DÒNG SỰ KIỆN

Đường dây nóng:

1900 90 95 duongdaynongyte@gmail.com
0942592738 bandientuskds@gmail.com
Bệnh thiếu G6PD: Phát hiện sớm để tránh bại não!
08:27 11/09/2014 GMT+7
Suckhoedoisong.vn - Trẻ thiếu G6PD nếu bệnh không phát hiện và chăm sóc đúng cách sớm có thể để lại di chứng nặng nề như bại não.

Theo TS.BS. Nguyễn Khắc Hân Hoan - Trưởng khoa Xét nghiệm Di truyền, Bệnh viện Phụ sản Từ Dũ, bệnh thiếu G6PD rất phổ biến, trẻ thiếu G6PD vẫn có thể phát triển bình thường, hoàn toàn không có biểu hiện gì của bệnh nếu được chăm sóc đúng cách, đặc biệt là trong giai đoạn sơ sinh. Ngược lại, nếu bệnh không phát hiện và chăm sóc đúng cách sớm có thể để lại di chứng nặng nề như bại não.

Bệnh di truyền từ cha mẹ

TS. Nguyễn Khắc Hân Hoan cho biết, G6PD (Glucose-6-Phosphate Dehydro-genase) là một men có trên màng tế bào hồng cầu, có chức năng bảo vệ màng tế bào trước những tác nhân oxy-hóa trong máu. Do đó, khi thiếu men này, tế bào hồng cầu thường nhạy cảm và dễ bị vỡ khi tiếp xúc với các tác nhân oxy hóa có trong máu, do người bệnh dung nạp vào qua đường ăn uống, truyền dịch hay khi người bệnh bị bệnh nhiễm trùng.

Bệnh thiếu G6PD là một bệnh di truyền do đột biến gen nằm trên nhiễm sắc thể giới tính X, tại vị trí Xq28. Bệnh di truyền theo cơ chế di truyền lặn. Do đó, nếu là con trai, trẻ có khả năng mắc bệnh cao hơn, vì chỉ có một nhiễm sắc thể X. Trẻ bị thiếu men G6PD là do di truyền từ cha mẹ mang gen bệnh. Cũng có trường hợp trẻ bị thiếu men G6PD trong khi cha mẹ hoàn toàn không mang gen bệnh, nhưng tỉ lệ này rất hiếm.

Bệnh thiếu G6PD rất phổ biến, trên thế giới hiện có hơn 400 triệu người mắc bệnh này. Bệnh thường gặp ở châu Phi, Trung Đông và Nam Á, cứ 100 trẻ sơ sinh sẽ có 3 - 5 trẻ thiếu men G6PD. Ở Việt Nam, tỉ lệ này là 4/1000 trẻ sơ sinh. Tại Bệnh viện Từ Dũ, trong tổng số 24,613 trẻ xét nghiệm sàng lọc sơ sinh ngoại viện đã phát hiện 195 trẻ (chiếm 0,25%) thiếu men G6PD.

Những điều tuyệt đối phải tránh cho trẻ

Theo TS. Nguyễn Khắc Hân Hoan, tế bào hồng cầu là đơn vị chính có chức năng vận chuyển oxy đi nuôi cơ thể. Khi tế bào hồng cầu bị vỡ hàng loạt sẽ gây tình trạng thiếu máu và kèm theo đó là những hệ quả: mệt mỏi, giảm khả năng vận động và tư duy, thở gấp, rối loạn nhịp tim… Đồng thời khi tế bào hồng cầu bị vỡ hàng loạt sẽ thải ra một lượng lớn bilirubin làm trẻ bị vàng da, vàng mắt, gây tổn thương cho gan, lách, thận và nếu tình trạng kéo dài hay xảy ra trong 2 tuần đầu sau sinh sẽ dẫn đến hiện tượng vàng da nhân não gây tổn thương nghiêm trọng cho não, có thể dẫn đến bại não.

