Siêu âm để phát hiện những bất thường của thai nhi
Sự cần thiết phải khám sàng lọc
Theo thống kê, mỗi năm ở Việt Nam có khoảng 1.500.000 em bé sinh ra, trong đó có 1.400 - 1.800 trẻ bị bệnh Down (Trisomy 21); 200 - 250 trẻ bị hội chứng Ewards (Trisomy 18); 1.000 - 1.500 trẻ bị dị tật ống thần kinh; 300 - 400 trẻ bị suy giáp bẩm sinh; 15.000 - 30.000 trẻ bị thiếu men G6PD; 200 - 600 trẻ bị tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh; 2.200 trẻ bị Thalassemia (tan máu bẩm sinh) thể nặng sinh ra và các bệnh lý di truyền, dị tật bẩm sinh khác. Những đứa trẻ sinh ra không may bị dị tật hoặc thiểu năng trí tuệ không chỉ là sự thiệt thòi, nỗi đau cho trẻ mà còn là gánh nặng cho gia đình và toàn xã hội.
Theo các chuyên gia sản khoa, nguyên nhân gây ra dị tật ở thai nhi và trẻ sơ sinh có thể là do sai lệch di truyền (bất thường nhiễm sắc thể, rối loạn gen, rối loạn chuyển hóa); trong quá trình mang thai, bà mẹ tiếp xúc với môi trường độc hại; mẹ uống thuốc trong ba tháng đầu của thai kỳ; mẹ mắc các bệnh nhiễm trùng trong khi mang thai như giang mai, rubella...
Sàng lọc trước sinh và sơ sinh có ý nghĩa quan trọng nhưng thực tế vẫn có không ít bà mẹ vì thiếu quan tâm, thiếu hiểu biết hoặc các lý do khách quan và chủ quan khác nhau mà chưa thực hiện thăm khám thai đúng lịch.
Các bác sỹ của Trung tâm thực hiện chọc ối
Sàng lọc trước sinh và sơ sinh là biện pháp giúp phát hiện sớm những bệnh lý do rối loạn di truyền, từ đó có biện pháp can thiệp và điều trị kịp thời, hạn chế những hậu quả nặng nề do dị tật bẩm sinh gây ra, giảm thiểu người tàn tật, thiểu năng trí tuệ trong cộng đồng, góp phần nâng cao chất lượng dân số.
Địa chỉ khám sàng lọc uy tín, chất lượng
Trung tâm Sàng lọc - Chẩn đoán trước sinh và sơ sinh, Bệnh viện Sản Nhi Nghệ An được thành lập năm 2017 theo quyết định 179/QĐ-TCDS của Tổng cục Dân số Việt Nam. Trung tâm là cơ sở duy nhất của khu vực Bắc Trung Bộ được Tổng cục Dân số Kế hoạch hóa gia đình, Bộ Y tế đầu tư trang thiết bị y tế hiện đại và đội ngũ nhân lực giàu kinh nghiệm.
Trung tâm Sàng lọc - Chẩn đoán trước sinh và sơ sinh Nghệ An thực hiện sàng lọc chẩn đoán trước sinh và sơ sinh cho cho tất cả thai phụ và sơ sinh tại khu vực Thanh - Nghệ - Tĩnh, đồng thời hỗ trợ mạng lưới sàng lọc của 3 tỉnh trong khu vực Bắc Trung Bộ.
Trung tâm chịu trách nhiệm chuyên môn kỹ thuật sàng lọc, chẩn đoán, điều trị trước sinh, sơ sinh; Hướng dẫn đào taọ chuyên môn kỹ thuật sàng lọc chẩn đoán trước sinh, sơ sinh cho các bệnh viện tuyến tỉnh, tuyến huyện trong khu vực được giao; Thực hiện xét nghiệm sàng lọc, chẩn đoán trước sinh, sơ sinh thuộc chương trình mục tiêu quốc gia; Tổ chức tuyên truyền tập huấn đào tạo kỹ thuật sàng lọc chẩn đoán điều trị trước sinh, sơ sinh cho tuyến dưới trong phạm vi phân công; Quản lý chất lượng sàng lọc, chẩn đoán trước sinh và sơ sinh của tuyến dưới; Tiếp nhận, theo dõi và tư vấn điều trị cho một số loại dị tật bẩm sinh ở giai đoạn bào thai và giai đoạn sơ sinh được phát hiện trong quá trình sàng lọc, chẩn đoán.
