Thoái hóa sắc tố võng mạc thực tế không phải là một bệnh mà là một nhóm các bệnh có tính di truyền được biểu hiện bằng triệu chứng nhìn kém trong điều kiện ánh sáng yếu. Trong dân gian, người ta còn gọi đây là bệnh quáng gà. Vùng nhìn của người bệnh thu hẹp dần và xuất hiện các đám sắc tố hình tế bào xương ở võng mạc khi thăm khám đáy mắt.
Phương thức di truyền của bệnh có thể theo các kiểu di truyền trội, di truyền lặn, di truyền lặn có liên quan với giới tính.
Tỉ lệ mắc bệnh này trong dân cư ở Hoa Kỳ là 1/4.000. Trong số đó, di truyền trội chiếm 20%, di truyền lặn liên kết với giới tính gần 10%, số còn lại là di truyền lặn và các trường hợp mắc bệnh đơn lẻ di truyền trội do đột biến mới xảy ra.
Hình ảnh đám sắc tố hình tế bào xương ở võng mạc ngoại biên và động mạch trung tâm võng mạc co nhỏ.
Triệu chứng và phương pháp chẩn đoán
Triệu chứng sớm nhất người bệnh nhận ra là nhìn kém trong môi trường thiếu ánh sáng. Ví dụ như trong nhà chưa bật đèn, trong rạp hát, người bệnh dễ va vấp vào đồ đạc khi đi lại. Thị lực của người bệnh trong điều kiện ánh sáng đầy đủ cũng có khi giảm sút.
Khi thăm khám bên ngoài, thường người thầy thuốc không phát hiện được biểu hiện gì bất thường. Ở giai đoạn muộn của bệnh có thể xuất hiện đục thể thủy tinh.
Khi khám đáy mắt, thầy thuốc có thể tình cờ phát hiện ra những biểu hiện bất thường ở võng mạc. Cần lưu ý phát hiện hiện tượng thu nhỏ kích thước động mạch võng mạc, sự bạc màu của đĩa thị giác, các đám sắc tố hình tế bào xương ở võng mạc ngoại biên, hiện tượng phù hoàng điểm dạng nang.
Cũng có khi không thấy sự hiện diện của các đám sắc tố hình tế bào xương ở võng mạc.
Xét nghiệm chức năng cần làm đầu tiên khi người bệnh nhìn kém trong môi trường được chiếu sáng kém là khám nghiệm thị trường.
Thị trường của người mắc bệnh được biểu hiện bằng sự thu hẹp dần vùng nhìn thấy. Sự thu hẹp này nặng dần tới trở thành thị trường hình ống tương quan với cách tiến triển nặng dần của bệnh. Lúc này, vùng nhìn thấy của bệnh nhân sẽ giống như người bình thường nhìn qua một cái ống. Trong vùng còn nhìn thấy được của người bệnh, có thể xuất hiện những vùng nhỏ không nhìn thấy được gọi là ám điểm và những vùng khuyết thị trường nhỏ này ngày càng lan rộng.
Khám nghiệm điện võng mạc là xét nghiệm quan trọng nhất để đánh giá những bệnh thoái hóa võng mạc di truyền. Kết quả khám nghiệm cho biết, loại tế bào võng mạc bị tổn thương, mức độ trầm trọng của bệnh, tính chất di truyền, sự liên quan với giới tính của bệnh.
Điện võng mạc có thể được làm từ rất sớm để chẩn đoán xác định bệnh từ khi người bệnh còn là trẻ nhỏ. Khám nghiệm tiến hành khá dễ dàng, không cần thiết phải gây mê toàn thân.
Việc chẩn đoán phân biệt bệnh thoái hóa sắc tố võng mạc với những bệnh lý võng mạc khác có thể chữa trị được như nhiễm trùng, viêm, tắc mạch máu... vô cùng quan trọng vì tiên lượng của bệnh này rất xấu. Nếu xảy ra sai sót trong chẩn đoán có thể ảnh hưởng nặng nề tới tâm lý người bệnh và gia đình hoặc thái độ điều trị không đúng.
Theo dõi - Điều trị
Người bệnh mới được chẩn đoán xác định mắc bệnh thoái hóa sắc tố võng mạc cần được giải thích để giúp họ hiểu về bệnh, tính chất di truyền, cách ứng xử trước tình trạng sinh hoạt bị ảnh hưởng khi chức năng thị giác giảm sút bao gồm hiện tượng giảm thị lực, thị trường thu hẹp, khả năng nhìn trong môi trường tối kém. Những người bị bệnh trẻ tuổi có tổn thương thị trường được khuyến cáo không nên tự lái xe để đảm bảo sự an toàn cho bản thân và những người cùng tham gia giao thông. Người mắc bệnh ở giai đoạn tiến triển nặng được khuyên tham dự vào các lớp học thích nghi và tập di chuyển.
Người được xếp loại chính thức mù lòa sẽ được chính quyền ghi nhận để có chính sách hỗ trợ cần thiết.
Việc tư vấn về tính di truyền của bệnh rất có ích cho người bệnh và gia đình trong vấn đề quy hoạch cuộc sống, kết hôn. Anh chị em ruột và các con của người mắc bệnh thoái hóa sắc tố võng mạc cũng nên được triệu tập khám và làm các xét nghiệm cần thiết để khẳng định có bị bệnh này hay không.
Việc điều trị bệnh thoái hóa sắc tố võng mạc hiện đang gặp nhiều khó khăn do đây là bệnh nặng, có tính bẩm sinh, di truyền. Mọi sự can thiệp của y học cũng chỉ mang tính chất điều trị triệu chứng, hy vọng làm chậm sự tiến triển của bệnh.
Người bệnh có thể được dùng vitamin A palmitate với liều 15.000 đơn vị/ngày theo đường uống. Tuy nhiên, việc xử dụng vitamin A liều cao ở người có thai là chống chỉ định do có khả năng gây đột biến gen.
Uống vitamin A kéo dài cũng có khả năng tích lũy trong cơ thể, gây độc cho gan.
Hiện tại, các nhà khoa học đang tiến hành thử nghiệm việc phẫu thuật cấy vi mạch trên võng mạc với mục đích phần nào thay thế chức năng nhận cảm thị giác của võng mạc đã bị tổn thương nặng do bệnh.
Gần đây, các nghiên cứu về tế bào gốc cũng chỉ ra hướng sử dụng tế bào gốc lành cấy vào võng mạc với hy vọng các tế bào lành này phát triển trong đáy mắt, thay đổi được phần nào cấu trúc mô học và cải thiện chức năng võng mạc người bị bệnh.
Bs. Nguyễn Cảnh Thắng
