Bệnh u xơ thần kinh và những điều cần biết

Người mắc bệnh u xơ thần kinh thường có khối u nặng hàng chục kg ở nhiều vị trí trên cơ thể như cổ, chân, đầu... Nếu không được điều trị phẫu thuật cắt bỏ khối u thì người bệnh gặp rất nhiều khó khăn trong sinh hoạt và lao động. Vậy bệnh được phân chia thành những loại nào? Việc chẩn đoán dựa vào những yếu tố nào, điều trị ra sao? Báo Sức khỏe & Đời sống giới thiệu bài viết của ThS. Đỗ Xuân Khoát nhằm giải đáp những thắc mắc này của độc giả.

Các týp của bệnh u xơ thần kinh

U xơ thần kinh (Neurofibromatosis = NF) là một hội chứng di truyền trội, biểu hiện là sự thay đổi của hệ thống thần kinh, xương và da. Bệnh được chia làm 7 týp:

Hình ảnh u xơ thần kinh týp 1 trên phim chụp cộng hưởng từ.

Týp 1: Chiếm 85% các trường hợp gọi là u xơ thần kinh cổ điển: Bệnh nhân có nhiều u xơ thần kinh kích thước từ vài mm đến vài cm đường kính, nhiều chấm càphê trên da, nhiều cục nhỏ  (Lisch nodul) dạng khuyết áo, khi ấn tay nhẹ thấy lõm vào cảm giác như u mỡ nhưng khi thả tay ra u lại trở lại như cũ, có kèm theo hoặc không kèm theo tổn thương thần kinh, u tổ chức thần kinh đệm mống mắt.

Týp 2: U xơ thần kinh thính giác hoặc trung ương, thường là u thần kinh thính giác 2 bên.

Týp 3: Là týp hỗn hợp.

Týp 4: Những dạng giống týp 2 nhưng có thể có nhiều u xơ thần kinh da, bệnh týp này có thể có nguy cơ cao bị u tổ chức đệm mống mắt, u dây thần kinh và u màng não. Dạng này là nét đặc trưng của di truyền trội.

Týp 5: U xơ thần kinh phân đoạn, dạng đột biến thể sau hợp tử và không có di truyền toàn thể, có thể bị 2 bên.

Týp 6: Týp này không có u xơ thần kinh mà chỉ có dát càphê, nhưng phải xảy ra ở 2 lần sinh đẻ mới được phép chẩn đoán.

Týp 7: U xơ thần kinh muộn, chỉ xuất hiện triệu chứng sau tuổi 20. Thể này chưa rõ có phải di truyền không.

- Thương tổn da xảy ra ở vài týp u xơ thần kinh. Bệnh nhân có u xơ thần kinh da, có các chấm, dát màu càphê sữa, tàn nhang ở nách, bẹn. Bớt sắc tố khổng lồ hay gặp ở vùng cùng cụt, trên có nhiều lông, nếp da đầu và tật lưỡi to (Macroglossia).

Chẩn đoán bệnh

NF1 có từ 2 tiêu chuẩn trở lên trong những tiêu chuẩn sau:

1- Có từ 6 dát càphê kích thước trên 5mm trước dậy thì và trên 15mm sau dậy thì trở lên.

2- Có từ 2 u xơ thần kinh trở lên đối với bất kỳ týp nào hoặc chỉ cần 1 u xơ thần kinh dạng đám rối.

3- Tàn nhang ở nách, bẹn.

4- Có u thần kinh đệm mống mắt.

5- Có từ 2 cục Lisch (lisch nodul) dạng khuyết áo trở lên.

6- Tổn thương xương loạn sản xương bướm, mỏng màng xương dài, có hoặc không có khớp giả.

7- Có người liên quan thế hệ thứ nhất bị bệnh như bệnh nhân (bố mẹ, anh chị em ruột, con).

Điều trị

Không điều trị là phương pháp tốt nhất trừ khi phải cắt bỏ u. Bệnh trầm trọng khi mang thai và điều trị tăng huyết áp kháng trị. Tuy nhiên, bệnh u xơ thần kinh cũng có khả năng gây tử vong do u não, u thần kinh ngoại biên.

ThS. Đỗ Xuân Khoát