Sàng lọc khiếm thính cho trẻ sơ sinh
Để làm tốt nhiệm vụ quan trọng của Trung tâm, Bệnh viện Sản Nhi Nghệ An đã chú trọng thu hút nguồn nhân lực chất lượng cao, cử cán bộ đi đào tạo ở các bệnh viện, trung tâm lớn có uy tín tuyến Trung ương, đồng thời đầu tư trang thiết bị hiện đại, tiên tiến nhất hiện nay, giúp phát hiện được các dị tật thai nhi chính xác, an toàn như: Máy siêu âm 4D Voluson S6; Hệ thống sàng lọc trước sinh sơ sinh: Virto 2D; Hệ thống xét nghiệm huyết học; Hệ thống điện di sắc ký lỏng: sàng lọc Thalassemia; Hệ thống y học phân tử: Karyotype…
Trong những năm qua, Trung tâm Sàng lọc - Chẩn đoán trước sinh và sơ sinh Bệnh viện Sản Nhi Nghệ An đã thực hiện tốt nhiệm vụ tư vấn sàng lọc trước sinh, chẩn đoán trước sinh, sàng lọc sơ sinh nhằm phát hiện, can thiệp sớm; tiến tới điều trị, theo dõi, quản lý bất thường bẩm sinh ở thai nhi và trẻ sơ sinh trên địa bàn tỉnh Nghệ An và vùng lân cận. Trung tâm đã triển khai nhiều kỹ thuật về sàng lọc trước sinh (xét nghiệm Double test, Triple test, tiền sản giật, thalassemia…), chẩn đoán trước sinh (Chọc ối làm karyotype, QF-PCR, Bobs, thalassemia…), siêu âm hình thái thai… mang lại hiệu quả cao trong chăm sóc sức khỏe bà mẹ, thai nhi.
Phát hiện các bất thường di truyền qua xét nghiệm nhiễm sắc thể đồ
Từ khi thành lập (2017) đến nay, Trung tâm đã thực hiện siêu âm sàng lọc cho 22.127 phụ nữ mang thai, trong đó phát hiện 2936 ca bất thường (chiếm tỷ lệ 13,2%). Sàng lọc trước sinh 4697 mẫu (trong đó có 567 mẫu có nguy cơ cao mắc bệnh Down, 155 mẫu có nguy cơ cao mắc bệnh lý Tiền sản giật); Sàng lọc sơ sinh 7730 ca ( trong đó có 225 ca có nguy cơ thiếu GDP6; tăng tuyến thượng thận có 20 ca; suy giáp bẩm sinh 14 ca; rối loạn chuyển hóa 179 ca). Triển khai thực hiện chọc ối (Từ tháng 2/2018 đến tháng 9/2020) cho 403 ca, phát hiện 55 ca bất thường (trong đó có 24 ca Down, 2 ca Klinefelte, 12 ca bất thường vi bất đoạn, 4 ca Edward, 1 ca Jacob, 12 ca Thalassemia). Các trường hợp này sau đó đã được tư vấn đi khám lại lần 2 và lập sổ theo dõi quá trình điều trị bệnh. Nhiều trường hợp nhờ được tư vấn và can thiệp sớm đã giúp trẻ được sinh ra giảm tỷ lệ bệnh tật và tử vong.
Qua chẩn đoán, sàng lọc, nếu thai nhi có dị tật, ảnh hưởng nặng nề đến cuộc sống cũng như tinh thần và trí tuệ thì các bác sỹ sẽ tư vấn cho bệnh nhân nên đình chỉ thai nghén. Trung tâm đã thành lập hội đồng hội chẩn xem xét quyết định xử trí, đình chỉ thai gồm các chuyên ngành tim mạch, tai mũi họng, răng hàm mặt, ngoại và hỗ trợ chuyên môn từ Bệnh Viện Phụ Sản Trung ương, Bệnh Viện Nhi Trung ương. Đối với những dị tật có thể cứu chữa được trong quá trình mang thai cũng như sau khi sinh ra, đảm bảo cuộc sống của trẻ có thể khỏe mạnh thì sản phụ sẽ được tư vấn tiếp tục giữ thai và theo dõi trong quá trình mang thai cũng như sau khi sinh cần can thiệp sớm cho trẻ.
