Những thay đổi về hình dáng cơ thể thường diễn ra âm thầm, khiến nhiều người chủ quan. Trong đó, bệnh to đầu chi ở người trưởng thành và chứng đầu to ở trẻ nhỏ là hai tình trạng dễ bị bỏ qua. Tuy nhiên, cả hai có thể gây ra những biến chứng nặng nề nếu không được phát hiện và điều trị sớm.
Bệnh to đầu chi (acromegaly) và chứng đầu to (macrocephaly) là hai tình trạng khác nhau nhưng thường gây nhầm lẫn vì cùng liên quan đến sự tăng kích thước các bộ phận cơ thể. Tuy nhiên, mỗi tình trạng có nguyên nhân, biểu hiện và mức độ nguy hiểm khác nhau. Việc nhận biết sớm giúp điều trị kịp thời, tránh những biến chứng nghiêm trọng.
Cách nhận biết sớm bệnh to đầu chi
Bệnh to đầu chi là rối loạn nội tiết xảy ra khi cơ thể người trưởng thành tiết quá nhiều hormone tăng trưởng (GH), thường do khối u lành tính ở tuyến yên. Lượng GH dư thừa kích thích sản xuất IGF‑1, khiến xương và mô mềm phát triển quá mức dù cơ thể đã qua giai đoạn dậy thì. Theo các chuyên gia nội tiết, hơn 95% ca bệnh xuất phát từ u tuyến yên; số ít còn lại do khối u ở phổi hoặc tụy tiết GH hoặc chất kích thích tuyến yên.
Bàn tay, bàn chân của người bệnh to đầu chi thường to và thô hơn bình thường, khiến nhẫn hoặc giày dép cũ trở nên chật. Hình minh họa.
Triệu chứng của bệnh thường tiến triển âm thầm, kéo dài trong nhiều năm. Người bệnh có thể nhận thấy bàn tay, bàn chân to lên, nhẫn hoặc giày cũ trở nên chật. Khuôn mặt dần trở nên thô với hàm dưới, trán nhô ra, mũi to, răng thưa, lưỡi lớn. Một số biểu hiện khác gồm giọng nói trầm, da dày và nhờn, tiết mồ hôi nhiều, đau đầu, giảm thị lực, đau khớp, yếu cơ hoặc ngưng thở khi ngủ.
Nếu không được điều trị, bệnh có thể gây ra nhiều biến chứng nghiêm trọng như tăng huyết áp, bệnh tim (phì đại cơ tim), đái tháo đường type 2, viêm khớp, hội chứng ống cổ tay, polyp đại tràng – yếu tố nguy cơ của ung thư đại trực tràng.
Chẩn đoán và điều trị bệnh
Chẩn đoán bệnh dựa vào xét nghiệm đo nồng độ GH và IGF‑1, kèm nghiệm pháp uống glucose để kiểm tra sự ức chế GH. Hình ảnh cộng hưởng từ (MRI) hoặc chụp cắt lớp (CT) được sử dụng để phát hiện khối u tuyến yên và những thay đổi ở xương sọ.
Điều trị, phẫu thuật cắt bỏ u tuyến yên là phương pháp chính với tỷ lệ thành công lên đến 85% nếu khối u nhỏ. Trường hợp u lớn, tỷ lệ này giảm còn 40–50%. Nếu không thể phẫu thuật triệt để, người bệnh có thể dùng thuốc nhóm analog somatostatin, pegvisomant hoặc dopamine agonist để kiểm soát hormone. Xạ trị cũng được áp dụng khi cả phẫu thuật và thuốc không đạt hiệu quả mong muốn. Các nghiên cứu cho thấy, nếu phát hiện và điều trị sớm, bệnh nhân có thể cải thiện tuổi thọ và chất lượng sống gần như bình thường.
Chứng đầu to có nguy hiểm không?
Khác với bệnh to đầu chi, chứng đầu to là tình trạng chu vi hộp sọ vượt quá 97% so với chuẩn của độ tuổi và giới tính, thường được phát hiện ở trẻ sơ sinh và trẻ nhỏ. Đây không phải là một bệnh mà là một thuật ngữ mô tả hình thái.
Có hai nhóm chính:
- Đầu to lành tính (di truyền): trẻ có đầu lớn nhưng phát triển bình thường, không có bất kỳ triệu chứng thần kinh nào. Tình trạng này thường không cần điều trị.
- Đầu to bệnh lý: liên quan đến các nguyên nhân như não phát triển vượt mức (megalencephaly), tích tụ dịch não tủy (não úng thủy), u não, chấn thương gây tụ máu, dị dạng mạch máu hoặc xương sọ dày.
Dấu hiệu cảnh báo gồm vòng đầu tăng nhanh bất thường, thóp căng phồng, tĩnh mạch nổi rõ, mắt có biểu hiện "mặt trời lặn" (nhìn xuống dưới). Trẻ có thể chậm phát triển, co giật hoặc kèm rối loạn phổ tự kỷ nếu nguyên nhân liên quan đến bất thường thần kinh.
Chẩn đoán chủ yếu dựa vào theo dõi vòng đầu so với biểu đồ tăng trưởng, kết hợp siêu âm não, MRI hoặc CT để tìm nguyên nhân. Trường hợp lành tính chỉ cần theo dõi định kỳ, trong khi đầu to bệnh lý phải được điều trị nguyên nhân. Nếu là não úng thủy, bác sĩ có thể phẫu thuật đặt ống dẫn lưu dịch não tủy. Trẻ chậm phát triển cần được hỗ trợ bằng vật lý trị liệu, ngôn ngữ trị liệu hoặc giáo dục đặc biệt.
Khi nào cần đi khám bác sĩ?
Với người lớn, nên đi khám chuyên khoa nội tiết nếu nhận thấy kích thước bàn tay, bàn chân thay đổi rõ rệt, khuôn mặt biến dạng dần hoặc có các triệu chứng như đau đầu kéo dài, mệt mỏi, khó thở khi ngủ. Đối với trẻ nhỏ, cha mẹ cần đưa trẻ đi khám ngay khi vòng đầu tăng nhanh vượt chuẩn, có biểu hiện thần kinh bất thường hoặc chậm đạt các mốc phát triển.
Bệnh to đầu chi và chứng đầu to tuy có những biểu hiện liên quan đến sự gia tăng kích thước cơ thể nhưng là hai tình trạng hoàn toàn khác nhau. To đầu chi là rối loạn nội tiết ở người trưởng thành, trong khi đầu to thường gặp ở trẻ nhỏ và có thể chỉ là đặc điểm di truyền. Cả hai đều cần được theo dõi sát sao, đặc biệt khi xuất hiện dấu hiệu bất thường.
Nhận biết sớm, điều trị kịp thời và đúng chuyên khoa là chìa khóa để người bệnh tránh các biến chứng nguy hiểm và duy trì chất lượng sống tốt.
