Bệnh Wilson khiến gan và não trẻ bị “tấn công” âm thầm

Bệnh Wilson là một rối loạn di truyền hiếm gặp nhưng nguy hiểm do đột biến trên gen ATP7B, cơ thể không thải được đồng qua mật dẫn tới tích tụ đồng trong gan, não, mắt và nhiều cơ quan khác. Ở trẻ nhỏ, bệnh có thể biểu hiện rất khác nhau — từ men gan tăng nhẹ không triệu chứng tới suy gan nhanh, rối loạn vận động và suy giảm trí tuệ — khiến chẩn đoán muộn dễ xảy ra và làm giảm cơ hội điều trị khỏi hoàn toàn.

Biểu hiện lâm sàng bệnh Wilson

Ở trẻ, bệnh Wilson thường xuất hiện với triệu chứng liên quan tới gan: vàng da, mệt mỏi, chán ăn, đau bụng, men gan tăng kéo dài, đôi khi tiến triển tới xơ gan hoặc suy gan cấp. Ở nhóm trẻ lớn hơn, biểu hiện thần kinh như run tay, rối loạn vận động, nói khó, thay đổi hành vi, giảm tập trung xuất hiện ngày càng rõ. Một dấu ấn lâm sàng quan trọng nhưng không luôn có ở mọi bệnh nhân là vòng Kayser–Fleischer ở giác mạc — một vòng đồng làm đậm rìa giác mạc — mà bác sĩ mắt có thể phát hiện qua soi khe. Những biểu hiện này rất đa dạng, nên bệnh nhân nhỏ tuổi đôi khi chỉ được phát hiện tình cờ khi khám men gan bất thường.

Nguyên nhân gen và cơ chế bệnh sinh

Nguyên nhân gốc rễ là đột biến gen ATP7B, làm rối loạn vận chuyển đồng trong tế bào gan: đồng không được gắn vào ceruloplasmin hay thải qua mật, từ đó tích tụ dần. Mức độ và kiểu đột biến ảnh hưởng tới lúc khởi phát và mức độ nặng của bệnh — một số trẻ có đột biến nặng sẽ biểu hiện sớm và nặng, trong khi nhiều trường hợp khác khởi phát muộn hơn. Vì bệnh là di truyền lặn, xét nghiệm gen vừa giúp khẳng định chẩn đoán vừa quan trọng trong sàng lọc người thân trong gia đình.

Những xét nghiệm quan trọng để phát hiện bệnh sớm

Chẩn đoán Wilson không dựa vào một xét nghiệm duy nhất. Quy trình chẩn đoán thường bao gồm: kiểm tra lâm sàng (tìm vòng Kayser–Fleischer), xét nghiệm sinh hóa (men gan, nồng độ ceruloplasmin huyết thanh thường thấp, tăng đồng tự do trong máu), định lượng đồng niệu 24 giờ (tăng), ở nhiều trường hợp, sinh thiết gan để đo nồng độ đồng mô học. Ngày nay, xét nghiệm gen ATP7B ngày càng được sử dụng sớm để khẳng định, định hướng điều trị và sàng lọc người thân—điều rất hữu ích khi các xét nghiệm khác cho kết quả không rõ ràng. Chẩn đoán sớm giúp bắt đầu điều trị trước khi tổn thương gan hoặc não trở nên không thể đảo ngược.

Nguyên tắc điều trị — "tháo gỡ" đồng và duy trì

Mục tiêu điều trị là giải phóng đồng tích tụ (decoppering) và ngăn tái tích tụ. Các lựa chọn điều trị chính cho trẻ gồm:

• Thuốc khử đồng (chelators): D-penicillamine và trientine là các thuốc làm tăng thải đồng qua nước tiểu; chúng thường được dùng để "làm sạch" đồng ở giai đoạn ban đầu. Việc dùng thuốc phải cân nhắc tác dụng phụ (ví dụ phản ứng miễn dịch, suy thận, giảm bạch cầu) và theo dõi chặt chẽ.
• Kẽm (zinc salts): hoạt động bằng cách ức chế hấp thu đồng qua đường ruột, thường được sử dụng để duy trì trong giai đoạn ổn định hoặc trong một số trường hợp đặc biệt.
• Điều chỉnh dinh dưỡng: hạn chế thực phẩm giàu đồng (hến, hàu, gan) không thay thế được thuốc nhưng hỗ trợ điều trị.

