Căn bệnh bí ẩn của bệnh nhân Lê Văn M (15 năm mang gương mặt biến dạng chảy xệ, không thể ăn uống, hay nằm ngủ) luôn là chủ đề nóng thu hút sự chú ý của các bác sĩ trong nước và thế giới cũng như cộng đồng. Việc giải mã được căn bệnh hiếm gặp này trở thành thách thức của nhiều hội nhóm y khoa.
Cuối tháng 5/2020, anh M đã được TS.BS.Nguyễn Phan Tú Dung - Giám đốc Bệnh viện Thẩm mỹ JW Hàn Quốc tiếp nhận điều trị , trong khi hầu hết các nơi đều từ chối vì căn bệnh của anh quá khó và hiếm.
Anh M đang được điều trị hơn 4 tháng qua bởi bác sĩ Tú Dung – Giám đốc Bệnh viện Thẩm Mỹ JW Hàn Quốc
Hơn 4 tháng làm việc cật lực của nhóm nghiên cứu đa quốc gia, do bác sĩ Tú Dung phối hợp đa ngành cùng với các Giáo sư, Phó Giáo sư, Tiến sĩ nội khoa, Tiến sĩ ngoại khoa, Nghiên cứu sinh y khoa, bác sĩ da liễu, bác sĩ di truyền học, bác sĩ tổng quát giàu kinh nghiệm từ các quốc gia Hoa kỳ, Nhật Bản, Việt Nam.
Hàng chục loại xét nghiệm, nghiệm pháp chẩn đoán đã được bác sĩ Tú Dung triển khai đầy đủ để từng bước tìm ra căn nguyên gây bệnh cho anh M, nhưng đã bao lần toàn đội phải đau đầu vì sau nhiều đêm căng não vẫn không thể gọi tên căn bệnh một cách chính xác. Đã có đến 3 lần chẩn đoán giải phẫu bệnh được thực hiện tại 7 trung tâm xét nghiệm khác nhau, hơn 75 mẫu bệnh phẩm được đem ra phân tích. Ngoài ra, các mẫu bệnh phẩm này cũng được đưa đến 3 trung tâm chẩn đoán di truyền về giải mã gen.
Vì muốn có sự phản biện y khoa một cách rõ ràng, khoa học, và chính xác nhất. Nhóm nghiên cứu đã mổ xẻ hàng chục bài nghiên cứu, y văn thế giới, tập hợp và phân tích tỉ mỉ từng kết quả xét nghiệm. Kế đó, dựa trên nhiều bằng chứng khoa học và bệnh sử của bệnh nhân cho thấy người bệnh có khuynh hướng mắc hội chứng MRS.
Bài nghiên cứu chứng minh anh M mắc Hội chứng MRS đạt giải Á quân tại Hiệp hội Nội khoa Hoa Kỳ
Hội chứng MRS(Melkersson Rosenthal) là một bệnh hiếm gặp, tỷ lệ mắc ước tính là 0,08% dân số thế giới. Với tam chứng kinh điển bao gồm phù nề mặt tái diễn, liệt mặt và nứt lưỡi. Cơ chế bệnh sinh chưa được biết rõ. MRS được chẩn đoán xác định khi người bệnh có ít nhất hai đặc điểm lâm sàng của Tam chứng hoặc có hình ảnh viêm u hạt mạn tính với ít nhất một triệu chứng lâm sàng.
“Bệnh này hay bị chẩn đoán nhầm với u xơ thần kinh (NF), và nếu không được chẩn đoán và điều trị đúng có thể gây ra biến dạng mặt đáng kể, rối loạn chức năng đa cơ quan, gây ảnh hưởng đến đời sống và sức khỏe tâm thần của người bệnh;” - Giáo sư Phillip Trần chia sẻ.
Gương mặt anh M đáp ứng đủ 2 trong 3 tam chứng của Hội chứng MRS: phù mặt tái diễn, liệt mặt
Trong quá trình tìm ra lời giải cho căn bệnh, bác sĩ Tú Dung và nhóm nghiên cứu đã gặp phải rất nhiều thách thức. Đầu tiên, do căn bệnh của anh M đã tiến triển suốt 15 năm nên sự biến đổi về mô học và rối loạn đa cơ quan rất lớn, dễ nhầm lẫn với nhiều bệnh khác. Bên cạnh đó, cả nhóm nghiên cứu cũng gặp phải nhiều phản biện trái chiều từ các chuyên gia từ Việt Nam, Hàn Quốc, Ý, Anh, Mỹ. về căn bệnh này.
“Thách thức nhất khi thuyết trình về đề tài chính là cần chứng minh và lập luận để thuyết phục Hiệp hội ACOI rằng đây là căn bệnh lạ cực hiếm Merkessen Rosenthal Syndromes - MRS và lần đầu tiên chẩn đoán tại Việt Nam.” - Bác sĩ Tú Dung chia sẻ thêm.
Sau 4 tháng được bác sĩ Tú Dung điều trị, gương mặt anh M đã cải thiện 60-70%
Hiện tại, sau hơn 4 tháng kết hợp điều trị nội khoa, phẫu thuật tạo hình thẩm mỹ và điều trị tâm lý cho chứng rối loạn lo âu xã hội, gương mặt anh M đã có nhiều cải thiện rõ rệt, giọng nói rõ hơn và đặc biệt anh đã có thể nằm ngủ được.
Bên cạnh điều trị sức khỏe, Bệnh viện JW cũng chú trọng đến việc điều trị tâm lý cho bệnh nhân
Đặc biệt, toàn bộ giải thưởng nhận được từ công trình nghiên cứu căn bệnh anh M cũng sẽ được bác sĩ Tú Dung và nhóm nghiên cứu của mình quyên góp, gửi về đồng bào miền Trung cùng vượt qua mùa lũ.
Hy vọng, với nỗ lực của bác sĩ Tú Dung và nhóm nghiên cứu, anh M sẽ có một kết quả điều trị thật tốt đẹp, để anh được sống một cuộc sống bình thường như bao người.