1.Tổng quan của bệnh tinh hoàn ẩn
1.1 Tinh hoàn ẩn là gì?
Trong thời kỳ bào thai, hai tinh hoàn nằm ở vị trí phía sau sát hai thận. Khi thai nhi được 8 tháng tuổi, cả hai tinh hoàn đã di chuyển từ bụng qua bẹn rồi xuống bìu trước khi trẻ chào đời. Tinh hoàn ẩn là tình trạng mà lúc sinh ra một hoặc cả hai tinh hoàn không di chuyển xuống bìu nhưng nằm ở bụng hoặc chỉ xuống bìu một phần. Thường chỉ một tinh hoàn bị ảnh hưởng nhưng khoảng 10% trẻ bị cả hai tinh hoàn.
Tỷ lệ mắc tinh hoàn ẩn ở bé trai là khoảng 3-4% ở trẻ trai khi sinh, tỷ lệ này cao hơn ở trẻ sinh nhẹ cân, sinh non, sinh đôi.
Trong nhiều trường hợp, tinh hoàn sẽ tự động di chuyển xuống bìu trước khi trẻ được 3 tháng tuổi. Nếu tinh hoàn không nằm trong bìu cho đến khi 6 tháng tuổi, rất khó để tinh hoàn tự động đi xuống và cần được điều trị. Tinh hoàn ẩn thường được phát hiện ở những trẻ bị rối loạn nội tiết, dị tật bẩm sinh lúc sinh hoặc bất thường về di truyền, tuy nhiên cũng có nhiều trẻ được sinh ra với tinh hoàn ẩn nhưng lại không xác định được nguyên nhân.
Tinh hoàn ẩn thường có kích thước nhỏ hơn bình thường, nhu mô thường mềm nhão. Nghiên cứu của Anne Suskind và cộng sự ở Mỹ cho thấy: các trẻ có tinh hoàn ẩn thường có đường kính của các ống sinh tinh nhỏ hơn, mức độ xơ hóa tinh hoàn cũng cao hơn, sự thay đổi về mô học của các tinh hoàn ẩn có thể ảnh hưởng tới tinh trùng gây vô sinh. Nếu bệnh nhân chỉ bị ẩn tinh hoàn một bên thì vẫn có khả năng có con nhưng có nhiều rủi ro do nguy cơ bị ung thư bên tinh hoàn ẩn và nhiều nguy cơ khác.
Trường hợp người bệnh bị tinh hoàn ẩn hai bên thì nguy cơ vô sinh rất cao. Những người này thường có kết quả xét nghiệm tinh dịch đồ không có tinh trùng. Thậm chí, có người còn không thể quan hệ tình dục được do thiếu hụt nội tiết tố trầm trọng. Thể trạng những nam giới này thường yếu đuối, ảnh hưởng rất lớn đến cuộc sống, sinh hoạt và tâm sinh lý người bệnh. Ngoài ra, người bị tinh hoàn ẩn thường phối hợp với các dị tật bẩm sinh khác làm tăng nguy cơ vô sinh cho người bệnh.
Ngoài ra, trẻ có tinh hoàn ẩn nếu không được điều trị có thể gặp các nguy cơ như ung thư hóa tinh hoàn, thoát vị bẹn, xoắn tinh hoàn, chấn thương tinh hoàn hoặc tổn thương về tâm sinh lý do không có hay chỉ có một tinh hoàn dưới bìu.
1.2 Có hai dạng tinh hoàn ẩn
- Tinh hoàn ẩn sờ thấy: sờ được tinh hoàn ở ống bẹn, tinh hoàn lò xo.
- Tinh hoàn ẩn không sờ thấy: tinh hoàn ở lỗ bẹn sâu, trong ổ bụng, không sờ thấy tinh hoàn.
Tinh hoàn ẩn và tinh hoàn lạc chỗ là hai thuật ngữ thường dễ bị nhầm lẫn với nhau:
- Tinh hoàn ẩn: tinh hoàn không nằm trong bìu mà nằm dọc theo đường đi của tinh hoàn (trong bụng, lỗ bẹn sâu, ống bẹn, lỗ bẹn nông).
- Tinh hoàn lạc chỗ: sau khi ra khỏi lỗ bẹn nông, tinh hoàn đi lạc tới một vị trí khác mà không đến bìu (tầng sinh môn, dây chằng bẹn, cân đùi). 80% các trường hợp xảy ra ở một bên tinh hoàn, kích thước và chức năng thường bình thường.
Tinh hoàn di chuyển từ bụng xuống bìu.
2. Nguyên nhân bệnh tinh hoàn ẩn
Sự di chuyển từ bụng xuống bìu của tinh hoàn chịu sự tác động của rất nhiều cơ chế. Nếu những cơ chế này bị ảnh hưởng sẽ làm tinh hoàn không xuống được tới bìu và gây tinh hoàn ẩn. Những nguyên nhân gây tinh hoàn ẩn thường gặp là:
- Rối loạn trục hạ đồi- tuyến yên- tuyến sinh dục: suy tuyến yên làm thiếu gonadotropin gây tinh hoàn ẩn và chứng dương vật nhỏ.
