Theo tài liệu nghiên cứu của bác sĩ Trương Thị Như Ý, Viện Huyết học và Truyền máu trung ương, hội chứng rối loạn sinh tủy là một nhóm bệnh lý ác tính của các dòng tế bào tạo máu trong tủy xương, đặc trưng bởi tình trạng sinh máu không hiệu lực gây ra giảm sản hoặc loạn sản các dòng tế bào máu và có nguy cơ cao tiến triển thành lekeumia cấp dòng tủy (ung thư bạch cầu cấp dòng tủy). Mặc dù được coi là tình trạng bệnh lý tiền lekeumia - với sự hình thành của các dòng tế bào gốc ác tính trong tủy xương - nhưng không phải tất cả các trường hợp rối loạn sinh tủy đều tiến triển thành lekeumia cấp.
Phân tích di truyền học cho thấy, hội chứng rối loạn sinh tủy là một dạng bất thường đơn dòng của các tế bào sinh máu, đặc trưng bởi sự khiếm khuyết quá trình trưởng thành tế bào và sự tăng sinh không có khả năng kiểm soát trong giai đoạn bệnh tiến triển.
Hội chứng rối loạn sinh tủy có liên quan với rất nhiều bất thường về nhiễm sắc thể. Hay gặp nhất là mất đoạn hoặc toàn bộ nhiễm sắc thể số 5 hoặc 7, ít gặp hơn là mất đoạn các nhiễm sắc thể số 9, 11, 12, 13, 17 hoặc 20.
Ảnh: Health.
Theo một nghiên cứu tại Viện huyết học và truyền máu trung ương, hội chứng rối loạn sinh tủy chiếm 4,5%, đứng hàng thứ 6 trong tổng số các bệnh về máu gặp tại Viện. Bệnh có thể là nguyên phát hoặc thứ phát (xuất hiện sau khi điều trị một bệnh khác).
Hội chứng rối loạn sinh tủy nguyên phát được chia thành nhiều thể bệnh, hiện nay ở Việt Nam áp dụng cách phân loại của Tổ chức Y tế Thế giới năm 2001, chia ra các thể:
1. Thiếu máu dai dẳng (RA).
2. Thiếu máu dai dẳng có tăng nguyên hồng cầu sắt vòng (RARS).
3. Thiếu tế bào máu dai dẳng có rối loạn đa dòng (RCMD).
4. Thiếu máu dai dẳng rối loạn đa dòng có tăng nguyên hồng cầu sắt vòng (RCMD-RS).
5. Thiếu máu dai dẳng có tăng quá mức tế bào non (blast) ở máu và/hoặc tủy xương (RAEB).
6 - Hội chứng mất đoạn cánh dài nhiễm sắc thể số 5.
7 - Rối loạn sinh tủy không xếp loại.
Điều trị bệnh chủ yếu là điều trị triệu chứng. Tùy trường hợp mà sử dụng các chế phẩm máu, kháng sinh. Có thể hóa trị và ghép tế bào gốc để điều trị một số thể bệnh. Bệnh diễn biến ngày càng nặng và có tỷ lệ cao chuyển thành bạch cầu cấp. Tùy theo thể bệnh và việc điều trị, bệnh kéo dài từ 2 đến 6-7 năm. Nguyên nhân dẫn đến tử vong thường là chuyển thành bạch cầu cấp, nhiễm trùng nặng hay xuất huyết, nhiễm sắt và các biến chứng khác gặp trong quá trình điều trị.
Ngoài hội chứng rối loạn sinh tủy nguyên phát, còn gặp một số trường hợp mắc bệnh thứ phát do điều trị các bệnh khác. Cũng có trường hợp bệnh nhiễm trùng kéo dài, xơ gan làm ảnh hưởng sinh máu ở tủy nên có thể có hình ảnh máu và tủy tương tự rối loạn sinh tủy. Những trường hợp này nếu điều trị bệnh chính ổn định thì tủy lại sinh máu bình thường.