Điều quan trọng là tuân thủ điều trị lâu dài suốt đời; bỏ thuốc có thể dẫn tới tái phát và tiến triển sang suy gan. Ở trẻ có tổn thương nặng không đáp ứng thuốc, ghép gan là giải pháp cứu sinh, vừa khôi phục chức năng gan vừa loại bỏ nguồn tích tụ đồng bất thường.

Thách thức trong điều trị thần kinh

Khi bệnh biểu hiện bằng triệu chứng thần kinh, điều trị có thể khó hơn: một số trẻ xuất hiện suy giảm ngay sau khi bắt đầu thuốc khử đồng (do đồng di chuyển từ gan sang não), hoặc đáp ứng với điều trị chậm. Việc lựa chọn thuốc, thời điểm và tốc độ giảm tải đồng cần được chuyên gia thận – gan và thần kinh phối hợp theo dõi sát, kết hợp hỗ trợ phục hồi chức năng (vật lý trị liệu, ngôn ngữ trị liệu). Nhiều trung tâm khuyến nghị theo dõi lâm sàng chặt chẽ trong giai đoạn chuyển đổi điều trị để xử trí ngay khi triệu chứng thần kinh xấu đi.

Ghép gan: cứu cánh nhưng không đơn giản

Ghép gan đem lại cơ hội sống cho trẻ bị suy gan giai đoạn cuối hoặc bệnh nặng không đáp ứng. Sau ghép, nhiều bệnh nhi có hồi phục chức năng gan nhanh và triệu chứng thần kinh dần ổn định; tuy nhiên ghép đòi hỏi nguồn tạng, năng lực kỹ thuật cao và theo dõi miễn dịch dài hạn. Bên cạnh đó, với nguyên nhân di truyền của bệnh, vấn đề sàng lọc người hiến tạng trong gia đình và quản lý lâu dài cho bệnh nhi sau ghép là những thách thức cần cân nhắc.

Lời khuyên của thầy thuốc

Nâng cao cảnh giác: mọi trường hợp men gan tăng kéo dài, vàng da không rõ nguyên nhân, hoặc xuất hiện rối loạn vận động — đặc biệt ở trẻ em tuổi học đường — nên được đánh giá nghiêm túc về bệnh Wilson.

• Sàng lọc gia đình: khi có một trẻ được chẩn đoán Wilson, người thân (anh chị em ruột, cha mẹ) cần xét nghiệm sàng lọc.
• Tuân thủ điều trị: bệnh cần điều trị suốt đời; việc bỏ thuốc có thể dẫn tới suy gan nhanh.
• Điều trị đa chuyên khoa: quản lý tối ưu SRW (Wilson) cần hợp tác giữa bệnh viện nhi, thận – gan, thần kinh, mắt và dinh dưỡng.
• Tham gia chương trình chuyên khoa: với bệnh hiếm và phức tạp như Wilson, nên điều trị và theo dõi tại các trung tâm có kinh nghiệm, hoặc tham gia thử nghiệm lâm sàng nếu có chỉ định.

Bệnh Wilson tuy hiếm nhưng có thể gây tổn thương gan và thần kinh nặng ở trẻ nhỏ nếu chẩn đoán muộn. Nhờ tiến bộ xét nghiệm gen, các xét nghiệm đánh giá đồng và thuốc khử đồng, nhiều trẻ hiện nay có thể được chẩn đoán sớm và điều trị hiệu quả, giảm nguy cơ tiến triển suy gan. Tuy nhiên chìa khóa vẫn là nhận diện sớm, sàng lọc gia đình và tuân thủ điều trị suốt đời — điều phụ huynh và bác sĩ cần cùng thực hiện để bảo vệ tương lai của trẻ.

10 năm mắc bệnh Wilson hiếm gặp, cô gái bị chẩn đoán nhầm là tâm thần phân liệt

SKĐS - Một trường hợp cô gái 24 tuổi mắc bệnh Wilson thể gan - thần kinh rất hiếm gặp nhưng bị chẩn đoán nhầm thành tâm thần phân liệt suốt hơn 10 năm, vừa được điều trị thành công tại Bệnh viện Chợ Rẫy.