Thực tế, trẻ thiếu G6PD vẫn có thể phát triển bình thường, hoàn toàn không có biểu hiện gì của bệnh nếu được chăm sóc đúng cách, đặc biệt là trong giai đoạn sơ sinh. Trong giai đoạn sơ sinh, hậu quả của bệnh sẽ gây tổn thương nghiêm trọng hơn cho trẻ và để lại di chứng lâu dài, ví dụ như bại não. Chính vì vậy, trẻ cần được chẩn đoán và phát hiện bệnh một cách sớm nhất. Trẻ thiếu G6PD hầu hết không có biểu hiện gì. Một số có hiện tượng vàng da sơ sinh kéo dài (trên 1 tuần). Trẻ chỉ biểu hiện bệnh khi mắc bệnh nhiễm trùng hoặc ăn uống những thứ chống chỉ định cho người thiếu G6PD. Những biểu hiện cấp: sốt nhức đầu, tim đập nhanh, khó thở, đau bụng, đau thắt lưng, vàng da, vàng mắt, nước tiểu vàng sậm. Những biểu hiện sau đó 1 - 2 ngày, trẻ rất mệt, thiếu máu nặng, có biểu hiện suy gan, suy thận, sưng lách, có thể tử vong nếu không được truyền máu kịp thời.

TS. Hoan khuyến cáo, có thể phòng ngừa được hậu quả do bệnh thiếu G6PD gây ra, giúp trẻ sống và phát triển bình thường. Tuy nhiên, muốn được vậy, cần phát hiện sớm bệnh. Cách phát hiện bệnh sớm nhất là qua chương trình sàng lọc sơ sinh: sau sinh 48 giờ, trẻ sẽ được lấy mẫu máu ở gót chân hay mu bàn tay thấm vào giấy thấm để làm xét nghiệm G6PD. Nếu G6PD thấp, trẻ cần phải có chế độ chăm sóc đặc biệt. Tránh để trẻ bị bệnh nhiễm trùng, nhiễm virút. Không nên tự ý mua thuốc cho trẻ mà phải hỏi ý kiến của bác sĩ. Cảnh giác với một số loại thuốc nam, thuốc đông y vì có thể chứa chất oxy hóa. Khi đưa trẻ đi khám bệnh, thông báo cho nhân viên y tế về tình trạng thiếu G6PD của trẻ.

Đặc biệt, không cho trẻ sử dụng các loại dược phẩm, thức ăn hoặc tiếp xúc với những chất có thể gây tan huyết. Các bà mẹ cho trẻ thiếu G6PD cũng không được sử dụng những thứ này. Bởi những thứ có chứa chất oxy hóa có trong đó mà những thứ này được chia làm 2 nhóm là bắt buộc tránh cho trẻ và nên tránh cho trẻ. Cụ thể, những thứ tuyệt đối phải tránh cho trẻ là đậu tằm (đậu Fava - Vicia faba L.); thuốc kháng sinh nhóm sulfonamida, sulfon, chloramphenicol, nitrofuran, quinolon và doxorubicin; thuốc điều trị sốt rét: pamaquin, pentaquin, primaquin và quinacin; thuốc điều trị giun sán: beta-naphthol, nirida-zol, stibophen; một số thuốc khác: xanh methylen, dimer-caprol… Những thứ nên tránh cho trẻ: rượu vang đỏ; trái việt quất (dâu blueberries); các loại đậu: đậu nành, đậu ngự, đậu Hà Lan; thuốc giảm đau, hạ sốt: paracetamol, aspirin, phetacetin; thuốc chống dị ứng, kháng histamine; vitamin C và vitamin K liều cao; một số thuốc khác: dopamine, xanh toluidin…

