Bệnh viện Nhân dân 115 nắm bắt triển vọng phát hiện sớm nhiều bệnh ung thư từ phân tích DNA khối u

Trên 122.000 ca tử vong mỗi năm, cần thiết tầm soát, phát hiện sớm ung thư

Theo báo cáo từ GLOBOCAN 2020, Việt Nam ghi nhận hơn 182.000 ca mắc mới, số ca tử vong trên 122.000 trường hợp mỗi năm. Tỷ lệ mắc mới và tử vong do ung thư cũng có xu hướng tăng ở hầu hết quốc gia, nhất là các nước đang phát triển.

Lý giải của các chuyên gia y tế cho thấy, ca mắc ung thư tại Việt Nam gia tăng một phần là dân số lão hóa, bên cạnh đó các yếu tố khác như ô nhiễm môi trường, nước, không khí, thực phẩm…, lối sống không lành mạnh (hút thuốc lá, lạm dụng rượu bia, ít vận động…). Đồng thời, một vấn đề khác cũng cần thẳng thắn nhìn nhận là phần lớn bệnh nhân ung thư khi phát hiện đã ở giai đoạn muộn mà căn nguyên là tâm lý e ngại khám/tầm soát ung thư, thậm chí khi phát hiện ung thư còn có tâm lý trì hoãn điều trị khoa học mà tin vào các phương pháp truyền miệng.

Hiện nay, xét nghiệm sinh hóa máu để phát hiện dấu vết của ung thư đang trở thành một phương pháp tầm soát phổ biến được áp dụng rộng rãi tại các cơ sở y tế. Phương pháp này đáp ứng được nhu cầu của người dân có nhu cầu đi tầm soát vì thực hiện đơn giản, nhanh chóng, chi phí thấp.

Tuy nhiên theo BSCKII Nguyễn Ngọc Anh - Trưởng Trung tâm tầm soát ung thư công nghệ cao, Bệnh viện Nhân Dân 115, xét nghiệm máu tìm dấu ấn ung thư không phải là phương pháp để sàng lọc phát hiện sớm ung thư hiệu quả, vì kết quả có độ chính xác không cao và giá trị tiên đoán dương thấp, cứ 100 người có kết quả dương tính thực tế chỉ có 3-6 người có chẩn đoán thực sự mắc bệnh, một số trường hợp bệnh nhân đã nhìn thấy rõ khối u khi thực hiện chẩn đoán hình ảnh học hoặc bệnh ở giai đoạn muộn nhưng xét nghiệm máu có kết quả bình thường, bởi không phải ung thư nào cũng gây tăng chất chỉ điểm khối u trong máu.

Multi-cancer Early Detection – xu hướng mới trên thế giới để tầm soát sớm đa ung thư

Cùng với sự tiến bộ trong y học, hiện nay đã có một giải pháp tiên tiến cho việc phát hiện sớm nhiều loại ung thư, được gọi là Multi-cancer Early Detection (MCED). Phương pháp này sử dụng kỹ thuật giải trình tự gen thế hệ mới (Next-generation sequencing) để phân tích mẫu máu nhằm theo dõi tín hiệu DNA từ tế bào ung thư được phóng thích vào máu, gọi là ctDNA.

Các quốc gia tiên tiến trên thế giới hiện đang tiến hành nghiên cứu lâm sàng mạnh mẽ để kiểm chứng tính hiệu quả của xét nghiệm này trong việc phát hiện sớm đồng thời nhiều loại ung thư. Nhiều nghiên cứu đã đưa ra những bằng chứng đáng kể về độ chính xác cao của xét nghiệm MCED, góp phần tích cực vào cuộc chiến chống ung thư và mở ra triển vọng một tương lai không còn nỗi lo trước căn bệnh này.

