Theo TS.BS. Nguyễn Khắc Hân Hoan - Trưởng khoa Xét nghiệm Di truyền, Bệnh viện Phụ sản Từ Dũ, bệnh thiếu G6PD rất phổ biến, trẻ thiếu G6PD vẫn có thể phát triển bình thường, hoàn toàn không có biểu hiện gì của bệnh nếu được chăm sóc đúng cách, đặc biệt là trong giai đoạn sơ sinh. Ngược lại, nếu bệnh không phát hiện và chăm sóc đúng cách sớm có thể để lại di chứng nặng nề như bại não.
Bệnh di truyền từ cha mẹ
TS. Nguyễn Khắc Hân Hoan cho biết, G6PD (Glucose-6-Phosphate Dehydro-genase) là một men có trên màng tế bào hồng cầu, có chức năng bảo vệ màng tế bào trước những tác nhân oxy-hóa trong máu. Do đó, khi thiếu men này, tế bào hồng cầu thường nhạy cảm và dễ bị vỡ khi tiếp xúc với các tác nhân oxy hóa có trong máu, do người bệnh dung nạp vào qua đường ăn uống, truyền dịch hay khi người bệnh bị bệnh nhiễm trùng.
Bệnh thiếu G6PD là một bệnh di truyền do đột biến gen nằm trên nhiễm sắc thể giới tính X, tại vị trí Xq28. Bệnh di truyền theo cơ chế di truyền lặn. Do đó, nếu là con trai, trẻ có khả năng mắc bệnh cao hơn, vì chỉ có một nhiễm sắc thể X. Trẻ bị thiếu men G6PD là do di truyền từ cha mẹ mang gen bệnh. Cũng có trường hợp trẻ bị thiếu men G6PD trong khi cha mẹ hoàn toàn không mang gen bệnh, nhưng tỉ lệ này rất hiếm.
Bệnh thiếu G6PD rất phổ biến, trên thế giới hiện có hơn 400 triệu người mắc bệnh này. Bệnh thường gặp ở châu Phi, Trung Đông và Nam Á, cứ 100 trẻ sơ sinh sẽ có 3 - 5 trẻ thiếu men G6PD. Ở Việt Nam, tỉ lệ này là 4/1000 trẻ sơ sinh. Tại Bệnh viện Từ Dũ, trong tổng số 24,613 trẻ xét nghiệm sàng lọc sơ sinh ngoại viện đã phát hiện 195 trẻ (chiếm 0,25%) thiếu men G6PD.
Những điều tuyệt đối phải tránh cho trẻ
Theo TS. Nguyễn Khắc Hân Hoan, tế bào hồng cầu là đơn vị chính có chức năng vận chuyển oxy đi nuôi cơ thể. Khi tế bào hồng cầu bị vỡ hàng loạt sẽ gây tình trạng thiếu máu và kèm theo đó là những hệ quả: mệt mỏi, giảm khả năng vận động và tư duy, thở gấp, rối loạn nhịp tim… Đồng thời khi tế bào hồng cầu bị vỡ hàng loạt sẽ thải ra một lượng lớn bilirubin làm trẻ bị vàng da, vàng mắt, gây tổn thương cho gan, lách, thận và nếu tình trạng kéo dài hay xảy ra trong 2 tuần đầu sau sinh sẽ dẫn đến hiện tượng vàng da nhân não gây tổn thương nghiêm trọng cho não, có thể dẫn đến bại não.
Thực tế, trẻ thiếu G6PD vẫn có thể phát triển bình thường, hoàn toàn không có biểu hiện gì của bệnh nếu được chăm sóc đúng cách, đặc biệt là trong giai đoạn sơ sinh. Trong giai đoạn sơ sinh, hậu quả của bệnh sẽ gây tổn thương nghiêm trọng hơn cho trẻ và để lại di chứng lâu dài, ví dụ như bại não. Chính vì vậy, trẻ cần được chẩn đoán và phát hiện bệnh một cách sớm nhất. Trẻ thiếu G6PD hầu hết không có biểu hiện gì. Một số có hiện tượng vàng da sơ sinh kéo dài (trên 1 tuần). Trẻ chỉ biểu hiện bệnh khi mắc bệnh nhiễm trùng hoặc ăn uống những thứ chống chỉ định cho người thiếu G6PD. Những biểu hiện cấp: sốt nhức đầu, tim đập nhanh, khó thở, đau bụng, đau thắt lưng, vàng da, vàng mắt, nước tiểu vàng sậm. Những biểu hiện sau đó 1 - 2 ngày, trẻ rất mệt, thiếu máu nặng, có biểu hiện suy gan, suy thận, sưng lách, có thể tử vong nếu không được truyền máu kịp thời.
TS. Hoan khuyến cáo, có thể phòng ngừa được hậu quả do bệnh thiếu G6PD gây ra, giúp trẻ sống và phát triển bình thường. Tuy nhiên, muốn được vậy, cần phát hiện sớm bệnh. Cách phát hiện bệnh sớm nhất là qua chương trình sàng lọc sơ sinh: sau sinh 48 giờ, trẻ sẽ được lấy mẫu máu ở gót chân hay mu bàn tay thấm vào giấy thấm để làm xét nghiệm G6PD. Nếu G6PD thấp, trẻ cần phải có chế độ chăm sóc đặc biệt. Tránh để trẻ bị bệnh nhiễm trùng, nhiễm virút. Không nên tự ý mua thuốc cho trẻ mà phải hỏi ý kiến của bác sĩ. Cảnh giác với một số loại thuốc nam, thuốc đông y vì có thể chứa chất oxy hóa. Khi đưa trẻ đi khám bệnh, thông báo cho nhân viên y tế về tình trạng thiếu G6PD của trẻ.
Đặc biệt, không cho trẻ sử dụng các loại dược phẩm, thức ăn hoặc tiếp xúc với những chất có thể gây tan huyết. Các bà mẹ cho trẻ thiếu G6PD cũng không được sử dụng những thứ này. Bởi những thứ có chứa chất oxy hóa có trong đó mà những thứ này được chia làm 2 nhóm là bắt buộc tránh cho trẻ và nên tránh cho trẻ. Cụ thể, những thứ tuyệt đối phải tránh cho trẻ là đậu tằm (đậu Fava - Vicia faba L.); thuốc kháng sinh nhóm sulfonamida, sulfon, chloramphenicol, nitrofuran, quinolon và doxorubicin; thuốc điều trị sốt rét: pamaquin, pentaquin, primaquin và quinacin; thuốc điều trị giun sán: beta-naphthol, nirida-zol, stibophen; một số thuốc khác: xanh methylen, dimer-caprol… Những thứ nên tránh cho trẻ: rượu vang đỏ; trái việt quất (dâu blueberries); các loại đậu: đậu nành, đậu ngự, đậu Hà Lan; thuốc giảm đau, hạ sốt: paracetamol, aspirin, phetacetin; thuốc chống dị ứng, kháng histamine; vitamin C và vitamin K liều cao; một số thuốc khác: dopamine, xanh toluidin…
NGUYỄN HUYỀN