Lấy máu gót chân sàng lọc các bệnh rối loạn nội tiết - chuyển hóa - di truyền (Nhóm 5 bệnh và 60 bệnh)
Cùng với khám sàng lọc trước sinh, Trung tâm triển khai các kỹ thuật sàng lọc sơ sinh (Lấy máu gót chân sàng lọc các bệnh rối loạn nội tiết - di truyền - chuyển hóa, khiếm thính bẩm sinh, thiểu năng trí tuệ, suy giáp, tim bẩm sinh, …)
“Thời gian tới, bên cạnh chú trọng đầu tư trang thiết bị, nâng cao chất lượng đội ngũ y, bác sĩ, để duy trì hiệu quả khám sàng lọc trước sinh, Trung tâm tổ chức các hoạt động tư vấn sức khỏe nhằm nâng cao hiểu biết, kiến thức cho các bà mẹ trong chăm sóc sức khỏe bản thân và thai nhi. Mục tiêu làm tốt công tác sàng lọc trước sinh, chăm sóc sức khỏe thai nhi góp phần nâng cao chất lượng dân số, giống nòi, đảm bảo an sinh xã hội”. BSCKI. Trần Anh Tú – Phó Giám đốc Trung tâm Chẩn đoán - Sàng lọc trước sinh và sơ sinh, Bệnh viện Sản Nhi Nghệ An cho biết.
Sử dụng trang thiết bị hiện đại để phát hiện các bất thường di truyền
Trao đổi với Phóng viên, TS.BS CKII Tăng Xuân Hải, Giám đốc Bệnh viện Sản Nhi Nghệ An cho biết: Trong thời gian tới để phát triển Trung tâm Chẩn đoán - Sàng lọc trước sinh và sơ sinh, bệnh viện sẽ đầu tư mua sắm thêm các trang thiết bị hiện đại; đồng thời thu hút nguồn nhân lực chất lượng cao, cử các bác sỹ đi đào tạo chuyên sâu; tiến hành thành lập ít nhất 3 khoa chuyên môn nằm trong trung tâm (Khoa khám bệnh; Khoa xét nghiệm; Khoa siêu âm hình thái).
Phối hợp với Chi cục dân số KHHGĐ của 2 tỉnh Nghệ An và Hà Tĩnh thực hiện công tác truyền thông để người dân hiểu về tầm quan trọng của việc sàng lọc trước sinh và sơ sinh, lấy mẫu gửi về trung tâm để sàng lọc…, giúp phát hiện, can thiệp, điều trị sớm những dị tật bẩm sinh, rối loạn chuyển hóa bệnh lý rối loạn di truyền; Ban hành quy định, thành lập hội đồng để quyết định việc thực hiện các thủ thuật đình chỉ thai nghén đối với những thai bị dị tật, thai bất thường nhiễm sắc thể, rối loạn gen, rối loạn chuyển hóa…. Để từ đó có những em bé khỏe mạnh về thể chất và tinh thần được chào đời, góp phần nâng cao chất lượng dân số trong cộng đồng.
sử dụng hệ thống xét nghiệm hiện đại để phát hiện các bệnh lý
Vì tương lai khỏe mạnh của bé yêu, vì hạnh phúc của mỗi gia đình, hãy tham gia sàng lọc trước sinh và sơ sinh tại Trung tâm Sàng lọc - Chẩn đoán trước sinh và sơ sinh - Bệnh Viện Sản Nhi Nghệ An. Địa chỉ: Tầng 1, khu điều trị sản phụ khoa, số 19 Tôn Thất Tùng, phường Hưng Dũng, thành phố Vinh, tỉnh Nghệ An.
Để được tư vấn chi tiết về Sàng lọc chẩn đoán trước sinh và sơ sinh, phụ huynh vui lòng liên hệ số điện thoại: 0914.796.228.
Truy cập vào: http://sanglocts.sannhinghean.vn; Gửi yêu cầu vào Email: cdtssannhinghean@gmail.com.
