1. Tổng quan bệnh xơ cột bên teo cơ
Bệnh xơ cột bên teo cơ (ALS) còn được gọi là bệnh neuron vận động (MND) hoặc bệnh Charcot, gây ra bởi sự suy giảm dần dần (thoái hóa) và chết của các neuron vận động kiểm soát các cơ chủ vận.
Tế bào thần kinh vận động là các tế bào thần kinh kéo dài từ não đến tủy sống và các cơ của cơ thể. Các triệu chứng ban đầu của ALS bao gồm cứng cơ, co giật cơ, dần dần yếu và teo cơ.
Bệnh khởi phát ở chi bắt đầu bằng tình trạng yếu ở cánh tay hoặc chân. Sau đó khởi phát ở hành não bắt đầu bằng việc nói hoặc nuốt khó khăn. Hầu hết người bệnh đều trải qua cơn đau cơ. Các cơ nhai, nói và đi lại sẽ mất dần tế bào thần kinh vận động cho đến khi mất khả năng ăn, nói, di chuyển và cuối cùng là mất khả năng thở, gây liệt và tử vong sớm, thường do suy hô hấp.
Mọi người và mọi lứa tuổi đều có thể bị bệnh, nhưng thường bắt đầu ở độ tuổi khoảng 60 và trong các trường hợp di truyền ở độ tuổi khoảng 50 tuổi. Thời gian sống trung bình từ khi bắt đầu đến khi chết là 2-4 năm. Tử vong thường do suy các cơ hô hấp. Ở châu Âu bệnh chiếm khoảng 2-3 người/100.000 người mỗi năm. Tại Hoa Kỳ, bệnh xơ cột bên teo cơ thường xảy ra ở người da trắng.
2. Nguyên nhân bệnh xơ cột bên teo cơ
Hầu hết (90-95%) các trường hợp bị bệnh không rõ nguyên nhân, cả hai yếu tố di truyền và môi trường được cho là có liên quan. Từ 5-10% trường hợp còn lại do di truyền liên quan đến tiền sử trong gia đình. Việc chẩn đoán dựa trên các dấu hiệu và triệu chứng của người bệnh, với các xét nghiệm để loại trừ các nguyên nhân tiềm ẩn khác.
Bệnh xơ cột bên teo cơ do thoái hóa thần kinh.
Phân loại: Bệnh xơ cột bên teo cơ có thể được phân loại là trên và dưới, một số ALS có các đặc điểm của cả hai.
- Bệnh xơ cột bên teo cơ trên (xơ cột bên nguyên phát).
Bệnh xơ cột bên teo cơ trên ảnh hưởng đến các tế bào thần kinh của vỏ não vận động, kéo dài đến thân não (vỏ hành não) hoặc tủy sống. Các triệu chứng bao gồm cứng khớp, vụng về và cử động vụng về, đầu tiên thường ở miệng, họng hoặc cả hai, sau đó lan ra các chi.
- Bệnh xơ cột bên teo cơ thấp: Ảnh hưởng đến các tế bào sừng trước hoặc nhân vận động của dây thần kinh sọ hoặc các sợi trục hướng tâm đến các cơ xương. Trong liệt hành não, chỉ có nhân vận động thần kinh sọ trong thân não (nhân hành não) bị ảnh hưởng. Người bệnh thường biểu hiện yếu mặt, khó nuốt và loạn vận ngôn. Khi các tế bào sừng trước của tủy sống bị ảnh hưởng (bệnh teo cơ cột sống), các triệu chứng thường bao gồm yếu và teo cơ, giật cơ và chuột rút cơ, ban đầu ở bàn tay, bàn chân hoặc lưỡi. Bệnh bại liệt (nhiễm trùng do virus đường ruột) tấn công các tế bào sừng trước và hội chứng sau bại liệt cũng được xem là những ALS thấp.
3. Các dấu hiệu và triệu chứng xơ cột bên teo cơSự khởi đầu của bệnh xơ cột bên teo cơ thường rất khó phát hiện nên các triệu chứng dễ bị bỏ qua, dần dần các triệu chứng này phát triển thành yếu hoặc teo cơ rõ.
Bệnh xơ cột bên teo cơ gây ảnh hưởng nghiêm trọng đến chất lượng cuộc sống.
Các triệu chứng ban đầu:
- Co giật cơ ở cánh tay, chân, vai hoặc lưỡi.
