giảm hoặc ngăn chặn hình thành sẹo bằng cách tránh ăn uống muộn vào ban đêm. Nâng cao đầu giường và dùng các thuốc kháng acid như: Omeprazol hay Lansoprazol. Người bệnh chậm tiêu cần ăn nhiều bữa, nếu kém hấp thu do tăng sinh vi khuẩn ruột có thể dùng kháng sinh điều trị sẽ đáp ứng tốt, nên sử dụng thuốc ức chế men chuyển điều trị chứng tăng huyết áp ở bệnh nhân Sclerodermie thể lan tỏa. Cần chú trọng điều trị các triệu chứng ở tim, phổi, thận, ruột... để hạn chế các tổn thương nội tạng.
Bệnh Sclerodermie là bệnh rối loạn chất tạo keo, bệnh ảnh hưởng đến sức khỏe cũng như khả năng lao động của người bệnh, là nỗi ám ảnh của của người bệnh cũng như thầy thuốc da liễu. Người bệnh cần được chẩn đoán sớm, điều trị kịp thời và theo dõi lâu dài, cần kết hợp với chế độ làm việc và nghỉ ngơi hợp lý; trong khi chờ đợi các nhà khoa học tìm ra giải pháp điều hiệu quả, thì trước mắt người bệnh lẫn thầy thuốc đều phải kiên trì.
