Hỏi: Một người nhà của tôi bị xơ gan cổ trướng điều trị nhiều năm, lần gần nhất trước lúc mất thì được chẩn đoán là viêm gan. Bác sĩ nói là bệnh di truyền Wilson, xin cho biết về bệnh này, có cách nào để biết trước sẽ bị bệnh không?
(Trần Hồng Lựu - Đồng Tháp)
Trả lời: Wilson là một bệnh lý về gen, gây ra sự tích tụ quá mức chất đồng (Cu) trong cơ thể. Bình thường, đồng là một chất vi lượng cần thiết cho hoạt động của cơ thể, tuy nhiên nếu chất đồng quá nhiều sẽ gây ngộ độc.
Trong bệnh Wilson, chất đồng được tích tụ ở gan, não, mắt và một số cơ quan khác. Dần dần thì sự tích tụ nhiều chất đồng sẽ gây tổn thương các cơ quan và nguy hiểm cho cơ thể. Trong bệnh Wilson, tổn thương đầu tiên là ở gan và tiếp theo là hệ thần kinh trung ương, có thể cả hai cơ quan này cùng lúc. Sự tích tụ chất đồng ở gan sẽ gây viêm gan. Để chẩn đoán bệnh Wilson, người ta dựa vào khám lâm sàng và một số xét nghiệm. Bác sĩ sẽ tìm kiếm các dấu hiệu của bệnh, dùng đèn soi mắt để tìm vòng Kayser-Fleischer. Phần lớn người bệnh Wilson có vòng Kayser-Fleischer thì đã có tổn thương thần kinh, trong khi chỉ có phân nửa người có tổn thương gan. Xét nghiệm thường làm nhất là định lượng đồng ở trong máu, nước tiểu và mô gan. Phần lớn người bệnh Wilson có lượng đồng trong máu thấp hơn bình thường và protein vận chuyển đồng là ceruloplasmin cũng thấp hơn.
Khi có tình trạng suy gan cấp, chất đồng trong máu sẽ cao hơn bình thường. Nếu xét nghiệm định lượng chất đồng trong nước tiểu 24 giờ sẽ thấy tăng ở người có biểu hiện triệu chứng. Sinh thiết mô gan có thể phát hiện tích tụ quá nhiều chất đồng và các tổn thương gan đồng nhất. Thật sự trong lâm sàng thì bệnh Wilson hay bị chẩn đoán nhầm sang bệnh khác vì đây là bệnh hiếm gặp và triệu chứng của nó không đặc hiệu (giống các bệnh khác). Thật ra chưa có cách gì để phát hiện sớm ai sẽ bị bệnh này và nó là một bệnh không thường gặp. Khi bị viêm gan thì đến bác sĩ chuyên khoa gan mật để được khám và tìm nguyên nhân.