NGUYỄN HUYỀN

Tin liên quan
Ca ghép tế bào gốc điều trị bại não lần đầu tiên tại Việt Nam
SKĐS - Sự khám phá và ứng dụng tế bào gốc trong những năm gần đây có thể được coi là một cuộc cách mạng kỳ diệu trong y học.
Thương cô bé lớp 3 chăm mẹ ung thư, em gái bại não
Mấy tháng nay cô giáo Lê Thị Hà giáo viên chủ nhiệm lớp 3A, trường tiểu học Quang Lộc, huyện Can Lộc (Hà Tĩnh) đêm nào cũng cầu nguyện một phép màu đến với gia cảnh bé Thúy Hằng...
Điều cần biết về chứng bại não
Bại não (hay liệt não) là tổn thương một hoặc nhiều phần của bộ não có chức năng điều khiển vận động, gây rối loạn vận động và tư thế. Biểu hiện bệnh từ nhẹ tới nặng, gồm cả những dạng tê liệt.
Cứu bé 1 tuổi bị bại não, tim bẩm sinh
Bé gái mới 1 tuổi đang cùng lúc chống chọi với 3 căn bệnh – bại não, tim bẩm sinh và bệnh sởi đang cần sự giúp đỡ của cộng đồng để hồi sinh sự sống.
Tin chân bài
Bình luận
  • Hong oanh (Ngocho@gmail.com)
    Be nha em duoc 1 thag 10 ngay thieu men g6pd den gio van con vang da vay co sao khong
  • Nguyên thi nhan (@gmil .com)
    Bs bệnh Nai nếu nóng sốt thi phải làm con e thiếu chat nai
  • Châupham (chauc7671@gmail.com)
    Bs cho e hỏi, chỉ số con gái e lên 16.4 mà bv nói có nguy cơ bị thiếu men, giờ bé đc 40 ngày tuổi rồi, vay có sao ko bs, e cảm ơn
  • Trương Thị Phượng (0774221081)
    Bé nhà cháu được 7 ngày và kết quả XN bị thiếu men g6dp.chsu bị vang da phải nằm chiếu đèn 1ngay nhưng giờ về nhà cháu thấy da bé vẫn hơi vàng vậy giờ phải làm sao ạ có phải cho bé nhập viện để chieu đen tiếp k ạ
  • dinh thi mya hanh (0386243473)
    bac si cho e hoi be thieu men g6pd lan 1 la 6 z chỉ số có tăng len k ạ. truoc day e co san lọc truoc sinh o tuan thứ 28 bang biện pháp k xâm lấn vậy sao k phát hiện benh ạ. bệnh có nguy hiểm k ạ và những biểu hiện của bệnh ạ vì bé nay duoc 26 ngay r nhưng từ sinh toi h k co biểu hien vang da vang mắt gi cả. và tại sao bé lai mắc bệnh này ạ
  • Hoàng Thị Lý (0983631652)
    Bs ơi con cháu làm xn có nguy cơ cao với men g6pd ở lần 1 liệu lần 2 có nguy cơ thấp ko? Mà bé nhà cháu sinh ra không vàng da,vàng mắt, pt bình thường
  • Nguyễn Thị Hạnh 0976553405 (Hạnh Nguyên ngh0788@gmail.com)
    Da chào bs! Lúc e sanh 38 tuần Con e nay được 1 tháng ở BV có gởi giấy báo con e bị thiếu men g6pd 0,9 hiện tại giờ con e còn bị vàng da và mắt e không biết làm sao nhờ bs tư vấn giúp giùm em! Em cảm ơn ạ
  • Nguyen thi Hoa (Nguyenhoa900220@gmail.com)
    Bác sĩ oi cho e hỏi bé nhà e được 22 ngày tuổi cháu bị viêm phôi nhiễm vỉ rút RSV , bị thiêu men G6PD có ảnh hưởng gì k a?
  • Nguyễn đức tài (ductai1411@gmail.com)
    Con e được 1 tháng ruỡi rồi giờ bệnh viện mới gửi giấy báo về báo bé bị thiếu g6bd e lo quá các bác sĩ có thể tư vấn cho em nên làm những gì để con e phát triển được bình thường và bé có phải kiêng cử suốt đời như giấy bệnh viện báo về không. Em xin cảm ơn
  • Vi thị đương 0979142589 (Vithiduong66@gmail.com)
    Bs cho e hỏi bé nhà e lấy máu gót chân và bị thiếu men g6pd. Cháu bị vàng da và mắt, mệt mỏi. Giờ cháu mới được 10 ngày tuổi. Lúc sinh xong bệnh viện có tiêm vitamin k. E đọc trên mạng thì trẻ bị thiếu men g6pd ko dc tiêm vitamin k. Giờ e đang rất lo lắng bé bi ảnh hưởng đến não. Bs tư vấn giúp e với ạ. E cam ơn ạ