- Chuột rút cơ bắp, cơ bắp căng và cứng (co cứng).
- Yếu cơ ở cánh tay, chân, cổ hoặc cơ hoành.
- Nói ngọng và giọng mũi.
- Khó nhai hoặc nuốt.
Dấu hiệu đầu tiên của bệnh thường xuất hiện ở bàn tay hoặc cánh tay và có thể biểu hiện khó khăn với các công việc đơn giản như cài khuy áo sơ mi, viết hoặc xoay chìa khóa trong ổ khóa. Trong một số trường hợp khác, các triệu chứng ban đầu ảnh hưởng đến một chân, người bệnh cảm thấy lúng túng khi đi bộ hoặc chạy, có thể vấp ngã thường xuyên. Khi các triệu chứng bắt đầu ở cánh tay hoặc chân, được gọi là ALS "khởi phát chi" và khi các triệu chứng ban đầu về nói hoặc nuốt, được gọi là ALS "khởi phát hành tuỷ".
Khi bệnh tiến triển:
Yếu cơ và teo cơ lan sang các bộ phận khác của cơ thể. Người bệnh có thể phát triển các vấn đề về di chuyển, nuốt (chứng khó nuốt), nói hoặc hình thành từ (chứng khó đọc) và thở (khó thở). Tốc độ tiến triển của bệnh có thể khác nhau ở mỗi người, nhưng cuối cùng người bệnh sẽ không thể đứng hoặc đi lại, tự mình lên hoặc xuống giường hoặc sử dụng bàn tay và cánh tay của mình, giảm cân nhanh và suy dinh dưỡng do khó khăn trong việc nuốt và nhai thức ăn, và đốt cháy calo với tốc độ nhanh hơn.
Người mắc bệnh thường nhận thức được tình trạng mất dần chức năng của mình, sau đó, trở nên lo lắng và trầm cảm, hoặc một số nhỏ giảm trí nhớ theo thời gian.
Diễn biến cuối cùng sẽ mất khả năng tự thở, phải phụ thuộc vào máy thở, đối mặt với nguy cơ viêm phổi gia tăng trong các giai đoạn sau của bệnh và có thể phát triển đau đớn.
Có thể tập vật lý trị liệu để cải thiện chức năng các chi.
4. Bệnh xơ cột bên teo cơ có lây nhiễm không?
Bệnh xơ cứng cột bên teo cơ không phải là bệnh truyền nhiễm nên không có khả năng lây truyền cho người khác qua tiếp xúc thông thường.
5. Cách phòng bệnh xơ cột bên teo cơ
Không có biện pháp nào có thể ngăn chặn sự phát triển của bệnh xơ cứng cột bên teo cơ. Tuy nhiên, theo nhiều nghiên cứu cho thấy chế độ ăn nhiều trái cây có màu tươi sáng (màu vàng, đỏ, cam) và rau xanh có thể giúp phòng ngừa bệnh xơ cứng teo cơ một bên.
6. Cách điều trị bệnh xơ cột bên teo cơ
Các bệnh nằm trong rối loạn này chưa có biện pháp điều trị cụ thể. Phương pháp điều trị chủ yếu là hỗ trợ và phụ thuộc vào mức độ nghiêm trọng của các triệu chứng, ở giai đoạn cuối của bệnh mục đích của điều trị là giữ cho bệnh nhân ở mức dễ chịu nhất có thể.
Điều trị nội khoa: Sử dụng thuốc theo chỉ định của bác sĩ.
Điều trị triệu chứng và các điều trị hỗ trợ bao gồm:
- Dùng các thuốc kháng cholinergic (như trihexyphenidyl, amitriptylin, hoặc atropin) nếu có chảy nước bọt.
- Dùng nẹp hoặc nạng giúp cho việc đi lại.
- Vật lý trị liệu để ngăn chặn sự co rút.
- Co cứng có thể giảm khi dùng baclofen hoặc diazepam.
- Chế độ ăn loãng hoặc dùng ống thông đặt qua mũi vào dạ dày là cần thiết nếu khó nuốt nặng nề.
Điều trị ngoại khoa: Phẫu thuật mở dạ dày hoặc cắt cơ sụn nhẫn gấp đôi khi phải thực hiện ở các trường hợp tổn thương hành tủy nặng.