- Sai lệch tổng hợp testosterone: do thiếu men 17α-hydroxylase, 5α-reductase… làm cho tinh hoàn không phát triển bình thường.
- Hội chứng giảm khả năng cảm nhận của các thụ thể androgen: do giảm khả năng cảm nhận của các thụ thể androgen cho nên dù là trẻ trai nhưng sự phát triển các chức năng sinh dục nam bị ảnh hưởng, trong đó có sự đi xuống của tinh hoàn.
- Estrogen cũng có ảnh hưởng đến sự di chuyển của tinh hoàn tới bìu: mẹ mang thai nhi nam dùng diethylstilbestrol nhiều hay thuốc kháng androgen thì thai nhi có nguy cơ bị tinh hoàn ẩn.
- Phát triển bất thường của dây chằng tinh hoàn-bìu: làm cho tinh hoàn nằm lơ lửng trên đường di chuyển, không xuống được tới bìu.
- Các yếu tố cơ học gây cản trở sự di chuyển của tinh hoàn như: cuống mạch của tinh hoàn ngắn, xơ hóa vùng ống bẹn…
3. Triệu chứng bệnh tinh hoàn ẩn
Đa số các trường hợp trẻ bị tinh hoàn ẩn không cảm thấy đau hoặc khó chịu, tuy nhiên, bố mẹ có thể được nhận biết một cách dễ dàng khi quan sát túi bìu của trẻ. Nếu trẻ bị ẩn tinh hoàn một bên, hai bên túi bìu sẽ không cân xứng, một bên bình thường, một bên bị nhỏ hoặc xẹp. Nếu trẻ bị ẩn tinh hoàn cả hai bên, túi bìu sẽ trở nên nhỏ và xẹp. Ngoài ra, ẩn tinh hoàn ở trẻ còn được phát hiện thông qua các triệu chứng sau:
- Bìu không có tinh hoàn hoặc chỉ chứa 1 tinh hoàn.
- Vùng ống bẹn có khối nổi lên.
- Đối với các trường hợp chỉ sở thấy một bên tinh hoàn, trẻ có thể gặp phải tình trạng tinh hoàn co rút do phản xạ cơ bìu hoặc do tinh hoàn di chuyển lên trên, quay trở lại bẹn.
3.1 Triệu chứng tinh hoàn ẩn ở người trưởng thành
- Người bệnh tự sờ thấy trong bìu không có tinh hoàn hoặc sờ thấy ở ống bẹn có khối u nổi lên.
- Bìu kém phát triển, tinh hoàn ẩn càng cao thì bìu càng kém phát triển.
- Người bệnh chỉ sờ thấy một bên tinh hoàn.Tình trạng này có thể là:
- Tinh hoàn co rút: tinh hoàn di chuyển lên xuống giữa bìu và bẹn, có thể dễ dàng xuống bìu trở lại khi thăm khám. Điều này không phải là bất thường và nguyên nhân là do phản xạ cơ bìu.
- Tinh hoàn đi lên hay tinh hoàn ẩn mắc phải: nghĩa là tinh hoàn quay trở lại bẹn và không thể dùng tay để xuống bìu lại được.
Trẻ sinh non có nguy cơ mắc tinh hoàn ẩn.
3.2 Đối tượng nào dễ mắc tinh hoàn ẩn?
Một số yếu tố dưới đây có thể làm tăng nguy cơ mắc tinh hoàn ẩn, cụ thể:
- Trẻ mới sinh có cân nặng quá thấp (dưới 0,9kg) có nguy cơ mắc bệnh rất cao.
- Tinh hoàn ẩn xảy ra ở trẻ sinh đủ tháng khoảng 3% và khoảng 30% đối với trẻ sinh non.
- Tiền sử gia đình có người bị bệnh này hay những vấn đề về phát triển hệ sinh dục khác.
- Mắc các bệnh lý thai nhi ngăn cản tăng trưởng như hội chứng Down hay khiếm khuyết thành bụng.
- Thai phụ lạm dụng rượu bia, thuốc lá hay hít phải khói thuốc, bị béo phì, tiểu đường loại 1, loại 2 hay tiểu đường thai kỳ… là những nguy cơ khiến tình trạng của bệnh có khả năng xuất hiện ở trẻ sơ sinh.
- Bố mẹ thường xuyên tiếp xúc với thuốc trừ sâu.
4. Bệnh tinh hoàn ẩn có lây nhiễm không?
Bệnh tinh hoàn ẩn không lây nhiễm.
5. Cách điều trị bệnh bệnh tinh hoàn ẩn
5.1 Bệnh tinh hoàn ẩn nên được phát hiện sớm và điều trị trước 2 tuổi
Nếu có thể sờ thấy tinh hoàn ở ống bẹn, tinh hoàn thường tự di chuyển xuống mà không cần điều trị. Nếu tới lúc trẻ được 6 tháng tuổi mà tinh hoàn vẫn không tự di chuyển xuống, có thể cần một số biện pháp can thiệp.