  • Bùi thị sáng (Sangthibui94@gmail.com)
    Bác sĩ ơi . Bé trai nhà e nay sinh được 1 tháng 5 ngày bé bị thiếu men g6pd . Bác sĩ tư vấn giúp e nên cho bé ăn thực phẩm gì và nên tránh những thực phẩm gì ạ ? E cảm ơn.
  • Bui thi thu nga (Tronga@gmail.com)
    Be nha e 16thang e thay tai be hơi vang.bs cho e hoi liêu be nha e co phai bi thieu men G6PD k ak
  • trang nguyễn (0902644050)
    bs ơi! cho e hỏi. con e cũng bị thiếu men g6pd. .bé phát triển bình thường. nhanh nhẹn hoạt bát. nhưng da và mắt bé vàng lắm. e rất lo. bs có thể tư vấn cho e
  • Hoàng thị nguyên (hoangnguyenyttt@gmail.com)
    Bs ơi con cháu làm xn có nguy cơ cao với men g6pd ở lần 1 liệu lần 2 có nguy cơ thấp ko? Mà bé nhà cháu sinh ra không vàng da,vàng mắt, pt bình thường 12 ngày lên đuoc 400g
  • Sơn nông (Sonnong1005n@gmail.com)
    Bs ơi cho e hỏi con gái e đc gần 1thang tuổi nhận giấy báo thiếu g6pd nồng độ là 1,0 giới hạn btla >2,2u/g hb bscho e hỏi về e có sao k ma trong khi đó khi mới sinh đc 5 hôm bé bị vàng da ma điều trị hết vàng da rồi .trong khi đó lấy mẫu máu xnghiem trước máy ngày bé bị vàng da bé ngủ bú bình thường vậy bé e có nguy cơ mất g6pd k bs
  • Tran van quyen (Tranquyen)
    Bacsyo cho em hoi con trai em moi sinh dc mot tuan g6pd .xetnghiem la 15.22 co sao khong vay.?
  • Trần Thị trang (Cong chung@gmail.com)
    Bác sĩ ơi e con e thiếu men g6pd lúc đầu sét nghiệm phân tích là 6.3 và nói ko chữa được .sau mấy tháng nữa e khám xét nghiệm lại là 10.2 bác sĩ chỉ nói cho e là vẫn thiếu .e thắc mắc ko chữa được thì sao khỏi được mà trả thiếu .bé lên 10.2 là sao ạ .như vậy nghĩa là men càng ngày càng hao đi à bác sĩ .e ko hiểu lý do sao lại hao đi ạ
  • Nguyendung (nguyendung041119869@gmail.com)
    Chào bác sĩ.Em có con gái sinh được 6 ngày tuổi.Kêtd quả xét ngiẹm của Bệnh viện thì chỉ số G6PD của con em là 3.37 khi giới hạn của bệnh viện quốc tế đồng nai là (7.0_20.5).Xin chuyên gia tư vấn giupd em tỉ lệ của con em có nguy hiểm lắm không và cách phòng tránh thế nào ạ?em xin cảm ơn
  • Lê Thị Cường (Lethicuong123@gmail.com)
    Con e được 2 tháng rưỡi mới nhận được giấy báo cháu bị thiếu g6pd.chau có 0.9 thế nặng quá không bs
  • Tạ Thị Thắm (tathamx276@gail.com)
    Chào bác sỹ.Bác cho em hoi cháu nhà em xét nghiệm sàng lọc trước sinh kết quả G6PD là 2.4 có sao ko ạ
  • Phạm quang thành (thanhdesign.anz@gmail.com)
    Chào bác sỹ , bé trai nhà em mới sinh, xét nghiệm sàng lọc sau sinh thì phát hiện bị thiếu men g6pd, chỉ số là 1,4/2,2. Vậy thì tỷ số này có nghiêm trọng lắm không ạ. Bé nhà em được 3 tuần tuổi nhưng giờ hay bị ọc sữa. Em cũng đọc và tránh nhưng thức ăn hạn chế. Vậy bé vặn mình và ọc sữa có ảnh hưởng gì không ạ. Và lớn lên đi học ăn uống ở trường có phải kiêng gì không ạ. Vì đa số trường học cho ăn đậu cũng nhiều. Nhờ bác sỹ giải đáp thắc mắc hộ em. Em chân thành cảm ơn.
  • Thành Đạt (Thanhdath49@gmail.com)
    Bs cho e hỏi, trẻ bị thiếu men g6pd có khi nào đủ trở lại bình thường k ạ
  • Nguyen thi cam tu (ncthuyencondao@gmail.com)
    Bs oi con em bi thieu men g6pd ma e ko biet e uong nuoc dau den co sau ko bac si e uong gan thang bs moi noi con e
  • ĐINH THỊ BẠO (minhduc19082013@gmail.com)
