Dấu hiệu nhận biết
Thận đa nang là bệnh di truyền có 2 loại: di truyền theo tính trạng lặn hoặc trội. Bệnh di truyền theo tính trạng trội thường khởi phát bệnh ở tuổi trung niên, còn theo tính trạng lặn thường khởi phát ở tuổi thiếu niên. Tuy nhiên, khởi phát bệnh thường là người lớn biểu hiện lâm sàng thường xuất hiện sau 30-40 tuổi, rất ít gặp khởi phát bệnh khi còn nhỏ. Vì vậy, những người trong gia đình có bệnh nhân cần đi kiểm tra để phát hiện bệnh, từ đó có hướng tư vấn hôn nhân và sinh con.
Bệnh được đặc trưng bởi xuất hiện nhiều nang ở cả 2 thận. Triệu chứng ban đầu thường không đặc hiệu, bệnh nhân phát hiện được bệnh thường do khám sức khỏe thường kỳ hoặc siêu âm ổ bụng. Có một số bệnh nhân có các triệu chứng lâm sàng nhưng nhiều trường hợp thận đa nang chỉ được phát hiện khi nang lớn và đã có biến chứng. Theo nghiên cứu, có khoảng 20-30% số bệnh nhân được phát hiện tăng lên theo tuổi và kích cỡ của nang. Nếu đau cấp tính, có thể là do chảy máu trong nang, nhiễm khuẩn nang, tắc nghẽn đường tiết niệu. Đau dưới hạ sườn phải hoặc đau vùng thận 2 bên, đau âm ỉ, nặng tức. Bệnh nhân có biểu hiện rối loạn tiểu tiện, có thể nhiễm trùng đường tiểu ngược dòng gây đái buốt, đái rắt hoặc tiểu tiện ra máu do nhiễm trùng nang hoặc chảy máu nang hoặc do sỏi.
Bệnh nhân mắc thận đa nang và kèm theo bất thường van tim, thống kê cho thấy, có thể thấy bất thường ở một hoặc nhiều hơn các van tim ở 18% bệnh nhân. Van tim thấy thoái hóa tổ chức cơ, mạch máu và collagen. Sa van 2 lá, rối loạn nhịp tim, viêm màng trong tim nhiễm khuẩn, huyết khối nhĩ trái. Theo nghiên cứu, có khoảng 50% bệnh nhân bị bệnh thận đa nang có nang ở gan. Ngoài ra, người bệnh còn có biểu hiện ở các cơ quan khác: Nang có thể thấy ở tụy và lách, tỷ lệ gặp là 10% và 5%, đôi khi còn phát hiện nang ở thực quản, niệu quản, buồng trứng, não.
Hình ảnh nội soi thận đa nang.
Nhiều biến chứng
Nhưng thận đa nang thường không gây đau, bệnh nhân đau có thể là do nhiễm trùng, đây là biến chứng thường gặp của bệnh lý này. Các biến chứng thường gặp là: nhiễm trùng, tăng huyết áp, nang xuất huyết, nếu ở giai đoạn muộn có thể có suy thận.
Bệnh nhân có thể tăng huyết áp và sốt thường xuất hiện khi có biến chứng như nhiễm trùng, sỏi thận, suy thận. Tăng huyết áp có thể xảy ra sớm, gặp với tỷ lệ 13-20% số bệnh nhân ngay cả khi chưa có suy thận. Nhiễm khuẩn là lý do chính khiến bệnh nhân phải nhập viện. Vi khuẩn tới thận theo đường ngược dòng. Nếu nhiễm khuẩn nang làm nang to lên và đau. Theo thống kê, có khoảng 11-34% số bệnh nhân thận đa nang mắc sỏi thận. Thận đa nang dễ tiến triển đến suy thận và đây là biến chứng thường gặp nhất. Gần 50% số ca ung thư thận xảy ra ở bệnh nhân bị bệnh thận đa nang. Chủ yếu là ung thư tế bào thận, một số ít ung thư nhú thận. Chụp động mạch não phát hiện khoảng 10-30% bệnh nhân có phình mạch trong sọ. Tỷ lệ gặp chảy máu trong sọ gặp khoảng 2% số bệnh nhân do vỡ phình mạch.
Về điều trị
Hiện chưa có thuốc đặc hiệu nên điều trị bệnh thận đa nang trước hết là điều trị triệu chứng như cho các thuốc hạ huyết áp, các thuốc giảm đau, các thuốc lợi tiểu khi có suy thận. Nếu nang thận quá lớn gây chèn ép trong ổ bụng có thể được mổ dẫn lưu. Nhiễm khuẩn thận có thể điều trị khỏi bằng kháng sinh ở hầu hết các bệnh nhân. Bệnh nhân suy thận giai đoạn cuối sẽ được lọc máu chu kỳ và ghép thận. Bệnh nhân lọc máu chu kỳ có thể gặp đái ra máu đại thể hầu hết ở năm đầu và ở những bệnh nhân đã có đái ra máu đại thể trước đây. Nguy cơ nhiễm khuẩn thận tăng ở bệnh nhân bị bệnh thận đa nang lọc máu.
Đối với bệnh nhân mắc thận đa nang, việc dự phòng nhiễm trùng tái phát, chảy máu nang thận, sỏi thận nhằm kéo dài diễn tiến suy thận là vô cùng cần thiết. Bệnh nhân cần tuân thủ điều trị và tái khám đúng hẹn. Tuyệt đối không điều trị theo mách bảo, truyền miệng. Cần chú ý đến chế độ ăn nhiều rau quả, hạn chế muối, uống nhiều nước. Khi có biểu hiện bất thường hoặc khi có dấu hiệu đau bụng, cần nhập viện ngay.