Bên cạnh điều trị nội khoa bằng thuốc, có thể điều trị tinh hoàn ẩn bằng phẫu thuật. Phẫu thuật được chỉ định nếu điều trị nội khoa không hiệu quả, đảm bảo các nguyên tắc:
- Đưa tinh hoàn ra ngoài lớp phúc mạc, đóng phúc mạc.
- Phẫu tích, bóc tách, kéo dài cuống tinh hoàn để chuyển tinh hoàn vào bìu.
- Phẫu thuật điều trị bệnh tinh hoàn ẩn là một phẫu thuật bảo tồn, do vậy nên được tiến hành khi có các phẫu thuật viên nhiều kinh nghiệm.
- Thời gian phẫu thuật tốt nhất là khi trẻ được 1-2 tuổi.
- Tinh hoàn chưa bị ung thư hóa thì tiến hành phẫu thuật hạ tinh hoàn, kết hợp với cân bằng nội tiết tố.
- Tinh hoàn bị ung thư hóa thì cần cắt bỏ tinh hoàn, nạo vét hạch kết hợp với điều trị chống ung thư hỗ trợ.
Bệnh nhân cần được can thiệp điều trị sớm đưa tinh hoàn xuống bìu.
5.2 Biến chứng tinh hoàn ẩn ở trẻ
Bình thường, nhiệt độ ở bìu chỉ 34 độ C, trong khi đó nhiệt độ cơ thể là 37 độ C, do đó, khi tinh hoàn không nằm đúng vị trí sẽ phải chịu nhiệt độ cao hơn. Đây là nguyên nhân khiến tinh hoàn khó phát triển, số lượng tinh trùng trong tế bào mầm suy giảm nhanh chóng. Hơn nữa, tình tràn tinh hoàn ẩn ở trẻ nếu không được điều trị sớm có thể dẫn đến các biến chứng nguy hiểm như:
- Vô sinh: Nguy cơ vô sinh ở trẻ bị ẩn cả hai bên tinh hoàn sẽ cao hơn so với trẻ bị ẩn một bên tinh hoàn. Nguy cơ này cũng sẽ tăng lên nếu trẻ được phẫu thuật điều trị chậm trễ, sau 2 tuổi.
- Ung thư: Ung thư tinh hoàn là một biến chứng hiếm gặp, thường được phát hiện ở trẻ đã từng bị tinh hoàn ẩn và đang ở độ tuổi sau dậy thì. Mặc dù trẻ đã được điều trị bằng phương pháp phẫu thuật đưa tinh hoàn xuống bìu nhưng điều này không giúp giảm nguy cơ ung thư tinh hoàn ở trẻ mà chỉ giúp phát hiện ung thư sớm thông qua các kiểm tra, thăm khám định kỳ. Ung thư tinh hoàn nếu được phát hiện sớm, khả năng điều trị bệnh thành công sẽ càng cao.
- Tổn thương, xoắn – hoại tử tinh hoàn: Chấn thương khi tinh hoàn nằm trong ống bẹn. Đây là các biến chứng thường gặp khi trẻ bị ẩn tinh hoàn không được phát hiện và điều trị kịp thời.
- Tổn thương tâm lý: Tinh hoàn ẩn không chỉ gây ảnh hưởng đến sức khỏe mà còn có tác động mạnh đến tâm lý của trẻ, khiến trẻ tự ti, cảm thấy mặc cảm, nhất là ở độ tuổi dậy thì.
- Trẻ bị tinh hoàn ẩn có thể bị vô sinh.
- Trẻ bị tinh hoàn ẩn có thể bị vô sinh nếu không được điều trị sớm.
6. Cách phòng bệnh tinh hoàn ẩn
Tinh hoàn ẩn chịu sự tác động của nhiều yếu tố, trong đó có những yếu tố có thể phòng tránh được như khi mẹ mang thai tránh dùng diethylstilbestrol nhiều hoặc không dùng các chế phẩm kháng androgen.
Đối với trẻ trai sinh nhẹ cân, sinh non, sinh đôi, cha mẹ cần chú ý kiểm tra trong lúc thay tã và tắm xem bé có bị tinh hoàn ẩn hay không để đưa trẻ đi điều trị sớm. Mọi trường hợp phát hiện được trẻ trai bị tinh hoàn ẩn, cha mẹ cần đưa con đi khám để được chẩn đoán và điều trị sớm, tránh nguy cơ vô sinh và ung thư hóa tinh hoàn cũng như những biến chứng khác.
Khi bé đến tuổi dậy thì cha mẹ hãy nói về những thay đổi thể chất có thể xảy ra và giải thích cách tự kiểm tra tinh hoàn cho trẻ vì tự khám tinh hoàn là kỹ năng quan trọng để phát hiện sớm các khối u.