SPOT-MAS – phương pháp tầm soát triển vọng có thể phát hiện dấu hiệu 5 loại ung thư phổ biến từ giai đoạn sớm

Trong bối cảnh công nghệ phân tích ctDNA đã trở thành một chỉ dấu sinh học đầy hứa hẹn trong việc hỗ trợ phát hiện sớm ung thư, tại Việt Nam, SPOT-MAS là một xét nghiệm Multi-cancer Early Detection được nghiên cứu và phát triển bởi Viện Di truyền Y học – Gene Solutions. Thay vì sàng lọc riêng lẻ cho từng bệnh ung thư, SPOT-MAS với sự kết hợp độc đáo giữa tính năng phân tích nhiều đặc trưng của ctDNA thông qua các kỹ thuật giải trình tự gen thế hệ mới và các thuật toán học máy có thể giúp phát hiện và xác định nguồn gốc của 5 ung thư (Vú; Phổi; Gan; Dạ dày; Đại -Trực tràng) chỉ qua một lần lấy mẫu máu.

Tại Hội nghị Y khoa toàn cầu ASCO Breakthrough 2023 (Hội ung thư lâm sàng Hoa Kỳ) vừa qua tại Nhật Bản, kết quả nghiên cứu lâm sàng nhằm đánh giá tính khả thi và giá trị chẩn đoán của xét nghiệm SPOT-MAS đã được công bố và nhận được nhiều đánh giá tích cực từ các chuyên gia quốc tế.

Qua báo cáo nghiên cứu, SPOT-MAS có thể phát hiện tín hiệu ung thư ở những người chưa có triệu chứng ung thư với giá trị tiên đoán dương tính (PPV) là 60%. Giá trị này có nghĩa là trên 100 người phát hiện dương tính với ctDNA, 60 người sau đó chẩn đoán thật sự mắc ung thư. Ngoài ra SPOT-MAS còn đưa ra kết quả dự đoán nguồn gốc khối u với độ chính xác lên đến 83,3%. Điều này góp phần hỗ trợ thông tin định hướng giúp các Bác sĩ chỉ định chụp hình ảnh chuyên biệt và chính xác để phát hiện khối u, sau đó sẽ quyết định sinh thiết các khối u nghi ngờ để có chẩn đoán cuối cùng là bệnh nhân có mắc ung thư hay không, mang đến cơ hội phát hiện sớm ung thư ngay từ khi người bệnh chưa có bất kì dấu hiệu bệnh nào.

Bệnh viện Nhân Dân 115 tiên phong ứng dụng thành tựu y học, công nghệ cao trong công tác đẩy lùi ung thư

Tháng 8/2023, Bệnh viện Nhân Dân 115 đã hợp tác với Viện Di truyền Y học - Công ty Gene Solutions chính thức thành lập và đưa vào hoạt động Phòng Tư vấn di truyền tại Khu khám quốc tế và Trung tâm tầm soát Ung thư công nghệ cao của Bệnh viện. Đây là nơi hội tụ nhiều chuyên gia uy tín, giàu kinh nghiệm trong các lĩnh vực y học, di truyền để thực hiện khám, xét nghiệm gen nhằm tư vấn về mức độ của nguy cơ ung thư di truyền đó để chủ động phòng ngừa, theo dõi và điều trị hiệu quả.

"Xét nghiệm tầm soát đa ung thư dựa trên chỉ dấu ctDNA hoàn toàn có thể là một phương pháp bổ sung vào các tiêu chuẩn về chăm sóc và tầm soát ung thư sớm. Việc bác sĩ phối hợp các phương pháp cũ và hiện đại với nhau để tầm soát đa ung thư sẽ tăng khả năng phát hiện bệnh sớm và chính xác hơn, từ đó mang đến hiệu quả điều trị tích cực cho người bệnh.

Tại Bệnh viện Nhân Dân 115, chúng tôi tin rằng việc ứng dụng công nghệ gen từ những tiến bộ trong nền Y học chính xác sẽ mang lại những lợi ích lớn cho người dân, đồng thời giúp chúng ta xây dựng một cộng đồng y tế chất lượng cao và bền vững"- BS CKII Nguyễn Ngọc Anh chia sẻ.