Tích tụ mỡ thần kinh do đâu?
 Phân tử gangliosid. |
Một số bệnh chính tích tụ mỡ thần kinh
Bệnh tích tụ mỡ sphingosine (sphingolipidoses) là một bệnh có liên quan đến sự tích trữ trong tế bào những mỡ thuộc nhóm sphingolipides, mà trong công thức có chứa một rượu amin.
Bệnh tích tụ gangliosid: Đây là bệnh do rối loạn nặng nề chuyển hoá mỡ gây nên tình trạng phình to các tế bào hạch do tích trữ gangliosid. Có nhiều thể bệnh:
- Thể bệnh tích tụ gangliosid GM2 tương ứng với bảng lâm sàng của bệnh “Mù ngu si trẻ con”. Bệnh này phát sinh là do thiếu hụt b-DN acétylhexoaminidas. Những rối loạn bắt đầu từ tháng thứ sáu bởi sự ngừng phát triển tâm thần vận động, kèm theo mù, khám mắt thấy xuất hiện điểm màu đỏ anh đào ở đáy mắt, suy sụp trí tuệ sâu sắc và một trạng thái tăng trương lực kiểu mất não.
- Thể bệnh tích tụ gangliosid GM1 tương ứng với một số trường hợp mù ngu si ở trẻ con thể muộn và với bệnh tích tụ mỡ thần kinh tạng toàn thân. Đó là do sự thiếu hụt beta- galactosidas.
Những bệnh tích tụ sulfatid (sulfatidoses) tương ứng với bệnh loạn dưỡng chất trắng bạc màu, biểu hiện bằng những tổn thương quan trọng của chất trắng kèm theo cả tổn thương ở hệ thần kinh ngoại vi. Thường phát hiện ở trẻ em từ 12 - 20 tháng bởi những dấu hiệu tiểu não. Triệu chứng tháp, những động tác bất thường, những tổn thương thần kinh ngoại vi. Tiến triển bệnh sẽ dẫn đến trạng thái tăng trương lực cơ kiểu mất não và chết trong thời gian từ vài tháng đến 4 năm. Những thể bệnh của thanh niên và tuổi người lớn thường hiếm gặp hơn và nổi bật lên bảng lâm sàng của mất trí. Những bệnh này đều do nguyên nhân tích trữ sulfatides được xác chẩn bằng sự phát hiện những thể bạc màu ở trong nước tiểu và trong sinh thiết thần kinh và nhất là vắng chất arylsulfatas A thường có ở bạch cầu, chính là nguyên nhân của rối loạn chuyển hóa.
Bệnh Gaucher:là một bệnh toàn thân, với sự ứ trệ quá mức hay thiếu hụt chất glucocérébrosides ở nhiều phủ tạng. Ở thể nặng xuất hiện sớm có triệu chứng gan lách to, thiếu máu, tổn thương xương, những rối loạn thần kinh kèm theo: chậm trí tuệ sâu sắc và tăng trương lực cơ. Chẩn đoán được xác định bằng sự xuất hiện những tế bào khổng lồ Gaucher chứa lipid phát hiện bằng thủ thuật chọc xương ức và chọc lách; tăng chất cérébrosides ở các mô. Cérébrosides là chất thuộc lớp glycolipide, được sản sinh ở tổ chức não và bao dây thần kinh tủy sống.
 Cấu trúc phân tử gangliosid GM2. |
Bệnh Niemann-pick, biểu hiện về phương diện di truyền bằng nhiều hình thái. Sự tích tụ sphingomyelin do sự thiếu hụt chất sphingomyelinas thường hay kèm theo sự xuất hiện cholesterol. Những rối loạn thần kinh kèm theo trí tuệ chậm phát triển biểu hiện ở thể bệnh trẻ em. Ngoài ra đặc điểm của bệnh còn có thâm nhiễm tế bào võng mạc- nội mô ở gan và lách.
Bệnh Refsum: là một bệnh ngừng chuyển hóa acid phytanique do vắng chất phytanic- oxydas. Bảng lâm sàng chủ yếu là viêm kẽ, phì đại kẽ dây thần kinh; u bao sợi thần kinh (schwannom) có thể khu trú ở ngoài da, trong lồng ngực, dây thần kinh vị giác, thính giác...; viêm võng mạc sắc tố; quáng gà; tăng albumin trong dịch não tủy; giảm thính lực; mất khứu giác; những biến đổi về xương và da.
Bệnh tích tụ lipoprotein
Bệnh Acanthocytose là bệnh hồng cầu gai, bệnh tế bào gai biểu hiện lâm sàng như sau: viêm võng mạc sắc tố, biến dạng xương, rối loạn thần kinh, liệt các dây thần kinh vận nhãn; đái ra máu lởm chởm những thể hình kim, tốc độ lắng máu chậm, rối loạn điện di.
Đây là một số bệnh tích tụ mỡ thần kinh bẩm sinh thường gặp ở trẻ em do rối loạn men chuyển hóa, bị di truyền từ thế hệ trước (bố mẹ...). Từ khi lọt lòng mẹ sau sinh, trẻ em cần được chăm sóc và theo dõi, quan sát tỉ mỉ về sự phát triển. Nếu phát hiện thấy những dấu hiệu bất thường nghi bệnh, cần đưa bệnh nhi đến bệnh viện nhi và trung tâm di truyền học để được xác định, chẩn đoán và có hướng điều trị gen thích hợp cũng như phương cách dự phòng cho những lần sinh sau của mẹ.
PGS. Vũ Quang Bích