Cháu nghe nói có bệnh to đầu chi. Vậy biểu hiện của bệnh ra sao? Nguyên nhân nào dẫn đến bệnh này?
Lê Tấn Phong (Nam Định)
Bệnh to đầu chi là do khối u phát triển ở mô tuyến yên gây tăng tiết quá nhiều hormon GH (hormon tăng trưởng). Bình thường, hormon GH có tác dụng kích thích sự phát triển của bộ xương và các mô, tham gia giữ thăng bằng chất đạm, tác động lên chuyển hóa hydrocarbon và lipid, trưởng thành tuyến sinh dục... Khi GH được tăng tiết quá mức sẽ gây nhiều biến đổi về hình dạng, rối loạn về chuyển hóa... làm ảnh hưởng đến thể chất, tâm lý, chất lượng sống của người bệnh. Bệnh to đầu chi làm dị dạng cơ thể với sự biến đổi âm thầm, diễn tiến từ từ nên trong thời kỳ đầu bệnh nhân không nhận biết được. Chỉ khi có các rối loạn đặc biệt thì người bệnh mới đi khám. Các rối loạn này có thể là vã mồ hôi, nhức đầu, đau xương khớp, tiểu đường. Ở nam giới có thể bị bất lực, ở nữ bị vô kinh, hoặc vô kinh đi kèm tiết sữa. Có thể bị rối loạn về nhìn... Quan sát bề ngoài có thể thấy sự dị dạng ở vùng đầu mặt với hình ảnh trán hẹp, cung lông mày và gò má nhô cao, mũi rộng và tẹt, môi dày - rộng - cao, hàm dưới quá phát - cằm chìa ra trước. Răng cửa thưa, lưỡi to và dày. Da dày tiết nhiều chất nhờn, có nhiều nếp nhăn sâu. Cột sống có hình dạng cong ra sau, xương ức nhô ra trước, lồng ngực hình thùng. Đặc biệt là bàn tay của người bệnh dày và rộng, các ngón tay to nhìn rất thô, bàn chân to khiến phải thay đổi số giày nhiều lần. Về chiều cao, ở một số người có thể tăng chiều cao thêm từ vài cm tới 10cm. Bệnh to đầu chi nếu xuất hiện ở trẻ em thì sẽ làm tăng trưởng về chiều cao dẫn đến bệnh khổng lồ. Nếu bệnh xuất hiện ở tuổi dậy thì, có thể có cả dấu hiệu khổng lồ và to đầu chi.
BS. Phương Hà