    BS cho em hỏi cháu nhà em sinh dc 1 tháng thì có giấy báo cháu thiếu men G6TP EM cho cháu đi khám lại thì cháu không bị thiếu nữa bé bình thường .bs cho em hỏi như trường hợp cháu em có bị tái phát lại không ah
  • Hà Thị Lan (Halan121393@gmail.com)
    Bác sĩ ơi. Con nhà e bị thiếu men g6pd e muốn hỏi chỉ số định lượng g6pd là 26.2 IU là cao hay thấp ạ. con nhà e bị thiếu thuộc nhóm mấy ạ?. E xin cảm ơn BS ạ
  • Lê Thị Hải (haihaile84@gmail.com)
    em chào BS: bé em sau khi sinh bệnh viện từ dũ xét nghiệm kết luận cháu bị thiếu G6PD lúc đầu cháu hơn vàng da sau mấy ngày thì hết cháu phát triển bình thường kg có biểu hiện gì, em sinh đôi 1 trai, 1 gái nhung chỉ mình bé trai bị thiếu G6PD, lớn lên cháu có khỏi đươc kg ạ, bệnh này có nguy hiểm kg ạ, giờ cháu được gần 2 tuổi rồi ,em rất lo lắng về bệnh của cháu, em phải làm gì và em cần tránh gì cho cháu
  • Vong ngoc chi (Caominhhau2014@yahoo.com)
    Bac si oi con em 2 thang moi lan be khoc cu do nguoi len benh g6pd nhu vay cach chua tri sao bac si em com on
  • Nguyễn thị Hương (nguyenhuong130286@gmail.com)
    chào BS ! cho em hỏi bé nhà em có nguy cơ cao bị thiếu men g6pd.Đêm cháu hay quấy khóc và rướn người cứ đỏ ửng lên .đỏ cả người kể cả khi khóc .cho em hỏi đây có phải chiệu chứng của bệnh không? e lo lắng quá .xin tư vấn của BS cụ thể để điều trị .E cảm ơn
  • Tran duc manh (Manhtranvt82@gmail.com)
    Con em mac benh g6pd em lo lam
  • thi ban (ttbân406@gmtbân406@gmatbân406@gmai.com)
    Thưa bác sỷ con tôi bi bệnh thiếu men g6pd,va cháu đã đc 2tuổi va đã đi học lớp nhà trẻ tôi rất hoang mang vì ở trường thuc phẩm cho bé ăn toàn có đậu xanh.nen có cho ăn ở trườg dc k bác sỷ. Và ăn lâu zài có ảnh hưởng nặg nè zì ko.cảm ơn bac sỷ
  • vo thi cam nhung (camnhung24@gmail.com)
    Khi Benh thieu g6pd co nhung chiu chung cua tan mau z lm the nao de khac phuc dc khj beh nhan dagxay ra hau qua xau
  • Nguyên hồ cẩm xuyến (Babyone198@gmail.com)
    Bé nhà e bị g6pd nguy cơ cao bác sĩ giúp em từ vấn cách điều trị và phòng ngừa cho bé giúp em với có nguy hiểm ko, ăn uống như thế nào.
  • Le quoc dung (Dungtpm.le@gmail.com)
    Em co 1 dua dau long la con trai cung bi thieu g6pd , jo chau dinh sinh them 1 dua nua, ko biet co cach nao phong tranh de khong phai bi thieu G6pd nua ko bac si, mong bac si tu van jup
  • Nong thi trang (0943756788)
    Cho em hoi be traj nha e co lam xet nghiem g6pd ket qua 0,87% vay kha nang bj benh co cao khog a ket qua xet nghem la nghi ngo msc benh thoi
  • Đỗ thị hòa thương (Hoathuongqn201@gmail.com)
    Bác sỹ ơi. Né trai nhà e bị mắc bệnh thiếu men g6pd ạ. Bé vàng da vàng mắt chiếu đèn và tạm thời ổn. Nay bé được 1 tháng 10 ngày.Giờ da mặt bé còn hơi vàng thôi nhưng bé lại mệt mỏi trong người hay sao ý ạ. Cụ thể bé ít ngủ hơn. Đêm hay quấy khóc bé rất hay uốn người và cả thân thể da đỏ lên cả ạ. Bác sỹ cho e hỏi bé nhà e cần tránh những thực phâmt nào ạ? Và chỉ cần tránh thực phẩm gì ạ? Và tránh 1 thời gian hay cả sau này trưởng thành nữa ạ?? Mong nhận được tư vấn của bác sỹ. E xin cảm ơn
  • Nguyễn thị Bích Chi (nguyenbichchivn27@gmail.com)
    bé 5tuổi thiếu men g6pd mà giờ nói rất ít,nhiều khi họi ko trả lời,nhưng rất nghịch.bác sỹ cho em hỏi là bé có làm sao ko ak
TIN CÙNG CHUYÊN MỤC
Xem thêm